BCR ABL 基因检测

内容

• 什么是 BCR-ABL 基因检测？
• 它是干什么用的？
• 为什么我需要 BCR-ABL 基因检测？
• BCR-ABL 基因检测期间会发生什么？
• 我需要为考试做任何准备吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于 BCR-ABL 基因检测，我还有什么需要了解的吗？
• 参考

什么是 BCR-ABL 基因检测？

BCR-ABL 基因测试寻找特定染色体上的基因突变（变化）。

染色体是包含基因的细胞部分。基因是从父母那里传下来的 DNA 的一部分。它们携带决定您独特特征的信息，例如身高和眼睛颜色。

人们通常在每个细胞中有 46 条染色体，分为 23 对。每对染色体中的一个来自您的母亲，另一对来自您的父亲。

BCR-ABL 是由两个基因组合形成的突变，称为 BCR 和 ABL。它有时被称为融合基因。

• BCR 基因通常位于 22 号染色体上。
• ABL 基因通常位于 9 号染色体上。
• BCR-ABL 突变发生在 BCR 和 ABL 基因片段断裂并交换位置时。
• 突变出现在 22 号染色体上，其中 9 号染色体的片段附着在那里。
• 突变的 22 号染色体被称为费城染色体，因为这是研究人员首次发现它的城市。
• BCR-ABL 基因不是从你父母那里遗传的那种突变。它是一种体细胞突变，这意味着您并非与生俱来。你会在以后的生活中得到它。

BCR-ABL 基因出现在某些类型的白血病患者身上，这是一种骨髓癌和白细胞癌。 BCR-ABL 存在于几乎所有患有一种称为慢性粒细胞白血病 (CML) 的白血病患者中。 CML 的另一个名称是慢性 骨髓的 白血病。这两个名称都指同一种疾病。

BCR-ABL 基因也存在于某些急性淋巴细胞白血病 (ALL) 患者中，很少见于急性髓性白血病 (AML) 患者。

某些癌症药物对治疗 BCR-ABL 基因突变的白血病患者特别有效。与其他癌症治疗方法相比，这些药物的副作用也更少。相同的药物在治疗不同类型的白血病或其他癌症方面无效。

其他名称：BCR-ABL1、BCR-ABL1融合、费城染色体

它是干什么用的？

BCR-ABL 测试最常用于诊断或排除慢性粒细胞白血病 (CML) 或称为 Ph 阳性 ALL 的特定形式的急性淋巴细胞白血病 (ALL)。 Ph 阳性意味着发现了费城染色体。该测试不用于诊断其他类型的白血病。

该测试还可用于：

• 看看癌症治疗是否有效。
• 看看患者是否对某些治疗产生了抵抗力。这意味着曾经有效的治疗方法不再有效。

为什么我需要 BCR-ABL 基因检测？

如果您有慢性粒细胞白血病 (CML) 或 Ph 阳性急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的症状，您可能需要进行 BCR-ABL 测试。这些包括：

• 疲劳
• 发热
• 减肥
• 盗汗（睡觉时出汗过多）
• 关节或骨骼疼痛

一些患有 CML 或 Ph 阳性 ALL 的人没有症状，或症状非常轻微，尤其是在疾病的早期阶段。因此，如果全血细胞计数或其他验血结果显示不正常，您的医疗保健提供者可能会要求进行此测试。如果您有任何与您有关的症状，您还应该让您的提供者知道。 CML 和 Ph 阳性 ALL 早期发现更容易治疗。

如果您目前正在接受 CML 或 Ph 阳性 ALL 的治疗，您可能也需要此测试。该测试可以帮助您的提供者了解您的治疗是否有效。

BCR-ABL 基因检测期间会发生什么？

BCR-ABL 测试通常是血液测试或称为骨髓穿刺和活检的程序。

如果您正在接受血液检查， 医疗保健专业人员将使用小针头从您手臂的静脉中采集血液样本。插入针头后，少量血液会被收集到试管或小瓶中。当针进出时，您可能会感到有点刺痛。这通常需要不到五分钟。

如果您正在接受骨髓穿刺和活检， 您的程序可能包括以下步骤：

• 您将侧卧或俯卧，具体取决于将用于测试的骨骼。大多数骨髓测试取自髋骨。
• 您的身体将被布覆盖，以便仅显示测试地点周围的区域。
• 现场将使用防腐剂进行清洁。
• 您将注射麻木溶液。它可能会刺痛。
• 一旦该区域麻木，医疗保健提供者将采集样本。在测试期间，您需要非常安静地躺着。
  • 对于通常首先进行的骨髓抽吸，医疗保健提供者会将针插入骨骼并抽出骨髓液和细胞。插入针头时，您可能会感到剧烈但短暂的疼痛。
  • 对于骨髓活检，医疗保健提供者将使用一种特殊工具，将其拧入骨骼中以取出骨髓组织样本。在采样过程中，您可能会在现场感受到一些压力。
• 执行这两项测试大约需要 10 分钟。
• 测试后，医疗保健提供者将用绷带覆盖该部位。
• 计划有人开车送您回家，因为您可能会在测试前服用镇静剂，这可能会使您昏昏欲睡。

我需要为考试做任何准备吗？

您通常不需要为血液或骨髓测试做任何特殊准备。

测试有任何风险吗？

验血的风险很小。您可能会在插入针头的地方有轻微的疼痛或瘀伤，但大多数症状会很快消失。

骨髓测试后，您可能会感到注射部位僵硬或疼痛。这通常会在几天内消失。您的医疗保健提供者可能会推荐或开出一种止痛药来提供帮助。

结果是什么意思？

如果您的结果显示您有 BCR-ABL 基因，以及异常数量的白细胞，您可能会被诊断为慢性粒细胞白血病 (CML) 或 Ph 阳性急性淋巴细胞白血病 (ALL)。

如果您目前正在接受 CML 或 Ph 阳性 ALL 的治疗，您的结果可能会显示：

• 您的血液或骨髓中的 BCR-ABL 量正在增加。 这可能意味着您的治疗无效和/或您对某种治疗产生抗药性。
• 您的血液或骨髓中的 BCR-ABL 量正在减少。 这可能意味着您的治疗有效。
• 您的血液或骨髓中的 BCR-ABL 量没有增加或减少。 这可能意味着您的病情稳定。

如果您对结果有疑问，请咨询您的医疗保健提供者。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于 BCR-ABL 基因检测，我还有什么需要了解的吗？

慢性粒细胞白血病 (CML) 和 Ph 阳性急性淋巴细胞白血病 (ALL) 的治疗在这些形式的白血病患者中取得了成功。定期与您的医疗保健提供者会面以确保您的治疗继续有效很重要。如果您对治疗产生抗药性，您的提供者可能会推荐其他类型的癌症治疗。

参考

1. 美国癌症协会[互联网]。亚特兰大：美国癌症协会公司； c2018。慢性粒细胞白血病的病因 [2018 年 6 月 19 日更新；引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约4屏】。可从：https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-c​​auses.html 获取
2. Cancer.net [互联网]。亚历山大（弗吉尼亚州）：美国临床肿瘤学会； c2005-2018。白血病：慢性粒细胞：CML：简介； 2018 年 3 月 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [互联网]。亚历山大（弗吉尼亚州）：美国临床肿瘤学会； c2005-2018。白血病：慢性粒细胞：CML：治疗选择； 2018 年 3 月 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约4屏】。可从：https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. 在线实验室测试 [Internet]。华盛顿特区：美国临床化学协会； c2001-2018。 BCR-ABL1 [2017 年 12 月 4 日更新；引自 2018 年 8 月 1 日]； [约2个屏幕]。可从：https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. 在线实验室测试 [Internet]。华盛顿特区：美国临床化学协会； c2001-2018。白血病 [2018 年 1 月 18 日更新；引用 2018 年 8 月 1 日]； [约2个屏幕]。可从：https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. 白血病和淋巴瘤协会 [互联网]。 Rye Brook（纽约）：白血病和淋巴瘤协会； c2015。慢性粒细胞白血病 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约3屏】。可从：http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. 梅奥诊所 [互联网]。梅奥医学教育和研究基金会； c1998-2018。骨髓活检和抽吸：概述； 2018 年 1 月 12 日 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约4屏】。可从：https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. 梅奥诊所 [互联网]。梅奥医学教育和研究基金会； c1998-2018。慢性粒细胞白血病：概述； 2016 年 5 月 26 日 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约4屏】。可从：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. 梅奥诊所：梅奥医学实验室 [互联网]。梅奥医学教育和研究基金会； c1995-2018。测试 ID：BADX：BCR/ABL1，定性、诊断分析：临床和解释性 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约4屏】。可从：https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006 获得
10. 默克手册家庭版 [互联网]。凯尼尔沃思（新泽西州）：默克公司； c2018。骨髓检查 [引自 2018 年 8 月 1 日]； [约2个屏幕]。可从：http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. 默克手册家庭版 [互联网]。凯尼尔沃思（新泽西州）：默克公司； c2018。慢性粒细胞白血病 [引自 2018 年 8 月 1 日]； [约2个屏幕]。可从：https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部；慢性粒细胞白血病治疗 (PDQ®)-患者版本 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约4屏】。可从：https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部；靶向癌症治疗 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约4屏】。可从：https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet 获取
14. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； NCI 癌症术语词典：BCR-ABL 融合基因 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； NCI 癌症术语词典：BCR-ABL 融合蛋白 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； NCI 癌症术语词典：基因 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. 国家心肺血液研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部；血液测试 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约3屏】。可从：https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH 国家人类基因组研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部；染色体异常； 2016 年 1 月 6 日 [引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约3屏】。可从：https://www.genome.gov/11508982
19. NIH 美国国家医学图书馆：遗传学家庭参考 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； ABL1基因； 2018 年 7 月 31 日 [引自 2018 年 8 月 1 日]； [约2个屏幕]。可从：https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [互联网]。费城：宾夕法尼亚大学的受托人； c2018。关于成人急性淋巴细胞白血病 (ALL) [2018 年 1 月 22 日更新；引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约3屏】。可从：https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all 获取
21. Oncolink [互联网]。费城：宾夕法尼亚大学的受托人； c2018。关于慢性粒细胞白血病 (CML) [2017 年 10 月 11 日更新；引自 2018 年 8 月 1 日]； 【约3屏】。可从：https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

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