医生讨论指南：与医生讨论PIK3CA突变的提示

内容

• 什么是PIK3CA突变？
• 您如何找到这种突变？
• 我的突变如何影响我的治疗？
• 我的突变如何影响我的视力？
• 带走

多种测试可以帮助您的医生诊断转移性乳腺癌，预测其作用方式，并为您找到最有效的治疗方法。基因测试寻找基因的突变，这些突变是控制体内细胞运作的细胞内DNA片段。

您的医生可能测试的一种基因突变是 PIK3CA。继续阅读以了解这种基因突变如何影响您的治疗和外表。

什么是PIK3CA突变？

的 PIK3CA 该基因具有制造称为p110α的蛋白质的说明。这种蛋白质对许多细胞功能都很重要，包括告诉细胞何时生长和分裂。

某些人可能在该基因中有突变。 PIK3CA 基因突变会导致细胞不受控制地生长，从而导致癌症。

PIK3CA 基因突变与乳腺癌以及卵巢癌，肺癌，胃癌和脑癌有关。乳腺癌可能源于多种变化的结合 PIK3CA 和其他基因。

PIK3CA 突变影响所有乳腺癌，约40％的雌激素受体（ER）阳性，人表皮生长因子受体2（HER2）阴性的乳腺癌。

ER阳性意味着您的乳腺癌会随着激素雌激素而增长。 HER2阴性表示您的乳腺癌细胞表面没有异常的HER2蛋白。

您如何找到这种突变？

如果您患有ER阳性，HER2阴性的乳腺癌，那么治疗您的癌症的医生可能会测试您的 PIK3CA 基因突变。在2019年，FDA批准了一项名为therascreen的测试以检测肝癌中的突变。 PIK3CA 基因。

该测试使用您的乳房血液或组织样本。验血就像其他验血一样进行。护士或技术人员将用针从手臂上抽血。

然后，血液样本将进入实验室进行分析。乳腺癌使它们的小片段DNA进入血液。实验室将测试 PIK3CA 血液样本中的基因。

如果您的血液检查结果为阴性，则应进行活检以确认结果。您的医生将在较小的外科手术过程中从乳房中取出组织样本。然后将组织样本送往实验室，技术人员会在实验室对其进行 PIK3CA 基因突变。

我的突变如何影响我的治疗？

有 PIK3CA 突变可能会阻止您的癌症对用于治疗转移性乳腺癌的激素疗法产生反应。这也意味着您是一种新药alpelisib（Piqray）的候选人。

Piqray是PI3K抑制剂。这是同类中的第一种药物。 FDA于2019年5月批准Piqray治疗绝经后的男女患有乳腺肿瘤的男性和女性。 PIK3CA 突变，并且是HR阳性和HER2阴性。

该批准基于SOLAR-1研究的结果。该试验包括572名HR阳性和HER2阴性乳腺癌的男女。在使用芳香酶抑制剂如阿那曲唑（Arimidex）或来曲唑（Femara）治疗后，参与者的癌症继续增长并扩散。

研究人员发现，服用Piqray可以改善人们的生存时间，而不会令乳腺癌恶化。对于服用该药的人来说，他们的癌症没有进展11个月，而没有服用Piqray的人平均只有5.7个月。

Piqray与激素治疗的氟维司群（Faslodex）联合使用。将两种药物合在一起可以帮助他们更好地工作。

我的突变如何影响我的视力？

如果你有一个 PIK3CA 突变，您可能对通常用于治疗转移性乳腺癌的药物反应不佳。然而，Piqray的推出意味着现在有一种药物专门针对您的基因突变。

与不服用这种药物的人相比，服用Piqray加Faslodex的人的疾病没有恶化的寿命更长。

带走

知道你的 PIK3CA 如果您的癌症没有改善或在治疗后又复发，则基因状态可能会有所帮助。询问您的医生是否应该对该基因进行测试。如果您的测试结果呈阳性，那么一种新的治疗方法可以帮助您改善视力。