范可尼贫血：是什么，主要症状和治疗

内容

• 主要症状
• 诊断方法
• 治疗方法

范可尼贫血是一种遗传性和遗传性疾病，很少见，并在儿童中出现，先天性畸形出现，在出生时可见，进行性骨髓衰竭和易患癌症，这种变化通常在孩子出生的头几年就已注意到。生活。

尽管它可以表现出多种体征和症状，例如骨骼变化，皮肤斑点，肾功能不全，身材矮小以及出现肿瘤和白血病的机会更大，但这种疾病被称为贫血，因为其主要表现是血细胞减少通过骨髓。

为了治疗范科尼贫血，有必要请血液科医师跟进，后者指导输血或骨髓移植。早期预防或发现癌症的筛查和预防措施也很重要。

主要症状

范可尼贫血的一些体征和症状包括：

• 贫血血小板低，白细胞少，增加了虚弱，头晕，面色苍白，紫斑，出血和反复感染的风险；
• 骨畸形如没有拇指，小拇指或手臂缩短，小头畸形，脸部微调，小嘴巴，小眼睛和小下巴；
• 短的，因为儿童出生时体重和身高均低于其预期的年龄；
• 皮肤上的斑点 咖啡色和牛奶色；
• 患癌症的风险增加如白血病，骨髓增生异常，皮肤癌，头颈癌以及生殖器和泌尿系统区域；
• 视力和听力的变化.

这些变化是由遗传缺陷引起的，遗传缺陷从父母传给孩子，影响身体的这些部位。有些迹象和症状在某些人中可能比其他人更严重，因为遗传变化的强度和确切位置可能因人而异。

诊断方法

通过临床观察以及该疾病的体征和症状怀疑可诊断为范可尼贫血。除了骨骼成像，例如MRI，超声和X射线检查之外，血液检查（例如血球计数）的执行还可用于识别与疾病相关的问题和畸形。

该诊断主要通过称为染色体易碎性测试的遗传测试来证实，该测试负责检测血细胞中DNA的断裂或突变。

治疗方法

范可尼贫血的治疗是在血液科医生的指导下进行的，他建议输血并使用皮质类固醇改善血液活动。

但是，当骨髓破产时，只能用骨髓移植来治愈。如果此人没有合适的供体来进行该移植，则可以使用雄激素治疗来减少输血次数，直到找到供体为止。

患有这种综合征的人及其家人还必须接受遗传学家的跟进和建议，遗传学家将为检查提供建议，并追踪可能患有这种疾病或将其传染给孩子的其他人。

此外，由于遗传不稳定和患癌症的风险增加，对这种疾病的人进行定期检查并采取一些预防措施非常重要，例如：

• 不吸烟;
• 避免饮用含酒精的饮料；
• 对HPV进行疫苗接种；
• 避免使自己暴露于X射线等辐射下；
• 避免过度暴露或避免阳光直射；

同样重要的是要进行咨询并与其他可以发现可能的变化的专家进行跟进，例如牙医，耳鼻喉科，泌尿科医师，妇科医生或言语治疗师。