天使综合症

Angelman 综合征 (AS) 是一种遗传疾病，会导致儿童身体和大脑发育方式出现问题。该综合征从出生时就存在（先天性）。然而，它通常要到大约 6 到 12 个月大时才会被诊断出来。这是大多数情况下首先注意到开发问题的时候。

这种情况涉及基因 UBE3A.

大多数基因都是成对出现的。孩子们从每位家长那里收到一份。在大多数情况下，这两个基因都是活跃的。这意味着来自两个基因的信息被细胞使用。随着 UBE3A 基因，父母双方都会遗传，但只有母亲遗传的基因是活跃的。

Angelman 综合征最常发生的原因是 UBE3A 从母亲那里传下来的东西没有按照它应该的方式工作。在某些情况下，AS 是由两个副本引起的 UBE3A 基因来自父亲，没有一个来自母亲。这意味着两个基因都不活跃，因为它们都来自父亲。

在新生儿和婴儿中：

• 肌肉张力丧失（松弛）
• 喂养困难
• 胃灼热（胃酸反流）
• 颤抖的手臂和腿部动作

在幼儿和年龄较大的儿童中：

• 走路不稳或急促
• 很少或没有讲话
• 性格开朗活泼
• 经常笑笑
• 与其他家庭成员相比，头发、皮肤和眼睛颜色较浅
• 头部比身体小，后脑勺扁平
• 严重智力障碍
• 癫痫发作
• 手和四肢过度运动
• 睡眠问题
• 吐舌头、流口水
• 不寻常的咀嚼和张嘴动作
• 交叉的眼睛
• 走路时双臂高举双手挥舞

大多数患有这种疾病的儿童直到大约 6 到 12 个月才会出现症状。这是父母可能会注意到孩子发育延迟的时候，例如不会爬行或开始说话。

2-5岁的孩子开始出现走路不稳、性格开朗、经常笑、不说话、智力有问题等症状。

基因测试可以诊断天使综合症。这些测试寻找：

• 缺失的染色体片段
• DNA 测试以查看来自父母双方的基因拷贝是处于非活动状态还是活动状态
• 基因的母亲副本中的基因突变

其他测试可能包括：

• 脑部核磁共振
• 脑电图
  

天使综合症无法治愈。治疗有助于管理由该病症引起的健康和发育问题。

• 抗惊厥药物有助于控制癫痫发作
• 行为疗法有助于管理多动症、睡眠问题和发育问题
• 职业和言语治疗管理言语问题并教授生活技能
• 物理治疗有助于解决行走和运动问题
  

天使综合症基金会：www.angelman.org

AngelmanUK：www.angelmanuk.org

AS 患者的寿命接近正常人。许多人有友谊并在社交上互动。治疗有助于改善功能。患有 AS 的人不能独自生活。但是，他们可能能够学习某些任务并在受监督的环境中与其他人一起生活。

并发症可能包括：

• 严重癫痫发作
• 胃食管反流（胃灼热）
• 脊柱侧弯（脊柱弯曲）
• 由于不受控制的运动造成的意外伤害

如果您的孩子有这种情况的症状，请致电您的医疗保健提供者。

没有办法预防天使综合症。如果您的孩子患有 AS 或有该病的家族史，您可能需要在怀孕前与您的提供者交谈。

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