什么是共济失调？

内容

• 共济失调到底是什么？
• 类型和原因
• 遗传性共济失调
• 获得性共济失调
• 特发性
• 共济失调有哪些症状？
• 如何诊断？
• 共济失调如何治疗？
• 底线

共济失调是用来指代肌肉协调或控制问题的术语。共济失调的人经常在运动，平衡和言语上遇到麻烦。

共济失调有几种不同的类型，每种类型都有不同的原因。

请继续阅读以了解更多有关共济失调的不同类型，原因，常见症状以及可能的治疗选择的信息。

共济失调到底是什么？

共济失调描述了肌肉控制或协调能力受损。

这会影响不同类型的动作，包括但不限于：

• 步行
• 吃
• 说
• 写作

您的协调运动的大脑区域称为小脑。它位于脑干上方的脑底。

小脑内或周围的神经细胞受损或变性可能导致共济失调。您从父母那里继承的基因也可能导致共济失调。

共济失调可以影响任何年龄的人。它通常是渐进式的，这意味着症状会随着时间的推移而恶化。进展的速度可能因个体以及共济失调的类型而异。

共济失调是罕见的。据估计，在美国只有15万人拥有。

类型和原因

共济失调可以是：

• 遗传
• 获得的
• 特发性

下面，我们将详细探讨每种类型的共济失调及其成因。

遗传性共济失调

遗传性共济失调的发生是由于您从父母那里遗传的特定基因发生突变。这些突变可导致神经组织的损伤或变性，从而导致共济失调的症状。

继承的共济失调通常以两种不同的方式传递：

1. 优势。 只有一个拷贝的突变基因才有条件。该基因可以从任何一个父母那里继承。
2. 隐性的。 该条件需要两份突变基因（每个亲本一个）。

主要的遗传共济失调的一些例子是：

• 脊髓小脑共济失调。 有数十种不同类型的脊髓小脑共济失调。每种类型均按突变基因的特定区域分类。症状和症状发展的年龄可能因共济失调的类型而异。
• 阵发性共济失调。 这种共济失调不是进行性的，而是发作时发作。有七种类型的情节性共济失调。共济失调发作的症状和持续时间可能因类型而异。

隐性遗传共济失调可以包括：

• Friedreich的共济失调。 Friedreich的共济失调也称为脊髓小脑变性，是遗传性共济失调。除了运动和言语障碍外，还会出现肌肉无力的情况。这种共济失调也会影响心脏。
• 共济失调毛细血管扩张。 共济失调性毛细血管扩张症患者的眼睛和脸部血管通常扩张。除了共济失调的典型症状外，患有这种共济失调的人更容易感染和罹患癌症。

获得性共济失调

与遗传基因相反，获得性共济失调是由于外部因素（例如伤害）引起的神经损伤而发生的。

可能导致获得性共济失调的一些例子包括：

• 头部受伤
• 中风
• 肿瘤影响大脑和周围区域
• 脑膜炎，艾滋病毒和水痘等感染
• 脑瘫
• 自身免疫性疾病，例如多发性硬化症和副肿瘤综合征
• 甲状腺功能低下（甲状腺功能减退）
• 维生素缺乏症，包括维生素B-12，维生素E或硫胺素
• 对某些药物的反应，例如巴比妥类药物，镇静剂和化学疗法药物
• 重金属（例如铅或汞）或溶剂（例如涂料稀释剂）中毒
• 长期滥用酒精

特发性

有时找不到特定的共济失调原因。在这些个体中，共济失调被称为特发性。

共济失调有哪些症状？

共济失调最常见的症状包括：

• 协调与平衡方面的问题，包括笨拙，步态不稳和经常跌倒
• 在完成精细的运动任务时遇到麻烦，例如书写，捡起小物件或系紧衣服
• 言语含糊或不清楚
• 震颤或肌肉痉挛
• 饮食或吞咽困难
• 异常眼球运动，例如比正常眼球运动慢或眼球震颤（一种非自愿眼球运动）

重要的是要记住，共济失调症状可能因共济失调的类型及其严重程度而异。

如何诊断？

为了做出诊断，您的医疗保健提供者将首先要求您提供病史。他们会问您是否有遗传性共济失调的家族史。

他们可能还会询问您服用的药物和酒精摄入量。然后，他们将进行身体和神经方面的评估。

这些测试可以帮助您的医疗保健提供者评估以下各项：

• 协调
• 平衡
• 运动
• 反射
• 肌肉力量
• 记忆力和专注力
• 视力
• 听力

您的医疗保健提供者可能还会要求其他测试，包括：

• 成像测试。 CT或MRI扫描可以创建大脑的详细图像。这可以帮助您的医生查看任何异常或肿瘤。
• 验血。 血液检查可以帮助您确定共济失调的原因，尤其是由于感染，维生素缺乏或甲状腺功能低下引起的。
• 腰椎穿刺（脊柱轻拍） 通过腰椎穿刺，从下背部的两个椎骨之间收集脑脊液（CSF）样本。然后将样品发送到实验室进行测试。
• 基因测试。 遗传测试可用于许多类型的遗传共济失调。这种类型的测试使用血液样本来检查您是否具有与遗传共济失调相关的基因突变。

共济失调如何治疗？

具体治疗将取决于共济失调的类型及其严重程度。在获得性共济失调的某些情况下，治疗根本原因，例如感染或维生素缺乏症，可以缓解症状。

无法治愈多种共济失调。但是，有几种干预措施可能有助于缓解或管理症状并改善生活质量。

这些包括：

• 药物。 一些药物可以帮助治疗共济失调所出现的症状。示例包括：
  • 阿米替林或加巴喷丁治疗神经痛
  • 肌肉松弛剂，用于抽筋或僵硬
  • 抗抑郁药。
• 辅助设备。 辅助设备可以包括轮椅和助行器之类的东西，以帮助行动不便。交流辅助可以帮助您说话。
• 物理疗法。 物理疗法可以帮助您保持活动和平衡。它还可以帮助您保持肌肉力量和柔韧性。
• 语言治疗。 使用这种疗法，言语治疗师会教您一些技巧，以使您的言语更加清晰。
• 职业治疗。 职业疗法教给您各种策略，可用来简化日常活动。

底线

共济失调是缺乏肌肉协调和控制。共济失调的人在运动，精细的运动任务和保持平衡方面遇到麻烦。

共济失调可以被继承或获得，也可以没有可识别的原因。症状，进展和发作年龄可根据共济失调的类型而有所不同。

有时，治疗根本原因可以缓解共济失调症状。药物，辅助设备和物理疗法是可以帮助管理症状和改善生活质量的其他选择。

如果您出现症状，例如失去协调，言语不清或吞咽困难，而其他情况无法解释，请咨询您的医疗保健提供者。

您的医疗保健提供者将与您一起诊断您的病情并制定治疗计划。