囊性纤维化可以治愈吗？

内容

• 研究
• 基因替代疗法
• CFTR调制器
• 吸入DNA
• 发生率
• 并发症
• 呼吸系统并发症
• 消化系统并发症
• 其他并发症
• 外表
• 参与进来
• 研究机构
• 临床试验

总览

囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，会损害您的肺部和消化系统。 CF影响产生粘液的人体细胞。这些液体旨在润滑身体，通常稀薄而光滑。 CF使这些体液稠密且粘稠，这导致它们在肺，气道和消化道中积聚。

尽管研究的进步极大地改善了CF患者的生活质量和预期寿命，但大多数人将需要治疗其一生的状况。目前，尚无治愈CF的方法，但研究人员正在朝着CF的方向努力。了解最新的研究以及CF患者可能会获得的最新信息。

研究

与许多情况一样，CF研究由专门的组织提供资金，这些组织可以募集资金，获得捐赠并争取拨款，以保持研究人员为治疗而努力。现在是一些主要的研究领域。

基因替代疗法

几十年前，研究人员确定了导致CF的基因。这就带来了希望，即基因替代疗法可能能够在体外替代有缺陷的基因。但是，这种疗法尚未奏效。

CFTR调制器

近年来，研究人员开发了针对CF病因而不是症状的药物。这些药物，依伐卡托（Kalydeco）和lumacaftor / ivacaftor（Orkambi），是一类称为囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR）调节剂的药物的一部分。这类药物旨在影响负责CF的突变基因，并使其正常产生体液。

吸入DNA

在较早的基因治疗替代治疗失败的地方，可能会出现一种新型的基因治疗。这项最新技术使用吸入的DNA分子将基因的“干净”副本递送至肺部细胞。在最初的测试中，使用这种疗法的患者症状有所改善。这一突破为CF患者带来了广阔的前景。

这些疗法都不是真正的治疗方法，但是它们是许多CF患者从未经历过的无病生活的最重要步骤。

发生率

如今，美国有30,000多人患有CF。这是一种罕见的疾病-每年仅诊断出1,000人。

两个主要风险因素会增加一个人被诊断为CF的机会。

• 家族史：CF是一种遗传遗传病。换句话说，它在家庭中运行。人们可以携带CF基因，而无需患病。如果两个携带者有孩子，则该孩子有四分之一的机会患CF。他们的孩子也可能携带CF基因，但没有疾病，或者根本没有基因。
• 种族：CF可以发生在所有种族的人中。但是，在北欧有血统的高加索人中最常见。

并发症

CF的并发症通常分为三类。这些类别和并发症包括：

呼吸系统并发症

这些不是CF的唯一并发症，但它们是最常见的一些并发症：

• 气道损害：CF损害您的气道。这种情况称为支气管扩张，使呼吸困难。这也使清除粘稠的粘液的肺部变得困难。
• 鼻息肉：CF经常会引起鼻道内膜发炎和肿胀。由于发炎，可能会出现肉质生长（息肉）。息肉使呼吸更加困难。
• 常见感染：粘稠的粘液是细菌的主要繁殖地。这会增加患上肺炎和支气管炎的风险。

消化系统并发症

CF会干扰消化系统的正常运行。以下是一些最常见的消化系统症状：

• 肠梗阻：CF患者由于该疾病引起的炎症而增加了肠梗阻的风险。
• 营养不足：CF引起的粘稠稠稠的粘液会阻塞您的消化系统，并阻止吸收营养所需的液体进入肠道。没有这些液体，食物将通过您的消化系统而不会被吸收。这使您无法获得任何营养益处。
• 糖尿病：CF产生的粘稠稠粘液会刮伤胰腺并阻止其正常运转。这可能会阻止人体产生足够的胰岛素。此外，CF可能会阻止您的身体对胰岛素产生适当的反应。两种并发症都可能导致糖尿病。

其他并发症

除呼吸和消化问题外，CF还可能导致身体其他并发症，包括：

• 生育问题：CF患者几乎总是不育。这是因为浓稠的粘液经常阻塞将液体从前列腺输送到睾丸的管子。患有CF的女性可能比没有这种疾病的女性的生育能力低，但许多人都能生孩子。
• 骨质疏松症：这种情况会导致骨骼变薄，在CF患者中很常见。
• 脱水：CF使维持体内矿物质的正常平衡变得更加困难。这可能会导致脱水以及电解质不平衡。

外表

在最近的几十年中，诊断为CF的个体的前景已大大改善。现在，患有CF的人生活在20多岁和30多岁的情况并不少见。有些甚至可以更长寿。

当前，CF的治疗疗法集中于减轻病症的体征和症状以及治疗的副作用。治疗还旨在防止疾病并发症，例如细菌感染。

即使目前正在进行有希望的研究，CF的新疗法或新疗法仍可能需要数年的时间。新的疗法需要多年的研究和试验，然后管理机构才能允许医院和医生将其提供给患者。

参与进来

如果您患有CF，认识患有CF的人，或者只是热衷于寻找这种疾病的治疗方法，那么参与支持研究非常容易。

研究机构

关于潜在CF治疗方法的大部分研究是由代表CF患者及其家人工作的组织资助的。向他们捐款有助于确保继续进行治疗研究。这些组织包括：

• 囊性纤维化基金会：CFF是美国商务部认可的组织，致力于为治疗和先进疗法的研究提供资金。
• 囊性纤维化研究有限公司：CFRI是一家经过认可的慈善组织。其主要目标是资助研究，为患者和家庭提供支持和教育，并提高对CF的认识。

临床试验

如果您有CF，则可能有资格参加临床试验。这些临床试验大多数是通过研究医院进行的。您的医生办公室可能与其中一个小组有联系。如果他们不这样做，您也许可以联系上述组织之一，并与倡导者建立联系，后者可以帮助您找到一个公开的试验并接受参与者。