研究发现家庭基因检测的主要问题

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直接面向消费者 (DTC) 的基因检测迎来了一个时刻。 23andMe 刚刚获得 FDA 批准测试 BRCA 突变，这意味着公众第一次可以测试自己的一些已知突变，这些突变会增加患乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的风险。问题是，遗传专家一直警告说，这些在家中进行的测试存在局限性，可能并不像看起来那么准确。 （顺便说一句，23andMe 只是为家庭提供乳腺癌基因检测的几家公司之一——尽管它是唯一一家不需要医生处方的公司。）

现在，新的研究揭示了 如何 在家测试可能不准确。杂志上的一项新研究 医学遗传学 研究了 49 个患者样本，这些样本已发送到领先的临床遗传学实验室 Ambry Genetics，在进行家庭测试后进行双重检查。这种做法称为“确认性检测”，当有人在家中获得基因检测结果时，医疗保健从业者通常会推荐这种做法。通常，在患者要求帮助解释其原始数据报告后，初级保健医生会要求进行确认测试。

这些“原始”数据通常需要由第三方实验室解释才能正确确认和理解——很多人会跳过这一步骤。在这项研究中，研究人员收集了尽可能多的确认测试请求，并将他们自己对患者 DNA 的分析与家庭测试结果报告的结果进行了比较。结果表明，在家测试数据中报告的变异（即特定基因）中有 40% 是假阳性。

从本质上讲，这意味着在原始数据中识别出的基因变异——低风险和高风险——没有得到临床遗传学实验室的证实。更重要的是，一些通过家庭测试确定为“风险增加”基因的基因变异被临床实验室归类为“良性”。这意味着一些从测试中获得“阳性”结果的人实际上*没有*处于更高的风险中。 （相关：家庭医学检测对您有帮助还是有害？）

遗传咨询师并不感到惊讶。“我很高兴这些数字显示出很高的读数不准确率，这样更多的消费者就会意识到 DTC 基因检测的固有弱点，”董事会认证的高级基因护士兼高级遗传学助理主任蒂纳玛丽鲍曼说。 AMITA 健康癌症研究所的风险遗传学计划。

解决方案：与您的医生谈谈看遗传咨询师的问题。 “遗传咨询师所做的不仅仅是评估风险；他们还可以帮助您更多地了解阳性或阴性结果，”鲍曼说。 “任何接受 DTC 测试然后收到原始结果的人都可以一眼看出有很多东西需要审查和解释。”

如果您确实*确实*患有遗传性疾病的风险增加，遗传咨询师可以帮助您采取行动，以可能降低风险、及早诊断，或在必要时提供更明智和个性化的治疗。

尽管 Bauman 在这项研究出来之前就 DTC 测试向消费者提出的建议是相同的，但现在感觉更加紧迫——尤其是对于那些可能有癌症遗传倾向的人。 “我从事肿瘤学工作，我非常关心癌症基因的家庭检测，”她说。 “很有可能会出现改变生活的假阳性和假阴性。”

因此，如果您已经收到了家庭基因检测的结果，那么进行确认检测是必不可少的，她说。 “必须在经验丰富的临床实验室中确认所有 DTC 原始数据变体，”Bauman 指出。了解测试的好处和局限性以及结果可能产生的后果也很重要。如果结果呈阳性，你会怎么做？如果它是负数，这意味着什么？ “知情同意是该过程的重要组成部分，”鲍曼说。 “咨询可以消除混乱。”

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