作者: Gregory Harris
创建日期: 12 四月 2021
更新日期: 1 四月 2025
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内容

庞贝氏病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,其特征是进行性肌肉无力以及心脏和呼吸系统的变化,可能在生命的头12个月或在儿童,青春期或成年期出现。

庞贝氏病是由于缺乏负责肌肉和肝脏中糖原分解的酶,α-葡萄糖苷酶-酸或GAA引起的。当这种酶不存在或浓度很低时,糖原开始积累,这会导致肌肉组织细胞的破坏,从而导致症状的出现。

这种疾病无法治愈,但是非常重要的是尽快做出诊断,以免出现损害人的生活质量的症状。尽管无法治愈,但庞贝氏病可通过酶替代和物理疗法来治疗。

庞贝病的症状

庞贝氏病是一种遗传性和遗传性疾病,因此任何年龄的人都可能出现症状。症状与酶的活性和糖原的累积量有关:GAA的活性越低,糖原的量越大,因此对肌肉细胞的损害越大。


庞贝病的主要症状和体征是:

  • 进行性肌无力;
  • 肌肉疼痛;
  • 脚尖走路不稳;
  • 爬楼梯困难;
  • 呼吸困难,随后出现呼吸衰竭;
  • 咀嚼和吞咽困难;
  • 年龄不足的运动发育;
  • 腰部疼痛;
  • 难以从坐下或躺下起来。

另外,如果GAA酶的活性很小或没有活性,则该人的心脏和肝脏也可能增大。

庞贝氏病的诊断

庞贝氏病的诊断是通过收集少量血液以评估GAA酶的活性来进行的。如果发现很少或没有活性,则进行基因检查以确认疾病。

通过羊膜穿刺术可以诊断出还在怀孕的婴儿。如果已经有孩子患有庞贝氏病的父母或其中一位父母患有晚期疾病,则应进行此项检查。 DNA测试也可以用作诊断庞贝氏病的辅助方法。


怎么治疗

庞贝氏病的治疗具有特异性,是通过使用患者不产生的酶α-葡萄糖苷酶-酸来完成的。因此,人开始降解糖原,防止肌肉损伤的发展。酶剂量根据患者的体重计算,每15天直接施用于静脉。

越早做出诊断并实施治疗,结果就会越好,自然可以减少不可逆的糖原积聚所引起的细胞损伤,从而使患者的生活质量更高。

庞贝氏病的物理治疗

庞贝氏病的物理治疗是治疗的重要组成部分,可增强和增强肌肉耐力,应在专门的物理治疗师的指导下进行治疗。另外,进行呼吸物理治疗很重要,因为许多患者可能呼吸困难。


在多学科团队中与言语治疗师,肺病学家,心脏病学家和心理学家一起进行补充治疗非常重要。

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