半胱氨酸尿症

内容

• 胱氨酸尿症的症状是什么？
• 什么引起胱氨酸尿症？
• 谁有胱氨酸尿症的风险？
• 胱氨酸尿症如何诊断？
• 24小时尿液收集
• 静脉肾盂造影
• 腹部CT扫描
• 尿液分析
• 胱氨酸尿症的并发症有哪些？
• 胱氨酸尿症如何治疗？ |治疗
• 饮食变化
• 调节pH平衡
• 药物治疗
• 手术
• 长期前景如何？
• 如何预防半胱氨酸尿症？

什么是半胱氨酸尿症？

半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，会导致由氨基酸胱氨酸制成的结石在肾脏，膀胱和输尿管中形成。遗传病通过其基因的缺陷从父母传给孩子。要获得胱氨酸尿症，一个人必须从父母双方那里继承缺陷。

该基因的缺陷会导致胱氨酸在肾脏内部蓄积，肾脏是有助于调节血液中进出血液的器官。肾脏具有许多功能，包括：

• 吸收人体必需的矿物质和蛋白质
• 过滤血液以去除有毒废物
• 产生尿液以排出体内废物

在患有胱氨酸尿症的人中，氨基酸胱氨酸会积聚并形成结石，而不是回到血液中。这些结石会卡在肾脏，膀胱和输尿管中。直到结石通过排尿，这可能会非常痛苦。可能需要手术切除非常大的结石。

结石可以多次复发。可以使用治疗方法来控制疼痛并防止结石形成。

胱氨酸尿症的症状是什么？

根据欧洲泌尿外科杂志的一项研究，尽管半胱氨酸尿症是一生的疾病，但症状通常通常首先发生在年轻人中。婴幼儿很少见。症状可能包括：

• 尿液中的血液
• 一侧或背部剧烈疼痛，几乎总是一侧
• 恶心和呕吐
• 腹股沟，骨盆或腹部附近疼痛

半胱氨酸尿症是无症状的，这意味着当没有结石时它不会引起任何症状。但是，每次在肾脏中形成结石时，症状都会复发。结石通常不止一次出现。

什么引起胱氨酸尿症？

基因中的缺陷，也称为突变 SLC3A1 和 SLC7A9 引起胱氨酸尿症。这些基因为您的身体提供了在肾脏中发现某种转运蛋白的指导。该蛋白质通常控制某些氨基酸的重吸收。

人体消化并分解蛋白质时会形成氨基酸。它们常用于执行各种身体功能，因此它们对您的身体很重要，不会被视为浪费。因此，当这些氨基酸进入肾脏时，通常会被吸收回血液中。在半胱氨酸尿症患者中，遗传缺陷会干扰转运蛋白重新吸收氨基酸的能力。

胱氨酸是其中一种氨基酸，在尿液中不易溶解。如果不被吸收，它将在肾脏内积聚并形成晶体或胱氨酸结石。坚硬的石头然后卡在肾脏，膀胱和输尿管中。这可能非常痛苦。

谁有胱氨酸尿症的风险？

仅当父母的基因中存在导致该疾病的特定缺陷时，您才有患半胱氨酸尿症的风险。同样，只有您从父母双方那里继承了缺陷，您才能患上这种疾病。半胱氨酸尿症发生在全世界每10,000人中约有1人，因此相当罕见。

胱氨酸尿症如何诊断？

通常在有人经历肾结石发作时诊断为半胱氨酸尿症。然后通过测试结石来判断是否由胱氨酸制成。很少进行基因测试。其他诊断测试可能包括以下内容：

24小时尿液收集

一整天，您将被要求将尿液收集在容器中。然后将尿液送到实验室进行分析。

静脉肾盂造影

通过对肾脏，膀胱和输尿管进行X射线检查，该方法在血液中使用一种染料帮助看清结石。

腹部CT扫描

这种类型的CT扫描使用X射线创建腹部内部结构的图像，以寻找肾脏内部的结石。

尿液分析

这是在实验室中对尿液的检查，可能涉及查看尿液的颜色和外观，在显微镜下观察尿液以及进行化学测试以检测某些物质，例如胱氨酸。

胱氨酸尿症的并发症有哪些？

如果治疗不当，胱氨酸尿症会非常痛苦，并可能导致严重的并发症。这些并发症包括：

• 结石对肾脏或膀胱的损害
• 尿路感染
• 肾脏感染
• 输尿管阻塞，输尿管阻塞，将尿液从肾脏排入膀胱的导管

胱氨酸尿症如何治疗？ |治疗

改变饮食，药物和手术是治疗因半胱氨酸尿症形成的结石的选择。

饮食变化

根据《欧洲泌尿外科杂志》的一项研究，将每天的食盐摄入量减少到不足2克也被证明有助于预防结石。

调节pH平衡

胱氨酸在较高的pH值下更易溶于尿液，这是一种物质呈酸性或碱性的量度。碱化剂，例如柠檬酸钾或乙酰唑胺，将增加尿液的pH值，使胱氨酸更易溶。可以在柜台购买一些碱化药物。在服用任何类型的补充剂之前，您应该先咨询您的医生。

药物治疗

被称为螯合剂的药物将有助于溶解胱氨酸晶体。这些药物通过与胱氨酸化学结合形成复合物，然后可以溶解在尿液中而起作用。实例包括D-青霉胺和α-巯基丙酰甘氨酸。 D-青霉胺有效，但有许多副作用。

在结石穿过膀胱并排出体外时，也可以开处方止痛药来控制疼痛。

手术

如果结石非常大且疼痛，或阻塞了从肾脏引出的一根管子，则可能需要通过外科手术将其切除。有几种不同类型的手术可以使结石破裂。其中包括以下过程：

• 体外冲击波 碎石术 （ESWL）：此过程使用冲击波将大石头破碎成小块。它对胱氨酸结石的疗效不如对其他类型的肾结石有效。
• 经皮肾结石切开术 （要么 肾镜取石术）：此过程涉及将一种特殊的器械穿过皮肤并进入肾脏，以取出结石或将它们分开。

长期前景如何？

半胱氨酸尿症是可以通过治疗有效控制的终生病症。结石最常见于40岁以下的年轻人，并且随着年龄的增长，结石的发生频率可能​​会降低。

半胱氨酸尿症不会影响身体的任何其他部位。这种病很少导致肾功能衰竭。根据罕见病网络，频繁的结石形成会导致阻塞，因此可能需要的外科手术随着时间的推移会影响肾脏功能。

如何预防半胱氨酸尿症？

如果父母双方都携带遗传缺陷的副本，则不能预防半胱氨酸尿。但是，喝大量的水，减少盐的摄入量以及服药可以帮助防止肾脏结石的形成。