什么是遗传咨询，其用途是什么以及如何进行

内容

• 什么是遗传咨询？
• 怎么做
• 产前遗传咨询

遗传咨询，也称为遗传作图，是一个跨学科和跨学科的过程，旨在确定某种疾病的发生概率以及将其传播给家庭成员的机会。可以由某种遗传疾病的携带者及其家人进行检查，并通过对遗传特征的分析可以确定预防方法，风险和治疗选择。

遗传咨询有多种应用，可用于怀孕计划或产前检查，以检查胎儿和癌症是否有改变的可能性，以便评估癌症发生的可能性并确定可能的严重性和治疗方法。

什么是遗传咨询？

进行遗传咨询的目的是验证罹患某些疾病的风险。这可以通过对人的整个基因组的分析来实现，在该分析中，可以识别出可能有利于疾病发生的任何类型的改变，特别是具有遗传特征的癌症，例如乳腺癌，卵巢癌，甲状腺癌和前列腺癌。

要进行基因定位，必须由医生推荐，此外，不建议所有人都进行这种检查，仅对那些有患遗传性疾病风险的人或亲戚之间的婚姻进行检查例如，称为近亲婚姻。了解近亲结婚的风险。

怎么做

遗传咨询包括进行可以检测遗传疾病的测试。可以进行回顾性研究，即家庭中至少有两个人患有该疾病，或者是前瞻性的，如果该家庭中没有患者患有该疾病，目的是检查是否有机会发展遗传病。疾病与否。

遗传咨询分为三个主要阶段：

1. 回忆： 在此阶段，该人填写一份调查表，其中包含与遗传性疾病的存在，与产前或产后时期有关的问题，智力低下的历史，流产的历史以及家庭中有近亲关系的问题。亲戚之间。该问卷由临床遗传学家使用，并且属于机密信息，该信息仅供专业人员使用，并应由各自的人员使用；
2. 身体，心理和实验室检查： 医生进行了一系列测试，看是否有可能与遗传学有关的身体变化。此外，可以分析该人及其家人的童年照片，以观察与遗传相关的特征。还进行了智力测试，并要求进行实验室测试以评估该人及其遗传物质的健康状况，这通常是通过检查人类细胞遗传学来完成的。还进行了分子测试，例如测序，以识别人的遗传物质的变化。
3. 详细的诊断假设： 最后阶段是根据身体和实验室检查的结果以及对问卷的分析和排序进行的。有了这个，医生可以告知患者他是否可以将遗传改变传给下一代，如果遗传了，这种改变必须表现出来并产生疾病特征的机会以及严重性。

此过程由临床遗传学家协调的专业团队完成，该专家团队负责指导人们有关遗传性疾病，传播机会和疾病表现的信息。

产前遗传咨询

遗传咨询可以在产前检查期间进行，主要在高龄妊娠，患有可能影响胚胎发育的疾病的女性以及有家庭关系的夫妇（例如堂兄）中进行。

产前遗传咨询能够确定21号染色体的三体性，这是唐氏综合症的特征，可以帮助计划生育。了解有关唐氏综合症的所有信息。

希望进行遗传咨询的人应咨询临床遗传学家，后者是负责指导遗传病例的医生。