作者: Eric Farmer
创建日期: 5 行进 2021
更新日期: 1 四月 2025
Anonim
北美儿科/Prader–Willi syndrome/普拉德-威利综合征/隐睾-侏儒-肥胖-低智能综合征
视频: 北美儿科/Prader–Willi syndrome/普拉德-威利综合征/隐睾-侏儒-肥胖-低智能综合征

Prader-Willi 综合征是一种从出生就存在的疾病(先天性)。它影响身体的许多部位。患有这种疾病的人一直感到饥饿并变得肥胖。他们的肌肉张力也很差,智力低下,性器官发育不全。

Prader-Willi 综合征是由第 15 号染色体上的一个缺失基因引起的。通常,父母每个人都会传递一条这条染色体的副本。缺陷可以通过以下几种方式发生:

  • 父亲的基因在 15 号染色体上缺失
  • 父亲的基因在 15 号染色体上存在缺陷或问题
  • 母亲的 15 号染色体有两个副本,父亲没有

这些基因变化是随机发生的。患有这种综合征的人通常没有该病的家族史。

Prader-Willi 综合征的迹象可能在出生时就出现。

  • 新生儿通常又小又软
  • 男婴可能有未降睾丸

其他症状可能包括:


  • 婴儿喂养困难,体重增长缓慢
  • 杏仁状的眼睛
  • 延迟电机开发
  • 太阳穴处的头变窄
  • 体重快速增加
  • 身材矮小
  • 智力发育缓慢
  • 与孩子的身体相比,手和脚非常小

孩子们对食物有着强烈的渴望。他们几乎可以做任何事情来获取食物,包括囤积食物。这会导致体重快速增加和病态肥胖。病态肥胖可能导致:

  • 2型糖尿病
  • 高血压
  • 关节和肺部问题

基因检测可用于检测儿童是否患有 Prader-Willi 综合征。

随着孩子长大,实验室测试可能会显示出病态肥胖的迹象,例如:

  • 糖耐量异常
  • 血液中高胰岛素水平
  • 血液含氧量低

患有这种综合征的儿童可能对促黄体激素释放因子没有反应。这表明他们的性器官不产生激素。也可能有右侧心力衰竭和膝关节和髋关节问题的迹象。


肥胖是对健康的最大威胁。限制卡路里将控制体重增加。控制儿童的环境以防止获得食物也很重要。孩子的家人、邻居和学校必须共同努力,因为孩子会尽可能地尝试获取食物。运动可以帮助患有普拉德-威利综合征的孩子获得肌肉。

生长激素用于治疗 Prader-Willi 综合征。它可以帮助:

  • 增强力量和敏捷性
  • 提高身高
  • 增加肌肉质量并减少体脂
  • 改善重量分布
  • 增加体力
  • 增加骨密度

服用生长激素治疗可能会导致睡眠呼吸暂停。需要监测接受激素治疗的儿童是否有睡眠呼吸暂停。

青春期可以通过激素替代来纠正低水平的性激素。

心理健康和行为咨询也很重要。这可以帮助解决常见问题,例如皮肤采摘和强迫行为。有时,可能需要药物治疗。


以下组织可以提供资源和支持:

  • Prader-Willi 综合征协会 -- www.pwsausa.org
  • Prader-Willi 研究基金会 -- www.fpwr.org

孩子将需要适合其智商水平的教育。孩子还需要尽早进行语言、物理和职业治疗。控制体重将使生活更加舒适和健康。

Prader-Willi 的并发症可能包括:

  • 2型糖尿病
  • 右侧心力衰竭
  • 骨骼(骨科)问题

如果您的孩子有这种情况的症状,请致电您的医疗保健提供者。这种疾病在出生时经常被怀疑。

Cooke DW、DiVall SA、Radovick S. 儿童的正常和异常生长。在 Melmed S、Auchus RJ、Goldfine AB、Koenig RJ、Rosen CJ 编辑。 威廉姆斯内分泌学教科书。 第 14 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2020 年:第 25 章。

Escobar O,维斯瓦纳坦 P,Witchel SF。小儿内分泌学。在:Zitelli,BJ,McIntire SC,Nowalk AJ,编辑。 Zitelli 和 Davis 的儿科诊断地图集。 第 7 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2018 年:第 9 章。

库马尔 V、阿巴斯 AK、埃斯特 JC。遗传病和儿科疾病。在:Kumar V、Abbas AK、Aster JC,编辑。 罗宾斯基本病理学。 第 10 版。宾夕法尼亚州费城:爱思唯尔; 2018 年:第 7 章。

新物品

红树莓:营养成分,益处及更多

红树莓:营养成分,益处及更多

树莓是玫瑰科植物中一种可食用的水果。 有很多类型的覆盆子-包括黑色,紫色和金色-但红色覆盆子或 悬钩子,是最常见的.红树莓原产于欧洲和北亚,在全球的温带地区种植。美国大部分覆盆子种植在加利福尼亚,华盛顿和俄勒冈州。 这些酸甜的浆果保质期短,仅在夏季和秋季才收获。由于这些原因,最好在购买后尽快食用树莓。 本文探讨了覆盆子的营养价值和健康益处。 尽管热量低,树莓却拥有许多营养。 一杯(123克)红树莓...
慢性打ic

慢性打ic

当横diaphragm膜不自主收缩时会发生打cup,这也称为痉挛。隔膜是帮助您呼吸的肌肉。它位于您的胸部和腹部之间。非自愿收缩后,您的声带将迅速闭合。这就是引起打h的声音的原因。对于大多数人来说,打h通常会持续几分钟而不是医疗问题。但是,如果您的打ic持续时间超过两天,则被认为是慢性的。如果持续超过两天但在一个月内结束,则也称为持续。如果长时间出现多次打h,这也被视为慢性打ic。慢性打h在某些人中...