17-羟基孕酮
内容
- 什么是 17-羟基孕酮 (17-OHP) 测试？
- 它是干什么用的？
- 为什么我需要 17-OHP 测试？
- 在 17-OHP 测试期间会发生什么？
- 我需要为考试做任何准备吗？
- 测试有任何风险吗？
- 结果是什么意思？
- 关于 17-OHP 测试，我还有什么需要了解的吗？
- 参考
什么是 17-羟基孕酮 (17-OHP) 测试？
该测试测量血液中 17-羟基孕酮 (17-OHP) 的含量。 17-OHP 是一种由肾上腺产生的激素，肾上腺是位于肾脏顶部的两个腺体。肾上腺产生多种激素，包括皮质醇。皮质醇对于维持血压、血糖和免疫系统的某些功能很重要。 17-OHP 是生产皮质醇过程的一部分。
17-OHP 测试有助于诊断一种称为先天性肾上腺增生症 (CAH) 的罕见遗传疾病。在 CAH 中，一种称为突变的基因变化会阻止肾上腺产生足够的皮质醇。随着肾上腺更加努力地制造更多皮质醇，它们会产生额外的 17-OHP 以及某些男性性激素。
CAH会导致性器官和性特征发育异常。这种疾病的症状从轻微到严重不等。如果不治疗，更严重的 CAH 会导致严重的并发症，包括脱水、低血压和心跳异常（心律失常）。
其他名称：17-OH 孕酮、17-OHP
它是干什么用的？
17-OHP 测试最常用于诊断新生儿 CAH。它还可用于：
- 诊断年龄较大的儿童和成人可能患有较轻微的疾病的 CAH。在较轻的 CAH 中，症状可能会在生命后期出现，有时甚至根本不会出现。
- 监测 CAH 的治疗
为什么我需要 17-OHP 测试？
您的宝宝通常在出生后 1-2 天内需要进行 17-OHP 测试。作为新生儿筛查的一部分，法律现在要求对 CAH 进行 17-OHP 检测。新生儿筛查是一项简单的血液检查，可检查各种严重疾病。
如果年龄较大的儿童和成人有 CAH 的症状，他们也可能需要进行检测。根据疾病的严重程度、出现症状的年龄以及您是男性还是女性，症状会有所不同。
该疾病最严重形式的症状通常在出生后 2-3 周内出现。
如果您的宝宝在美国境外出生并且没有接受新生儿筛查，如果他们有以下一种或多种症状，则可能需要进行检测：
- 不明确男性或女性的生殖器（模棱两可的生殖器）
- 脱水
- 呕吐和其他喂养问题
- 心律失常（心律失常）
年龄较大的儿童可能直到青春期才会出现症状。在女孩中，CAH 的症状包括：
- 月经不调，或根本没有月经
- 阴毛和/或臂毛的早期出现
- 面部和身体毛发过多
- 低沉的声音
- 增大的阴蒂
在男孩中，症状包括：
- 增大的阴茎
- 性早熟（性早熟）
在成年男性和女性中，症状可能包括：
- 不孕症（无法怀孕或让伴侣怀孕）
- 严重的粉刺
在 17-OHP 测试期间会发生什么？
对于新生儿筛查，医疗保健专业人员会用酒精清洁宝宝的脚后跟，并用小针头戳脚后跟。提供者将收集几滴血并在现场贴上绷带。
在对年龄较大的儿童和成人进行血液检查时，医疗保健专业人员会使用小针头从您手臂的静脉中抽取血样。插入针头后，少量血液会被收集到试管或小瓶中。当针进出时，您可能会感到有点刺痛。这通常需要不到五分钟。
我需要为考试做任何准备吗？
17-OHP 测试不需要特殊准备。
测试有任何风险吗？
17-OHP 测试对您或您的宝宝的风险很小。您可能会在插入针头的地方有轻微的疼痛或瘀伤，但大多数症状会很快消失。戳戳脚后跟时，宝宝可能会感到有点挤压，并且可能会在该部位形成小瘀伤。这应该很快消失。
结果是什么意思？
如果结果显示 17-OHP 水平较高，则您或您的孩子很可能患有 CAH。通常，非常高的水平意味着病情更严重，而中高水平通常意味着病情较轻。
如果您或您的孩子正在接受 CAH 治疗，较低水平的 17-OHP 可能意味着治疗有效。治疗可能包括药物来替代缺失的皮质醇。有时会进行手术来改变生殖器的外观和功能。
如果您对您的结果或您孩子的结果有疑问，请咨询您的医疗保健提供者。
了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。
关于 17-OHP 测试，我还有什么需要了解的吗？
如果您或您的孩子被诊断出患有 CAH，您可能需要咨询遗传咨询师，一位经过专门培训的遗传学专家。 CAH 是一种遗传性疾病，其中父母双方都必须具有导致 CAH 的基因突变。父母可能是该基因的携带者，这意味着他们拥有该基因但通常没有疾病症状。如果父母双方都是携带者，则每个孩子都有 25% 的机会患有这种疾病。
参考
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