BRCA检测晚期卵巢癌

内容

• BRCA突变的基因测试
• 晚期卵巢癌的治疗
• BRCA基因测试的其他好处

BRCA突变是人体内两个基因（BRCA1和BRCA2）的遗传异常。这些基因通常有助于制造修复受损DNA并阻止肿瘤生长的蛋白质。继承了这两个基因突变的女性患卵巢癌，乳腺癌和其他类型癌症的风险增加。

BRCA突变的基因测试

如果您被诊断出患有晚期卵巢癌，医生可能会建议对BRCA突变进行基因检测，尤其是在您的家庭中患有卵巢癌的情况下。

该测试是简单的血液测试。有几种不同的版本。

在测试前后，您可能会被要求与遗传咨询师会面。他们将讨论基因测试的好处和风险，以及结果对您和您的家人可能意味着什么。

了解您是否患有BRCA突变将有助于医生为晚期卵巢癌制定最佳治疗方案。它还可能有助于防止其他家庭成员将来发生癌症。

晚期卵巢癌的治疗

许多医学研究表明，与特定BRCA1或BRCA2突变相关的卵巢癌对临床治疗的反应可能与与这些突变无关的癌症不同。

与BRCA突变相关的晚期卵巢癌女性的具体治疗选择有限。 2014年下半年，美国食品药品监督管理局批准了一种新型药物Lynparza（olaparib），用于治疗具有BRCA基因突变的女性晚期卵巢癌。

Lynparza建议用于既有晚期卵巢癌又有特定BRCA基因突变且已经历过至少三轮化疗的女性。

在一项针对137名女性的临床试验中，在接受新药治疗的女性中，约有三分之一的肿瘤平均在八个月内缩小或消失，然后肿瘤又开始生长。

医学研究人员也正在研究治疗BRCA突变女性卵巢癌的新方法。如果您患有BRCA1或BRCA2突变的晚期卵巢癌，请与您的医生讨论是否可以参加临床试验。

BRCA基因测试的其他好处

如果您患有晚期卵巢癌，请进行BRCA基因突变测试可以帮助您家庭中的其他女性了解其罹患卵巢癌的风险。

BRCA突变是遗传的。这意味着，如果您对BRCA1或BRCA2基因突变测试呈阳性，则近亲家族更有可能携带相同的基因突变。

您家庭中的其他女性可能选择与遗传咨询师会面，讨论是否也应该进行遗传检测。

不仅女性可以从中受益。男性家庭成员也可以继承BRCA突变。患有BRCA突变的男性患前列腺癌或男性乳腺癌的风险可能会增加。

降低具有BRCA基因突变的女性患癌症风险的一些方法可能包括：

• 更早或更频繁的癌症筛查
• 降低风险的药物
• 预防性手术（切除乳房组织或卵巢）

尽管没有人可以改变他们的基因，但是遗传咨询师可以帮助您决定采取哪些步骤来降低卵巢癌和其他癌症的风险。