这家公司提供在家中进行乳腺癌基因检测

内容

• 测试如何进行
• 优点
• 缺点
• 谁应该参加考试？
• 审查

2017 年，您几乎可以进行任何与健康相关的 DNA 测试。从帮助您确定理想健身方案的唾液拭子到告诉您什么是最有效的减肥饮食的血液测试，选择是无穷无尽的。 CVS 甚至进行 23andMe 带回家的 DNA 测试，筛选与体重、健康和整体健康相关的基因。然后，当然，还有基因测试可以增加患严重疾病的风险，如癌症、阿尔茨海默氏症，甚至心脏病。理想情况下，这些测试可以为人们提供可以帮助他们做出更好健康决定的信息，但增加的可访问性引发了一些问题，例如“在家中进行的测试是否与在临床环境中进行的测试一样有效？”以及“了解更多关于你的 DNA 总是一件好事吗？” （相关：为什么我要进行阿尔茨海默氏症测试）

最近，一家名为 Color 的新健康服务公司推出了一种打折的独立 BRCA1 和 BRCA2 基因测试。唾液测试只需 99 美元，您可以在线订购。虽然让更多人了解他们患乳腺癌和卵巢癌的遗传风险绝对是一件好事（这两种癌症 BRCA基因突变相关），基因检测专家担心在不为患者提供适当资源的情况下向公众提供这些检测。

测试如何进行

Color 的基因测试最好的事情之一是它们是医生订购的。这意味着在您参加测试之前，您必须与医生（您自己的医生或公司提供的医生）讨论您的选择。然后，将试剂盒邮寄到您家或医生办公室，您在脸颊内侧擦拭唾液样本，然后将其发送到 Color 的实验室进行测试。大约三到四个星期后，您会收到结果，并可以选择通过电话与遗传顾问交谈。 （相关：乳腺癌是没有人谈论的财务威胁）

优点

虽然据估计每 400 人中就有 1 人具有 BRCA1 或 BRCA2 突变，但据估计，受影响的人中有 90% 以上尚未被确定。这意味着需要对更多人进行检测；时期。通过让可能无法参加考试的人以相对实惠的价格进行考试，Color 正在帮助缩小这一差距。

根据奥兰多健康 UF 健康癌症中心的遗传顾问 Ryan Bisson 的说法，通常情况下，如果您想通过您的医生进行 BRCA 测试，您需要属于三类之一。首先，如果您自己患有乳腺癌或卵巢癌。其次，如果有特定的家族病史，例如亲戚在 45 岁或之前患有卵巢癌或近亲患有乳腺癌。最后，如果近亲做过测试并且结果呈阳性，您还会遇到标准。颜色为不属于任何这些类别的人提供了一个选项。

该公司在此类基因测试和其他特殊条件下也受到主要健康网络的信任，这基本上意味着您不必担心颜色测试的质量。 “Henry Ford 医学遗传学系将 Color 用于想要检测但不符合检测标准的个人，以及不想在其病历中显示检测结果的女性，”该部门的医生 Mary Helen Quigg 医学博士解释说亨利福特健康系统医学遗传学博士。有时，人们不希望出于保险目的将他们的结果记录在案。另外，还有方便因素，Quigg 博士说。家庭测试快速而简单。

缺点

虽然家庭 BRCA 测试肯定有一些很棒的地方，但专家们列举了它的四个主要问题。

许多人对基因检测对整体癌症风险的意义存在误解。

有时人们希望通过基因检测来提供比实际更多的答案。 “我完全支持患者了解他们的遗传信息，”比森说。但是“特别是从癌症的角度来看，人们在遗传学方面投入了过多的资金。他们认为所有的癌症都是由他们的基因引起的，如果他们进行基因检测，就会告诉他们他们需要知道的一切。”实际上，只有大约 5% 到 10% 的癌症是由基因突变引起的，因此虽然了解您的遗传风险很重要，但获得阴性结果并不意味着您永远不会患上癌症。虽然阳性结果确实表明风险增加，但这并不一定意味着您 将要 得了癌症。

在基因检测方面，获得 对 测试至关重要。

Color 提供的 BRCA 测试可能对某些人来说太宽泛，而对其他人来说太窄了。 “BRCA 1 和 2 仅占遗传性乳腺癌的 25% 左右，”Quigg 博士说。这意味着仅测试这两个突变可能过于具体。当 Quigg 和她的同事从 Color 订购检测时，他们通常订购比 BRCA 1 和 2 更广泛的检测，通常选择他们的遗传性癌症检测，该检测分析已知与癌症相关的 30 个基因。

此外，最有用的结果来自定制的测试。 “我们有大约 200 个不同的癌症相关基因，”比森解释说。 “从临床的角度来看，我们围绕我们在您的个人和家族病史中看到的内容设计了一项测试。”因此，有时，30 个基因组可能太具体或太宽泛，具体取决于您的家族史。

更重要的是，如果一个人的家人已经检测出阳性，那么一般的 BRCA 检测并不是最好的选择。 “把 BRCA 基因想象成一本书，”比森说。 “如果我们发现这些基因中的一个发生突变，进行测试的实验室会告诉我们该突变发生在哪个页码，因此测试家庭中的其他人通常只包括查看那个特定的突变或‘页码’ .'这称为单站点测试，由 Color 通过医生完成，但不会在其网站上向公众提供。

您不应该需要自付费用进行基因检测。

确实应该有更多的人接受 BRCA 测试，但就像测试本身应该有针对性一样，接受测试的人应该来自特定的群体：符合测试标准的人。 “患者有时将标准视为他们需要跳过的另一个障碍，但它实际上是在试图针对更有可能从基因检测中获取信息的家庭，”比森说。

虽然该测试价格低于 100 美元，但价格相当实惠，但 Color 不提供为独立 BRCA 测试提供保险支付的选项。 （他们确实提供了为其他一些测试进行保险计费的选项。）如果您符合基因测试的标准并且您有健康保险，则没有理由自付费用进行 BRCA 突变的基因测试完毕。如果您的保险不包括测试？ “大多数时候，这些人不会从检测中受益。大多数保险公司使用来自国家综合癌症网络的国家标准，该网络是由一组独立的医生和专家组成的指南，”比森说。当然，总有例外，对于这些人，比森说他 将 推荐像Color这样的服务。

获得结果后的遗传咨询确实是必须的。

有时，基因检测结果可能会导致问题多于答案。根据比森的说法，当发现基因突变（或基因的变化）时，可以通过三种方式对其进行分类。良性，这意味着它是无害的。致病性，这意味着它会增加您患癌症的风险。还有一个意义不明的变体（VUS），这意味着对突变的研究还不足以得出结论。 “通过 BRCA 测试找到 VUS 的几率大约为 4% 到 5%，”Bisson 说。 “对于大多数患者来说，这实际上高于发现致病突变的机会。”还记得之前的 400 分之一吗？这意味着更有可能在不满足测试标准的情况下，您可能无法从中获得质量信息。这是保险公司经常要求人们在进行测试之前与遗传专家或顾问会面的最大原因之一。

颜色确实提供遗传咨询，但它主要发生在进行测试之后。值得称赞的是，他们对您确实应该与医疗保健提供者讨论您的结果这一事实保持透明，但这不是必需的。 Quigg 博士说，问题在于人们通常只在收到阳性结果时才要求咨询。 “阴性结果和变异也需要咨询，以便个体了解其含义。阴性结果并不一定意味着没有突变。这可能意味着我们只是没有发现突变 - 或者它确实是消极的。”她说，VUS 结果是另一袋需要特定咨询的蠕虫。

谁应该参加考试？

简而言之，如果您有保险并且有 BRCA 相关癌症的合法家族史，您很可能能够通过传统渠道以低成本或完全免费获得检测。但是如果你 别 有保险并且您差点错过了检测标准，或者如果您不希望您的医疗记录显示您的结果，Color 的 BRCA 检测可能适合您。 （无论您的个人风险如何，您都会想知道这款粉红光设备，它说它可以帮助在家检测乳腺癌。）但这并不意味着您应该只是上网订购。 “我建议患者接受咨询并 然后 决定他们是否要进行家庭测试，并提供更合适的后续咨询选项，”Quigg 博士说。

底线：在你冒险之前先和你的医生谈谈。他或她可以帮助您确定测试是否会提供真正有用的信息并将您转介给遗传顾问。如果你 做 决定在家进行选择，您的医生可以面对面地与您讨论您的结果。

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