肾上腺皮质营养不良：它是什么，症状和治疗

内容

• 肾上腺白质营养不良的症状
• 治疗方法

肾上腺白质营养不良是与X染色体相关的罕见遗传疾病，其中肾上腺功能不全和体内物质堆积促进轴突脱髓鞘，这是负责传导电信号的神经元的一部分，可能参与其中。例如语音，视觉或肌肉的收缩和放松。

因此，例如在肾上腺神经营养不良中，神经信号可能受损，与这种情况相关的体征和症状可能会随着时间的流逝而出现，例如，语音改变，吞咽和行走困难以及行为改变。

这种疾病在男性中更为常见，因为男性只有1 X染色体，而女性则需要改变两条染色体才能患此病。另外，根据遗传变化的强度和脱髓鞘发生的速度，体征和症状可以在任何年龄出现。

肾上腺白质营养不良的症状

肾上腺白质营养不良的症状与肾上腺功能的改变和轴突脱髓鞘有关。肾上腺位于肾脏上方，与产生有助于调节自主神经系统，促进控制某些身体功能（例如呼吸和消化）的物质有关。因此，当肾上腺功能失调或丧失时，也会观察到神经系统的变化。

另外，由于遗传改变，有可能在体内积聚有毒物质，这可能导致轴突的髓鞘丢失，阻止电信号的传输并导致肾上腺白质营养不良的特征性症状和体征。

因此，随着人的发展，可以感觉到肾上腺皮质营养不良的症状，并可以进行验证：

• 肾上腺功能丧失；
• 丧失说话和互动的能力；
• 行为改变；
• 斜视;
• 行走困难；
• 喂食困难，可能需要通过管子喂食；
• 吞咽困难；
• 丧失认知能力；
• 抽搐。

在出生时就应识别肾上腺神经营养不良，这一点很重要，因为有可能降低出现症状的速度，从而提高婴儿的生活质量。

治疗方法

肾上腺皮质营养不良的治疗方法是骨髓移植，当症状已经非常严重并且脑部发生严重变化时，建议使用骨髓移植。在较轻的情况下，医生可能会建议除了物理疗法以预防肌肉萎缩外，还应补充肾上腺产生的激素。