细胞遗传学：它是什么，如何进行测试以及其用途

内容

• 有什么用
• 怎么做

细胞遗传学检查旨在分析染色体，从而确定与人的临床特征有关的染色体变化。该测试可以在任何年龄进行，甚至在怀孕期间也可以进行，以检查婴儿可能的遗传变化。

细胞遗传学可使医生和患者了解基因组的概况，并在必要时帮助医生进行诊断和直接治疗。这项考试不需要任何准备，并且收集不需要很长时间，但是根据实验室的结果，结果可能需要3到10天才能发布。

有什么用

可以指示对人类细胞遗传学的检查以调查儿童和成人中可能的染色体变化。这是因为它评估染色体，它是由DNA和蛋白质组成的结构，成对分布在细胞中，为23对。从根据检查结果发布的，根据其特征对应于染色体组织方案的核电图中，可以识别染色体中的变化，例如：

• 数值变化，如唐氏综合症那样，其特征在于染色体数量的增加或减少，其中证实存在3条染色体21，该人共有47条染色体；
• 结构变化，其中染色体的特定区域（例如Cri-du-Chat综合征）被替换，交换或消除，其特征是5号染色体的一部分缺失。

因此，可能需要协助诊断某些类型的癌症，主要是白血病和以结构改变或染色体数目增加或减少为特征的遗传疾病，例如唐氏综合症，帕陶氏综合症和Cri-du -聊天，称为猫叫综合症或猫叫声。

怎么做

该测试通常是从血液样本中进行的。如果检查孕妇的目的是评估胎儿的染色体，则会收集羊水或什至少量血液。收集生物材料并将其送至实验室后，将对其进行培养，使其繁殖，然后加入细胞分裂抑制剂，从而使染色体处于最浓缩的形式，并获得最佳观察。

根据考试目的，可以使用不同的分子技术来获取有关该人的核型的信息，最常用的是：

• 条带G： 是一种最常用于细胞遗传学的技术，包括应用染料Giemsa染料以使染色体可视化。这种技术对于检测染色体中的数字变化（主要是结构变化）非常有效，是细胞遗传学中诊断和确认唐氏综合症的主要分子技术，例如，唐氏综合症的特征是存在额外的染色体。
• 鱼的技术： 它是一种更具体，更灵敏的技术，除了可以识别染色体的数字变化外，它还可以识别染色体的细微变化和重排，从而更有助于癌症的诊断。尽管非常有效，但FISH技术更昂贵，因为它使用带有荧光标记的DNA探针，需要一种捕获荧光并允许染色体可视化的设备。另外，分子生物学中还有更多可访问的技术可以诊断癌症。

在应用染料或标记探针后，染色体按照大小成对组织，最后一对与人的性别相对应，然后与正常的核对图进行比较，从而检查可能的变化。