遗传性血管性水肿：是什么，症状和治疗

内容

• 什么症状
• 可能的原因
• 会出现什么并发症
• 诊断是什么
• 治疗方法
• 怀孕期间该怎么办

遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病，可引起全身肿胀和反复发作的腹痛等症状，并伴有恶心和呕吐。在某些情况下，肿胀还会影响胰腺，胃和脑等器官。

通常，这些症状在6岁之前就出现，并且肿胀发作可持续约1至2天，而腹痛可持续长达5天。该疾病可以持续很长时间而不会给患者造成问题或不便，直到出现新的危机。

遗传性血管性水肿是一种罕见的疾病，即使不在这个问题的家庭中也可能发生，根据人体中受影响的蛋白质分为三种类型的血管性水肿：1、2、3型。

什么症状

血管性水肿的一些最常见症状是整个身体肿胀，尤其是面部，手，脚和生殖器，腹痛，恶心，呕吐，在更严重的情况下，甚至是胰腺，胃和脑等器官肿胀。

可能的原因

血管性水肿是由一个基因的基因突变引起的，该基因产生一种与免疫系统有关的蛋白质，每当人体的免疫系统被激活时，就会导致肿胀的出现。

在外伤，压力或体育锻炼中，危机也可能加剧。此外，妇女在月经和怀孕期间更容易受到危机的影响。

会出现什么并发症

遗传性血管水肿的主要并发症是喉咙肿胀，可导致窒息死亡。另外，当某些器官发生肿胀时，该疾病也会损害其功能。

由于用于控制疾病的药物的副作用，还会出现一些并发症，例如：

• 体重增加;
• 头痛;
• 情绪变化；
• 痤疮增多；
• 高血压;
• 高胆固醇;
• 月经改变；
• 尿中有血；
• 肝脏问题。

在治疗期间，患者应每6个月进行一次血液检查以评估肝功能，儿童应每2到3个月进行一次检查，包括每6个月进行一次腹部超声检查。

诊断是什么

该疾病的诊断是通过症状和血液测试来进行的，该血液测试可以测量体内的C4蛋白，在遗传性血管性水肿的情况下该水平较低。

此外，医生还可以订购C1-INH的定量和定性剂量，并且在疾病危急关头可能需要重复检查。

治疗方法

可以根据症状的严重程度和频率来进行遗传性血管性水肿的治疗，可以使用基于激素的药物（如达那唑，stanozolol和oxandrolone）或抗纤溶药物，如ε-氨基己酸和氨甲环酸，可以使用。危机。

在危机期间，医生可能会增加药物剂量，并建议使用药物来消除腹部疼痛和恶心。

但是，如果危机导致喉咙肿胀，则应立即将患者带到急诊室，因为肿胀会阻塞气道并阻止呼吸，从而导致死亡。

怀孕期间该怎么办

在怀孕期间，患有遗传性血管性水肿的患者应停止使用药物，最好是在怀孕之前停止使用药物，因为它们会导致胎儿畸形。如果出现危机，应根据医生的指导进行治疗。

在正常分娩期间，发作很少发生，但是当它们发作时通常很严重。在剖宫产的情况下，建议仅使用局部麻醉，避免全身麻醉。