白化病

内容

• 什么是白化病？
• 白化病有哪些类型？
• 眼皮肤白化病（OCA）
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• 眼白化病
• Hermansky-Pudlak综合征
• Chediak-Higashi综合征
• 格里切利综合征
• 什么原因导致白化病？
• 谁有白化病的风险？
• 白化病有哪些症状？
• 白化病如何诊断？
• 白化病有哪些治疗方法？
• 长期前景如何？

什么是白化病？

白化病是一种罕见的遗传疾病，可导致皮肤，头发或眼睛几乎没有颜色。白化病也与视力问题有关。根据国家白化病和垂体功能减退组织的统计，美国约有18,000到20,000人口中有1人患有白化病。

白化病有哪些类型？

不同的基因缺陷是白化病众多类型的特征。白化病的类型包括：

眼皮肤白化病（OCA）

OCA影响皮肤，头发和眼睛。 OCA有几种子类型：

OCA1

OCA1是由于酪氨酸酶的缺陷。 OCA1有两种子类型：

• OCA1a。 患有OCA1a的人完全没有黑色素。这是使皮肤，眼睛和头发着色的色素。患有这种亚型的人有一头白发，皮肤很白，眼睛很亮。
• OCA1b。 患有OCA1b的人会产生一些黑色素。它们具有浅色的皮肤，头发和眼睛。随着年龄的增长，它们的颜色可能会增加。

OCA2

OCA2不如OCA1严重。这是由于OCA2基因的缺陷导致黑色素生成减少。患有OCA2的人天生具有浅色和皮肤。他们的头发可能是黄色，金色或浅棕色。 OCA2最常见于非洲人后裔和美洲原住民。

OCA3

OCA3是TYRP1基因的缺陷。它通常会影响皮肤黝黑的人，尤其是黑人黑人。患有OCA3的人的皮肤是红棕色的，头发是红的，淡褐色或棕色的眼睛。

OCA4

OCA4是由于SLC45A2蛋白中的缺陷所致。它导致黑色素的产生最少，通常出现在东亚血统的人中。 OCA4患者的症状与OCA2患者相似。

眼白化病

眼白化病是X染色体上基因突变的结果，几乎只发生在男性中。这种白化病只影响眼睛。这类人的头发，皮肤和眼睛颜色正常，但视网膜（眼后部）没有颜色。

Hermansky-Pudlak综合征

这种综合征是白化病的一种罕见形式，是由于八个基因之一的缺陷。它产生类似于OCA的症状。该综合征伴有肺，肠和出血性疾病。

Chediak-Higashi综合征

Chediak-Higashi综合征是LYST基因缺陷的另一种白化病形式。它会产生类似于OCA的症状，但可能不会影响皮肤的所有区域。头发通常是棕色或金色，有银色光泽。皮肤通常是乳白色至灰色。患有这种综合征的人的白细胞有缺陷，增加了感染的风险。

格里切利综合征

格里切利综合征是一种极为罕见的遗传性疾病。这是由于三个基因之一的缺陷。自1978年以来，全世界仅存在这种综合征。白化病（但可能不会影响整个身体），免疫问题和神经系统疾病都会引起这种综合征。格里切利综合征通常会在生命的头十年内导致死亡。

什么原因导致白化病？

产生或分布黑色素的几种基因之一的缺陷导致白化病。该缺陷可能导致不存在黑色素生成或黑色素生成量降低。有缺陷的基因从父母双方传给孩子，并导致白化病。

谁有白化病的风险？

白化病是一种遗传性疾病，在出生时就存在。如果儿童的父母患有白化病或携带携带白化病基因的父母，则有患白化病的风险。

白化病有哪些症状？

白化病患者将出现以下症状：

• 头发，皮肤或眼睛没有颜色
• 比正常的头发，皮肤或眼睛颜色浅
• 没有颜色的皮肤斑块

白化病与视力问题一起发生，可能包括：

• 斜视（斜视）
• 畏光（对光敏感）
• 眼球震颤（非自愿的快速眼球运动）
• 视力障碍或失明
• 散光

白化病如何诊断？

诊断白化病的最准确方法是通过基因测试来检测与白化病有关的缺陷基因。检测白化病的准确度较低的方法包括由医生评估症状或进行视网膜电图检查。该测试测量眼睛中感光细胞的反应，以揭示与白化病相关的眼睛问题。

白化病有哪些治疗方法？

白化病无法治愈。但是，治疗可以缓解症状并防止日晒。治疗可能包括：

• 太阳镜可保护眼睛免受太阳紫外线的伤害
• 防护服和防晒霜，以保护皮肤免受紫外线伤害
• 矫正视力问题的处方眼镜
• 对眼睛的肌肉进行手术以纠正异常的眼球运动

长期前景如何？

大多数白化病都不会影响寿命。但是，Hermansky-Pudlak综合征，Chediak-Higashi综合征和Griscelli综合征确实会影响寿命。这是由于与综合征相关的健康问题。

白化病患者可能必须限制户外活动，因为他们的皮肤和眼睛对阳光敏感。来自太阳的紫外线可能会导致某些白化病患者皮肤癌和视力下降。