新生儿筛查测试

新生儿筛查测试寻找新生儿的发育、遗传和代谢紊乱。这允许在症状出现之前采取措施。大多数这些疾病都非常罕见，但如果及早发现可以治疗。

进行的新生儿筛查测试的类型因州而异。到 2011 年 4 月，所有州都报告了在扩大和标准化的统一小组中筛查至少 26 种疾病的情况。最彻底的筛查小组会检查大约 40 种疾病。然而，由于苯丙酮尿症 (PKU) 是第一种出现筛查测试的疾病，因此有些人仍将新生儿筛查称为“PKU 测试”。

除了血液检查外，还建议对所有新生儿进行听力损失和严重先天性心脏病 (CCHD) 筛查。许多州也依法要求进行这种筛查。

使用以下方法进行筛选：

• 验血。从婴儿的脚后跟抽取几滴血。血液被送到实验室进行分析。
• 听力测试。医疗保健提供者会在婴儿的耳朵中放置一个微型听筒或麦克风。另一种方法是在婴儿安静或睡着时将电极放在婴儿的头上。
• CCHD 屏幕。提供者将在婴儿的皮肤上放置一个小型软传感器，并将其连接到称为血氧计的机器上几分钟。血氧计将测量婴儿手部和足部的氧气含量。

新生儿筛查测试无需准备。这些测试最常在婴儿出生 24 小时至 7 天大时出院前进行。

当刺破脚跟取血样时，婴儿很可能会哭。研究表明，在手术过程中，母亲与他们肌肤接触或母乳喂养的婴儿表现出较少的痛苦。用毯子将婴儿紧紧包裹，或提供蘸有糖水的安抚奶嘴，也可能有助于缓解疼痛并让婴儿平静下来。

听力测试和 CCHD 屏幕不应导致婴儿感到疼痛、哭泣或反应。

筛查测试不能诊断疾病。它们显示哪些婴儿需要更多测试来确认或排除疾病。

如果后续检测证实孩子患有某种疾病，则可以在症状出现之前开始治疗。

血液筛查测试用于检测多种疾病。其中一些可能包括：

• 氨基酸代谢障碍
• 生物素酶缺乏症
• 先天性肾上腺增生
• 先天性甲状腺功能减退症
• 囊性纤维化
• 脂肪酸代谢障碍
• 半乳糖血症
• 葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）
• 人类免疫缺陷病 (HIV)
• 有机酸代谢障碍
• 苯丙酮尿症 (PKU)
• 镰状细胞病和其他血红蛋白疾病和特征
• 弓形体病

每个筛选测试的正常值可能会因测试的执行方式而异。

笔记： 不同实验室的正常值范围可能略有不同。与您的提供者讨论您的特定测试结果的含义。

异常结果意味着孩子应该进行额外的测试来确认或排除这种情况。

新生儿足跟采血样本的风险包括：

• 疼痛
• 采血部位可能有瘀伤

新生儿检测对于婴儿接受治疗至关重要。治疗可能会挽救生命。然而，并非所有可以检测到的疾病都可以治疗。

尽管医院不会进行所有筛查测试，但家长可以在大型医疗中心进行其他测试。私人实验室还提供新生儿筛查。父母可以从他们的提供者或婴儿出生的医院那里了解额外的新生儿筛查测试。像 March of Dimes——www.marchofdimes.org 这样的团体也提供筛选测试资源。

婴儿筛查试验；新生儿筛查试验；北大考试

疾病控制和预防中心网站。新生儿筛查门户。 www.cdc.gov/newbornscreening。 2019 年 2 月 7 日更新。2019 年 6 月 26 日访问。

Sahai I, Levy HL。新生儿筛查。在：格里森加州，Juul SE，编辑。 新生儿艾弗里氏病.第 10 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 27 章。