庞贝病：是什么，症状和治疗

内容

• 庞贝病的症状
• 庞贝氏病的诊断
• 怎么治疗
• 庞贝氏病的物理治疗

庞贝氏病是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性肌肉无力以及心脏和呼吸系统的变化，可能在生命的头12个月或在儿童，青春期或成年期出现。

庞贝氏病是由于缺乏负责肌肉和肝脏中糖原分解的酶，α-葡萄糖苷酶-酸或GAA引起的。当这种酶不存在或浓度很低时，糖原开始积累，这会导致肌肉组织细胞的破坏，从而导致症状的出现。

这种疾病无法治愈，但是非常重要的是尽快做出诊断，以免出现损害人的生活质量的症状。尽管无法治愈，但庞贝氏病可通过酶替代和物理疗法来治疗。

庞贝病的症状

庞贝氏病是一种遗传性和遗传性疾病，因此任何年龄的人都可能出现症状。症状与酶的活性和糖原的累积量有关：GAA的活性越低，糖原的量越大，因此对肌肉细胞的损害越大。

庞贝病的主要症状和体征是：

• 进行性肌无力；
• 肌肉疼痛;
• 脚尖走路不稳；
• 爬楼梯困难；
• 呼吸困难，随后出现呼吸衰竭；
• 咀嚼和吞咽困难；
• 年龄不足的运动发育；
• 腰部疼痛；
• 难以从坐下或躺下起来。

另外，如果GAA酶的活性很小或没有活性，则该人的心脏和肝脏也可能增大。

庞贝氏病的诊断

庞贝氏病的诊断是通过收集少量血液以评估GAA酶的活性来进行的。如果发现很少或没有活性，则进行基因检查以确认疾病。

通过羊膜穿刺术可以诊断出还在怀孕的婴儿。如果已经有孩子患有庞贝氏病的父母或其中一位父母患有晚期疾病，则应进行此项检查。 DNA测试也可以用作诊断庞贝氏病的辅助方法。

怎么治疗

庞贝氏病的治疗具有特异性，是通过使用患者不产生的酶α-葡萄糖苷酶-酸来完成的。因此，人开始降解糖原，防止肌肉损伤的发展。酶剂量根据患者的体重计算，每15天直接施用于静脉。

越早做出诊断并实施治疗，结果就会越好，自然可以减少不可逆的糖原积聚所引起的细胞损伤，从而使患者的生活质量更高。

庞贝氏病的物理治疗

庞贝氏病的物理治疗是治疗的重要组成部分，可增强和增强肌肉耐力，应在专门的物理治疗师的指导下进行治疗。另外，进行呼吸物理治疗很重要，因为许多患者可能呼吸困难。

在多学科团队中与言语治疗师，肺病学家，心脏病学家和心理学家一起进行补充治疗非常重要。