什么是高雪氏病及其治疗方法

内容

• 主要症状
• 诊断方法
• 治疗方法

高雪氏病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是酶缺乏，导致细胞中的脂肪物质沉积在人体的各个器官（例如肝脏，脾脏或肺脏）以及骨骼或脊髓中。

因此，根据患病部位和其他特征，该疾病可分为三种类型：

• 高雪氏病1型 -非神经性：它是最常见的形式，通过适当的药物治疗，会影响成年人和儿童，进展缓慢，可能会影响正常生活；
• 高雪氏病2型 -急性神经病：影响婴儿，通常被诊断到5个月大，是一种严重的疾病，可能导致长达2年的死亡；
• 高雪氏病3型 -亚急性神经病变形式：影响儿童和青少年，其诊断通常在6或7岁时进行。它不如形式2严重，但由于神经和肺部并发症，可能导致20或30岁左右死亡。

由于某些形式疾病的严重性，应尽快进行诊断，以开始适当的治疗并减少可能危及生命的并发症。

主要症状

高雪氏病的症状可能根据疾病的类型和受影响的位置而异，但是最常见的症状包括：

• 过度疲劳；
• 增长延迟；
• 鼻子流血；
• 骨痛；
• 自发性骨折；
• 肝脾肿大；
• 食道静脉曲张；
• 腹痛。

也可能有骨疾病，例如骨质疏松症或骨坏死。而且在大多数情况下，这些症状不会同时出现。

当疾病还影响大脑时，可能会出现其他体征，例如异常的眼球运动，肌肉僵硬，吞咽困难或

诊断方法

高雪氏病的诊断基于活检，脾穿刺，血液检查或脊椎穿刺等检查结果。

治疗方法

高雪氏病无法治愈，但是，有一些治疗方法可以缓解症状并改善生活质量。在大多数情况下，一生中都会使用药物进行治疗，最常用的药物是Miglustat或Eliglustat，这些药物可防止器官中积累的脂肪物质形成。

在最严重的情况下，医生可能还会建议进行骨髓移植或进行手术以去除脾脏。