遗传性球囊病
内容
什么是遗传性球囊病？
遗传性球血细胞增多症（HS）是红细胞表面的一种疾病，称为膜。它会使您的红细胞呈球形，而不是向内弯曲的扁平椎间盘。球形细胞的柔韧性不如正常的红细胞。
在健康的身体中，脾脏会启动免疫系统对感染的反应。脾脏将细菌和受损细胞从血液中过滤出来。但是，由于红细胞的形状和刚度，它的细胞增多作用使红细胞很难通过脾脏。
红细胞的不规则形状会导致脾脏更快地分解。这种分解过程称为溶血性贫血。正常的红细胞最多可以存活120天，但是具有遗传性球囊菌病的红细胞最多可以存活10至30天。
病征
遗传性球囊增多症的范围从轻度到重度。症状取决于疾病的严重程度。大多数HS患者患有中度疾病。轻度HS患者可能不知道自己患有这种疾病。
贫血
球形细胞增多会导致您的红细胞分解速度比健康细胞快，从而导致贫血。如果球形细胞增多症引起贫血，则您可能看起来比正常人脸色苍白。遗传性球菌病引起的贫血的其他常见症状包括：
- 疲劳
- 气促
- 易怒
- 头晕或头晕
- 心跳加快
- 头痛
- 心
- 黄疸
黄疸
当血细胞破裂时，色素胆红素被释放。如果您的红细胞分解速度过快，则会导致血液中的胆红素过多。过量的胆红素会引起黄疸。黄疸使皮肤变黄或古铜色。眼睛的白色也会变黄。
胆结石
过多的胆红素也会引起胆结石，当胆红素过多进入胆汁时，胆结石就会在胆囊中形成。在结石阻塞之前，您可能没有任何胆结石症状。症状可能包括：
- 右上腹部或胸骨以下突然疼痛
- 右肩突然疼痛
- 食欲下降
- 恶心
- 呕吐
- 发热
- 黄疸
小儿症状
婴儿可能显示出略微不同的胞吞迹象。黄疸是新生儿最常见的症状，而不是贫血，尤其是在出生的第一周。如果您发现您的婴儿，请致电您的孩子的儿科医生：
- 眼睛或皮肤发黄
- 躁动不安或烦躁
- 喂养困难
- 睡得太多
- 每天生产少于六个尿布
在某些患有HS的儿童中，青春期的发作可能会延迟。总体而言，遗传性球菌病最常见的发现是贫血，黄疸和脾脏肿大。
原因
遗传性球囊病是由遗传缺陷引起的。如果您有这种疾病的家族病史，则患这种疾病的几率会高于没有这种疾病的人。任何种族的人都可能患有遗传性球血红细胞增多症，但这在北欧血统的人中最为常见。
如何诊断
HS通常在儿童期或成年早期被诊断出。在四分之三的病例中，有此病的家族史。您的医生将询问您有关您的症状。他们还将希望了解您的家庭和病史。
您的医生将进行身体检查。他们会检查脾脏是否肿大，通常是通过触诊腹部的不同部位来完成的。
您的医生可能还会抽血进行分析。完整的血细胞计数测试将检查您的所有血细胞水平和红细胞大小。其他类型的血液检查也可能有用。例如，在显微镜下查看您的血液可以使医生查看您的细胞形状，这可以帮助他们确定您是否患有这种疾病。
您的医生还可能下令检查您的胆红素水平。
并发症
胆结石
胆结石在遗传性球囊增多症中很常见。一些研究表明，多达一半的HS患者在10至30岁之间会发展为胆结石。胆结石是在胆囊内部形成的坚硬，卵石状的沉积物。它们的大小和数量范围很大。当它们阻塞胆囊的导管系统时，会引起严重的腹痛，黄疸，恶心和呕吐。
建议患有胆结石的人手术切除胆囊。
脾脏肿大
脾脏肿大也很常见。脾切除术或切除脾脏的手术可以解决HS的症状，但可能导致其他并发症。
脾脏在免疫系统中起着重要作用，因此去除脾脏可能导致某些感染的风险增加。为了帮助降低这种风险，在去除脾脏之前，医生可能会给您进行某些免疫接种（包括Hib，肺炎球菌和脑膜炎球菌疫苗）。
一些研究已经着眼于仅去除一部分脾脏以降低感染风险。这在儿童中可能特别有用。
去除脾脏后，医生会给您开处方，以预防您每天口服的抗生素。抗生素可以帮助您进一步降低感染风险。
治疗方案
目前尚无法治愈HS，但可以治愈。症状的严重程度将决定您接受哪种治疗方案。选项包括：
手术： 在中度或重度疾病中，切除脾脏可以防止遗传性球囊病导致的常见并发症。您的红细胞仍将保持球形，但寿命更长。去除脾脏也可以预防胆结石。
并非所有人都需要切除脾脏。一些轻度病例无需手术即可治疗。您的医生可能会认为侵入性较小的措施更适合您。例如，不建议对5岁以下的儿童进行手术。
维生素： 叶酸，一种B族维生素，通常推荐给患有HS的每个人。它可以帮助您制造新的红血球。每日口服叶酸是幼儿和轻度HS患者的主要治疗选择。
输血： 如果您患有严重的贫血，可能需要输血。
光疗： 医生可能会使用光疗（也称为光疗）来治疗婴儿的严重黄疸。
预防接种： 常规接种和建议接种疫苗对于预防感染并发症也很重要。感染可导致HS患者红细胞的破坏。
长期展望
您的医生将根据您的疾病严重程度为您制定治疗计划。如果您的脾脏被切除，您将更容易感染。手术后您将需要终身预防性抗生素。
如果您患有轻度HS，则应按照说明服用补品。您还应该定期向医生检查一下，以确保病情得到妥善管理。
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