镰状细胞性贫血：它是什么，症状，病因和治疗

内容

• 主要症状
• 如何确认诊断
• 镰状细胞性贫血的可能原因
• 治疗方法
• 可能的并发症

镰状细胞性贫血是一种以镰状或半月形的红细胞形状变化为特征的疾病。由于这种变化，红血球除了具有增加因形状改变而导致血管阻塞的风险之外，还无法携带氧气，这可能导致广泛的疼痛，虚弱和冷漠。

这种贫血的症状可以通过终生服用以减少并发症风险的药物来控制，但是只有通过移植造血干细胞才能治愈。

主要症状

除了任何其他类型的贫血的常见症状（例如疲倦，苍白和睡眠）之外，镰状细胞性贫血还可以引起其他特征性症状，例如：

• 骨头和关节疼痛 因为氧气以手脚的形式到达主要是四肢的数量较少；
• 痛苦的危机 在腹部，胸部和腰部区域，由于骨髓细胞的死亡，可能与发烧，呕吐，尿液深色或带血有关；
• 经常感染因为红细胞会损害脾脏，有助于抵抗感染；
• ​发育迟缓和青春期延迟，因为镰状细胞性贫血的红细胞为身体生长和发育提供的氧气和营养较少；
• 眼睛和皮肤发黄 由于红细胞更快地“死亡”，因此胆红素色素在体内蓄积，导致皮肤和眼睛发黄。

这些症状通常在4个月大以后出现，但诊断通常是在生命的最初几天进行的，只要新生儿对婴儿的脚进行检查即可。了解有关脚跟点刺测试及其检测到的哪些疾病的更多信息。

如何确认诊断

镰状细胞性贫血的诊断通常是通过在婴儿出生后的第一天检查婴儿的脚来进行的。该测试能够进行称为血红蛋白电泳的测试，该测试检查血红蛋白S的存在及其浓度。这是因为，如果发现该人只有一个S基因，即AS型血红蛋白，则意味着他是镰状细胞性贫血基因的携带者，被归类为镰状细胞性状。在这种情况下，该人可能没有症状，但必须通过常规实验室检查进行随访。

当一个人被诊断出患有HbSS时，这意味着该人患有镰状细胞性贫血，应根据医疗建议进行治疗。

除了进行血红蛋白电泳外，还可以通过对未进行足跟点刺检查的人的血球计数以及存在镰刀状红细胞，是否存在镰刀形红细胞的胆红素水平进行诊断，来诊断此类贫血网织红细胞，嗜碱性斑点和血红蛋白值低于正常参考值，通常在6至9.5 g / dL之间。

镰状细胞性贫血的可能原因

镰状细胞性贫血的病因是遗传性的，也就是说，它是与孩子一起出生并从父亲传给儿子的。

这意味着，每当一个人被诊断出患有这种疾病时，他就有从父亲和母亲那里继承来的SS基因（或SS血红蛋白）。尽管父母可能看起来很健康，但如果父母双方都有AS基因（或血红蛋白AS）来指示疾病的携带者（也称为镰状细胞性状），那么孩子就有机会患上这种疾病（ 25％的机会）或成为该疾病的携带者（50％的机会）。

治疗方法

镰状细胞性贫血的治疗是通过使用药物进行的，在某些情况下可能需要输血。

所用药物主要是2个月至5岁的儿童中的青霉素，以预防诸如肺炎等并发症的发作。此外，止痛和抗炎药也可用于缓解危机期间的疼痛，甚至可使用氧气面罩来增加血液中的氧气量并促进呼吸。

镰状细胞性贫血的治疗必须终生进行，因为这些患者可能经常感染。发烧可能表示感染，因此，如果镰状细胞性贫血患者发烧，应立即就医，因为他们可能在24小时内发生败血病并可能致命。没有医学知识的人不得使用降热药。

此外，骨髓移植也是一种治疗形式，适用于某些严重病例并由医生选择，可以治愈该疾病，但是它确实存在一些风险，例如使用降低免疫力的药物。了解如何进行骨髓移植以及可能的风险。

可能的并发症

可能会影响镰状细胞性贫血患者的并发症包括：

• 手脚关节发炎，使其肿胀，非常疼痛且变形；
• 由于脾脏受累导致感染的风险增加，脾脏无法正确过滤血液，从而使体内存在病毒和细菌；
• 肾功能不全，尿频增加，尿液变深，孩子弄湿床直到青春期也很常见。
• 腿上的伤口难以愈合，每天需要换两次药；
• 肝损害可通过眼睛和皮肤发黄等症状表现出来，但不是肝炎。
• 胆结石;
• 视力下降，疤痕，斑点和妊娠纹减少，在某些情况下会导致失明；
• 中风，由于血液难以灌溉大脑；
• 心力衰竭，伴有心脏肥大，心脏病发作和心脏杂音；
• 阴茎异常勃勃，是一种疼痛，异常和持续性勃起，没有伴有性欲或唤醒感，在年轻人中很常见。

输血也可以作为治疗的一部分，以增加循环中的红细胞数量，只有造血干细胞的移植才是治疗镰状细胞性贫血的唯一潜在方法，但由于与之相关的风险而几乎没有迹象程序