什么是猫眼综合症？
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猫眼综合症（CES）也称为Schmid-Fraccaro综合症，是一种非常罕见的遗传性疾病，通常在出生时就很明显。
它的名字源于大约一半的受影响个体所具有的独特眼型。患有CES的人可能患有称为大眼瘤的缺陷，会导致瞳孔拉长，类似于猫眼。
CES会导致许多其他症状，严重程度各异，包括：
- 心脏缺陷
- 皮肤标签
- 肛门闭锁
- 肾脏问题
某些患有CES的人的病情很轻，几乎没有或没有任何症状。其他人可能患有严重的病例并经历一系列症状。
猫眼综合症的症状
CES的症状变化很大。患有CES的人可能会遇到以下问题：
- 眼睛
- 耳朵
- 肾脏
- 心
- 生殖器官
- 肠道
某些人可能只会出现一些特征和症状。对于其他人，症状是如此轻微，以致于该综合征可能永远都不会被诊断出来。
CES最常见的功能包括：
- 眼球裂。 当眼睛下部的裂痕在早期发育过程中未能闭合而导致裂口或间隙时，就会发生这种情况。严重的结肠癌可能导致视力缺陷或失明。
- 耳前 皮肤标签 或坑。 这是一种耳朵缺陷，会导致皮肤细小生长（标签）或耳朵前的轻微凹陷（凹痕）。
- 肛门闭锁。 这是没有肛门管的时候。手术必须纠正。
大约五分之二的CES患者有这三种症状，被称为“经典症状三联征”。但是，每种情况下CES都是唯一的。
CES的其他症状包括：
- 其他眼睛异常，例如斜视（眼睛交叉）或一只眼睛异常小（单侧小眼）
- 肛门开口小或狭窄（肛门狭窄）
- 轻度听力障碍
- 先天性心脏缺陷
- 肾脏缺陷，例如一个或两个肾脏的发育不全，没有肾脏或多余的肾脏
- 生殖道缺陷，例如子宫发育不全（女性），没有阴道（女性）或睾丸未降（男性）
- 智力障碍，通常是轻度的
- 骨骼缺陷，例如脊柱侧弯（脊柱弯曲），脊柱中某些骨骼的异常融合（椎骨融合）或某些脚趾缺失
- 疝
- 胆道闭锁（当胆管不能发育或异常发育时）
- late裂（口腔顶部不完全闭合）
- 身材矮小
- 异常的面部特征，例如眼睑褶皱向下倾斜，眼睛间距大以及下颌小
猫眼综合症的原因
CES是一种遗传疾病，会在一个人的染色体出现问题时发生。
染色体是携带我们遗传信息的结构。它们可以在我们细胞的细胞核中找到。人类有23条配对的染色体。每个人都有：
- 标记为“ p”的短臂
- 用字母“ q”标记的长臂
- 两臂相连的区域，称为着丝粒
通常，人们有两个22号染色体拷贝，每个拷贝都有一个短臂称为22p和一个长臂称为22q。患有CES的人有两个额外的短臂副本和22号染色体的长臂小区域（22pter-22q11）。这会导致胚胎和胎儿阶段发育异常。
CES的确切原因尚不清楚。多余的染色体通常不是从父母那里继承的，而是在生殖细胞分裂时发生错误时似乎随机出现的。
在这些情况下，父母的染色体正常。国家稀有疾病组织估计，在50,000至150,000例活产中，只有1例发生CES。
但是，CES有一些继承的案例。如果您有这种情况，则极有可能将多余的染色体传递给孩子。
猫眼综合征的诊断
医生可能会在婴儿进行超声检查之前首先发现可能建议使用CES的先天缺陷。超声波使用声波产生胎儿的图像。它可能会揭示CES的某些缺陷特征。
如果您的医生在超声波上观察到这些特征，他们可能会要求进行后续检查，例如羊膜穿刺术。在羊膜穿刺术中，您的医生会抽取羊水样本进行分析。
医生可以通过存在来自22q11号染色体的额外染色体物质来诊断CES。可以进行基因检测以确认诊断。该测试可能包括：
- 核型分析。 该测试产生一个人的染色体图像。
- 荧光原位杂交（FISH）。 它可以检测并定位染色体上的特定DNA序列。
确认CES后，您的医生可能会进行其他测试，以检测可能存在的任何其他异常情况，例如心脏或肾脏缺陷。
这些测试可能包括：
- X射线和其他影像学检查
- 心电图（EKG）
- 超声心动图
- 眼科检查
- 听力测试
- 认知功能测验
猫眼综合症的治疗
CES的治疗计划取决于个人的症状。治疗可能需要以下团队：
- 儿科医生
- 外科医生
- 心脏专家（心脏病专家）
- 肠胃专家
- 眼科专家
- 骨科医生
尚无CES的治愈方法，因此针对每种特定症状进行治疗。这可能包括：
- 药物
- 手术以纠正肛门闭锁，骨骼异常，生殖器缺陷，疝气和其他身体问题
- 物理疗法
- 职业治疗
- 身材矮小的人的生长激素治疗
- 智障人士的特殊教育
猫眼综合征患者的前景
CES患者的预期寿命差异很大。这取决于病情的严重程度，尤其是在存在心脏或肾脏问题时。在这些情况下，对个别症状的治疗可以延长寿命。
一些患有CES的人在婴儿早期会出现严重的畸形，这可能导致预期寿命大大缩短。但是，对于大多数人CES而言，预期寿命通常不会降低。
如果您有CES并计划怀孕，则可能需要与遗传咨询师谈谈继续患病的风险。
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