普拉德-威利综合征

Prader-Willi 综合征是一种从出生就存在的疾病（先天性）。它影响身体的许多部位。患有这种疾病的人一直感到饥饿并变得肥胖。他们的肌肉张力也很差，智力低下，性器官发育不全。

Prader-Willi 综合征是由第 15 号染色体上的一个缺失基因引起的。通常，父母每个人都会传递一条这条染色体的副本。缺陷可以通过以下几种方式发生：

• 父亲的基因在 15 号染色体上缺失
• 父亲的基因在 15 号染色体上存在缺陷或问题
• 母亲的 15 号染色体有两个副本，父亲没有

这些基因变化是随机发生的。患有这种综合征的人通常没有该病的家族史。

Prader-Willi 综合征的迹象可能在出生时就出现。

• 新生儿通常又小又软
• 男婴可能有未降睾丸

其他症状可能包括：

• 婴儿喂养困难，体重增长缓慢
• 杏仁状的眼睛
• 延迟电机开发
• 太阳穴处的头变窄
• 体重快速增加
• 身材矮小
• 智力发育缓慢
• 与孩子的身体相比，手和脚非常小

孩子们对食物有着强烈的渴望。他们几乎可以做任何事情来获取食物，包括囤积食物。这会导致体重快速增加和病态肥胖。病态肥胖可能导致：

• 2型糖尿病
• 高血压
• 关节和肺部问题

基因检测可用于检测儿童是否患有 Prader-Willi 综合征。

随着孩子长大，实验室测试可能会显示出病态肥胖的迹象，例如：

• 糖耐量异常
• 血液中高胰岛素水平
• 血液含氧量低

患有这种综合征的儿童可能对促黄体激素释放因子没有反应。这表明他们的性器官不产生激素。也可能有右侧心力衰竭和膝关节和髋关节问题的迹象。

肥胖是对健康的最大威胁。限制卡路里将控制体重增加。控制儿童的环境以防止获得食物也很重要。孩子的家人、邻居和学校必须共同努力，因为孩子会尽可能地尝试获取食物。运动可以帮助患有普拉德-威利综合征的孩子获得肌肉。

生长激素用于治疗 Prader-Willi 综合征。它可以帮助：

• 增强力量和敏捷性
• 提高身高
• 增加肌肉质量并减少体脂
• 改善重量分布
• 增加体力
• 增加骨密度

服用生长激素治疗可能会导致睡眠呼吸暂停。需要监测接受激素治疗的儿童是否有睡眠呼吸暂停。

青春期可以通过激素替代来纠正低水平的性激素。

心理健康和行为咨询也很重要。这可以帮助解决常见问题，例如皮肤采摘和强迫行为。有时，可能需要药物治疗。

以下组织可以提供资源和支持：

• Prader-Willi 综合征协会 -- www.pwsausa.org
• Prader-Willi 研究基金会 -- www.fpwr.org

孩子将需要适合其智商水平的教育。孩子还需要尽早进行语言、物理和职业治疗。控制体重将使生活更加舒适和健康。

Prader-Willi 的并发症可能包括：

• 2型糖尿病
• 右侧心力衰竭
• 骨骼（骨科）问题

如果您的孩子有这种情况的症状，请致电您的医疗保健提供者。这种疾病在出生时经常被怀疑。

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