作者: Florence Bailey
创建日期: 26 行进 2021
更新日期: 6 六月 2025
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内容

马查多·约瑟夫病是一种罕见的遗传病,会导致神经系统持续变性,导致肌肉控制和协调能力丧失,尤其是在手臂和腿部。

通常,这种疾病会在30岁以后出现,逐渐发展,首先影响腿和手臂的肌肉,并随着时间的推移逐渐发展为负责言语,吞咽甚至眼睛运动的肌肉。

马查多·约瑟夫病无法治愈,但可以通过药物和物理疗法来控制,这有助于缓解症状并允许独立进行日常活动。

治疗方法

马查多·约瑟夫(Machado-Joseph)疾病的治疗必须由神经科医生指导,通常旨在减少因疾病进展而引起的局限性。


因此,可以使用以下方法进行治疗:

  • 帕金森氏症的药物摄入量,如左旋多巴:有助于减少动作和震颤的僵硬;
  • 使用解痉药,如Baclofeno:它们可以防止肌肉痉挛的出现,改善运动;
  • 眼镜或矫正镜的使用:减少观看困难和复视的出现;
  • 喂养方式的变化: 例如,通过食物质地的变化来治疗与吞咽困难有关的问题。

此外,医生可能还会建议您进行物理治疗,以帮助患者克服身体上的限制,并在开展日常活动中过独立的生活。

理疗课程如何进行

对马查多·约瑟夫病的物理疗法是通过定期锻炼来完成的,以帮助患者克服由疾病引起的局限性。因此,在物理治疗期间,可以进行各种活动,从进行锻炼以保持关节的振幅到学会使用拐杖或轮椅。


此外,理疗还可能包括吞咽康复治疗,这对于所有吞咽困难的患者都被推荐并且是必不可少的,这与疾病引起的神经系统损害有关。

谁会得病

Machado-Joseph病是由基因改变导致的,这种改变导致蛋白质的产生,称为Ataxin-3,该蛋白质在脑细胞中积累,导致进行性病变的发展和症状的出现。

作为遗传问题,马查多·约瑟夫病在同一个家庭的几个人中很常见,有50%的机会从父母那里传染给孩子。发生这种情况时,儿童可以比父母更早地患上该病。

诊断方法

在大多数情况下,Machado-Joseph病是通过神经科医师观察症状并调查该病的家族史来确定的。


此外,还有一种血液测试,称为SCA3,它使您能够识别导致疾病的遗传变异。这样,当您的家庭中有人患有这种疾病,并且接受了检查时,就有可能发现患这种疾病的风险。

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