遗传性球囊细胞增多症：原因，症状和治疗

内容

• 是什么导致球囊增多
• 主要症状
• 治疗方法

遗传性球囊病是一种遗传疾病，其特征是红细胞膜发生变化，有利于其破坏，因此被认为是溶血性贫血。红细胞膜的变化使它们比平时更小且抵抗力更弱，很容易被脾脏破坏。

自出生以来，球囊细胞增多症是一种遗传性疾病，但是随着严重程度不同的贫血，它可以发展。因此，在某些情况下可能没有症状，而在另一些情况下，可能会注意到苍白，疲倦，黄疸，脾脏肿大和发育变化。

尽管无法治愈，但必须由血液学家指导进行球囊细胞增多症的治疗，并可能建议更换叶酸，在最严重的情况下，应切除脾脏，称为脾切除术，以控制疾病。 。

是什么导致球囊增多

遗传性球囊细胞增多症是由遗传变化引起的，这种遗传变化导致形成红细胞（通常称为红细胞）膜的蛋白质的数量或质量发生变化。这些蛋白质的变化会导致刚度的丧失和对红细胞膜的保护，这使它们变得更脆弱，尺寸也更小，尽管含量相同，却形成了较小的红细胞，具有圆形的外观和更多的色素。

贫血的发生是因为，由于称为细胞增多症而变形的红细胞，通常会破坏脾脏中的红细胞，特别是当变化很重要并且丧失了通过该器官的血液微循环的柔韧性和抵抗力时。

主要症状

血球增多症可分为轻度，中度或重度。因此，轻度球菌病患者可能没有任何症状，而中度至重度球菌病患者可能有不同程度的体征和症状，例如：

• 持续性贫血；
• 苍白
• 疲倦和对体育运动的不宽容；
• 血液和黄疸中的胆红素增加，这是皮肤和粘膜的淡黄色；
• 胆囊中胆红素结石的形成；
• 脾脏增大。

为了诊断遗传性球血红细胞增多症，除了临床评估外，血液学家还可以下令进行血液检查，例如全血细胞计数，网织红细胞计数，胆红素测量和外周血涂片检查，这些检查表明这种类型的贫血有所改变。还指示了对渗透性脆性的检查，其测量了红细胞膜的抵抗力。

治疗方法

遗传性球囊细胞增多症无法治愈，但是，血液科医师可能会根据患者的需求推荐可以减轻疾病和症状恶化的治疗方法。对于未显示疾病症状的人，无需特殊治疗。

推荐使用叶酸替代品，因为由于红细胞的分解增加，该物质对于在骨髓中形成新细胞更为必要。

治疗的主要形式是通过手术切除脾脏，通常适用于5岁或6岁以上患有严重贫血的儿童，例如血红蛋白低于8 mg / dl的儿童，或如果有主要症状或并发症，例如胆结石，则低于10 mg / dl。也可以对由于该疾病而发育迟缓的儿童进行手术。

切除脾脏的人更容易发生某些感染或血栓形成，因此，除了使用ASA控制血液凝结外，还需要疫苗，例如肺炎球菌。检查如何去除脾脏并进行必要的护理。