什么是尾椎退化综合征？

内容

• 什么是尾椎退化综合征？
• 是什么原因导致这种情况？谁有危险？
• 如何诊断这种情况？
• 此综合征有哪些不同类型？
• 这种情况如何出现？
• 有哪些治疗选择？
• 前景如何？

什么是尾椎退化综合征？

尾椎退化综合征是一种罕见的先天性疾病。据估计，每10万名新生儿中就有1至2.5名患有此病。

发生在出生前下脊柱未完全形成时。下脊柱是“尾”半部分的一部分。该区域包含形成臀部，腿部，尾骨和下半身几个重要器官的脊柱和骨骼部分。

这种情况有时称为骨发育不全，因为the骨是将骨干与骨盆连接起来的三角形骨骼，仅部分发育或完全不发育。

继续阅读以了解更多有关为什么会发生这种情况，可以使用哪些治疗方案以及短期和长期预期的信息。

是什么原因导致这种情况？谁有危险？

尾椎退化综合征的确切原因并不总是很清楚。一些研究表明，怀孕期间患有糖尿病或饮食中的叶酸摄入不足会增加孩子的尾巴区域发育不全的机会。在患有糖尿病的母亲所生的婴儿中，该综合征的发生率要高得多，尤其是在糖尿病控制不佳的情况下。但由于它也发生在母亲没有糖尿病的婴儿中，因此可能还涉及其他遗传和环境因素。

如何诊断这种情况？

尾椎退化综合征的最初征兆通常出现在怀孕的第四和第七周之间。在大多数情况下，可以在您的头三个月末诊断出该病。

如果您患有糖尿病-或在怀孕期间患上了妊娠糖尿病-您的医生可能会专门进行超声波检查以寻找这种情况的征兆。否则，常规超声检查将检查胎儿是否异常。

如果您的医生怀疑尾椎退化综合征，他们可能会在怀孕22周后进行MRI检查。这将使他们能够看到您孩子下半身的更详细图像。您的孩子出生后也可以使用MRI确认诊断。

此综合征有哪些不同类型？

诊断后，您的医生将使用超声波或MRI测试来确定病情的严重程度。

他们将继续诊断以下类型之一：

• 类型一： ac骨只有一侧有异常或未发育。通常称为部分或单边。
• 第二类： 骨的两面都有异常或没有发育。这被称为统一的或双边的。
• 第三类： 骨根本没有发育，而在下背部the骨上方的一些下椎骨融合在一起。
• 类型IV： 腿部组织已完全融合在一起。
• V型： 缺少一组腿部组织。

类型I和II是最常报告的。它们通常涉及missing骨周围缺少骨头。 III型和IV型更为严重，可能涉及大脑和其他身体功能异常。

在极少数情况下，您的孩子可能被诊断出患有V型尾椎退化综合征。这意味着您的孩子仅生长了一组胫骨和股骨，这是构成您的腿的两个主要骨骼。由于只出现一条腿，因此V型有时被称为sirenomelia或“美人鱼综合症”。

这种情况如何出现？

您孩子的症状取决于所诊断的尾椎退化综合征的类型。

轻微的情况可能不会导致孩子的外表发生明显变化。但是在严重的情况下，您的孩子的腿部和臀部可能有明显的差异。例如，他们的腿可能会永久地弯曲成“青蛙状”的姿势。

其他可见特征可能包括：

• 脊柱弯曲（脊柱侧弯）
• 明显凹陷的扁平臀部
• 脚以锐角向上弯曲（跟骨迷走神经）
• 马蹄内翻足
• 肛门无孔
• 阴茎的底部而不是尖端开放（hypadpadias）
• 睾丸不下降
• 没有任何生殖器（生殖器发育不全）

您的孩子可能还会遇到以下内部并发症：

• 肾脏发育异常或缺失（肾发育不全）
• 一起成长的肾脏（马蹄形肾脏）
• 膀胱神经损伤（神经源性膀胱）
• 坐在腹部外侧的膀胱（膀胱外翻）
• 变形的大肠或肠道中异常放置的大肠
• 穿过腹股沟薄弱区域的肠（腹股沟疝）
• 阴道和直肠相连

这些特征可能导致以下症状：

• 双腿缺乏感觉
• 便秘
• 尿失禁
• 粪便失禁

有哪些治疗选择？

治疗取决于孩子的症状严重程度。

在某些情况下，您的孩子可能只需要特殊的鞋子，腿矫正器或拐杖，即可帮助他们走路和走动。物理疗法还可以帮助您的孩子增强下半身的力量并控制他们的运动。

如果您的孩子的腿没有发育，他们可能可以使用人工或假肢走路。

如果您的孩子无法控制膀胱，则可能需要导管来排尿。如果您的孩子肛门无孔，则可能需要进行手术以在肠道上​​打一个洞，并将大便从身体外部穿入袋中。

也可以通过手术治疗某些症状，例如膀胱萎缩和腹股沟疝。进行手术以治疗这些症状通常可以完全解决。

前景如何？

您孩子的外表取决于他们症状的严重程度。您的医生是您获取有关孩子的个别诊断和任何预期并发症的信息的最佳资源。

在温和的情况下，您的孩子可能会继续过着积极健康的生活。随着时间的流逝，他们可能能够使用特殊的鞋子，矫正器或假肢来支撑体重并帮助他们四处走动。

在严重的情况下，心脏，消化系统或肾脏系统的并发症可能会影响孩子的预期寿命。您的医生可以为您提供有关分娩后的期望的更多信息，并讨论您今后的选择。