威廉姆斯-布伦综合征的特征

内容

• 主要特点
• 诊断方法
• 怎么治疗

Williams-Beuren综合征是一种罕见的遗传疾病，尽管它表现出心脏，协调，平衡，精神和精神运动方面的问题，但其主要特征是孩子的非常友好，过度社交和交流行为。

该综合征影响弹性蛋白的产生，影响血管，肺，肠和皮肤的弹性。

患有这种综合征的儿童大约在18个月大时就开始说话，但是他们很容易学押韵和听歌，并且通常具有很高的音乐敏感性和良好的听觉记忆。他们通常会在听到鼓掌，搅拌器，飞机等声音时表现出恐惧，因为他们对声音过敏，这种情况称为听觉过敏。

主要特点

在这种综合征中，可能会发生一些基因缺失，因此一个人的特征可能与另一个人的特征非常不同。但是，可能存在以下特征：

• 眼睛周围肿胀
• 小而直立的鼻子
• 小下巴
• 娇嫩的皮肤
• 蓝眼睛的人中的星空虹膜
• 出生时身材矮小，每年赤字约1-2厘米
• 卷发
• 多肉的嘴唇
• 音乐，唱歌和乐器的乐趣
• 喂食难度
• 肠绞痛
• 睡眠障碍
• 先天性心脏病
• 动脉高血压
• 耳部反复感染
• 斜视
• 小牙齿相距太远
• 经常微笑，易于沟通
• 某些智力障碍，范围从轻度到中度
• 注意缺陷和多动
• 在学龄期，阅读，口语和数学有困难，

患有这种综合征的人通常会出现健康问题，例如高血压，中耳炎，泌尿系统感染，肾功能衰竭，心内膜炎，牙齿问题以及关节的脊柱侧弯和挛缩，尤其是在青春期。

运动发育较慢，需要花费时间才能行走，而且他们在执行需要运动协调的任务（例如裁纸，绘图，骑自行车或系鞋带）时非常困难。

成年时，会出现精神疾病，例如抑郁，强迫症，恐惧症，恐慌症和创伤后压力。

诊断方法

医生通过基因测试（一种血液测试，称为荧光原位杂交（FISH））证实了孩子的特征，发现孩子患有威廉姆斯-布伦综合症。

诸如肾脏超声检查，评估血压和超声心动图等检查也可能会有所帮助。此外，如果眼睛是蓝色的，则血钙水平高，高血压，关节松动和虹膜星状。

可以帮助诊断该综合症的一些特点是，儿童或成人不喜欢在任何地方改变表面，不喜欢沙，楼梯或不平坦的表面。

怎么治疗

Williams-Beuren综合征无法治愈，这就是为什么必须由心脏病专家，物理治疗师，言语治疗师陪同，并且由于孩子的智力低下而必须在特殊学校教书的原因。儿科医生还可能会经常下令进行血液检查，以评估通常会升高的钙和维生素D的水平。