线粒体疾病：它们的病因，症状和治疗

内容

• 主要症状
• 诊断方法
• 可能的原因
• 治疗方法

线粒体疾病是遗传和遗传性疾病，其特征在于线粒体缺乏或活性降低，细胞中能量产生不足，这可能导致细胞死亡，并从长远来看会导致器官衰竭。

线粒体是细胞内存在的小结构，负责产生细胞执行其功能所需的能量的90％以上。此外，线粒体还参与血红蛋白血红素组的形成过程，胆固醇的代谢，神经递质和自由基的产生。因此，线粒体功能的任何变化都可能对健康产生严重影响。

主要症状

线粒体疾病的症状根据突变，细胞内受影响的线粒体数量和涉及的细胞数量而异。另外，它们可以根据细胞和线粒体的位置而变化。

通常，可能指示线粒体疾病的体征和症状为：

• 肌肉无力和失去肌肉协调性，因为肌肉需要大量能量；
• 认知变化和脑退化；
• 当存在与消化系统有关的突变时，胃肠道发生变化；
• 心脏，眼科，肾脏或肝脏问题。

线粒体疾病可以在生活中的任何时间出现，但是突变越早显现，症状越严重，致死性越高。

诊断方法

诊断很困难，因为该疾病的症状可能提示其他疾病。线粒体诊断通常仅在通常要求的检测结果不确定时进行。

线粒体疾病的鉴定通常是由专门从事线粒体疾病的医生通过基因和分子检测来完成的。

可能的原因

线粒体疾病是遗传性的，也就是说，线粒体疾病是根据线粒体DNA中突变的存在与否以及细胞中突变的影响而显示的。体内的每个细胞在其细胞质中都有数百个线粒体，每个线粒体都有自己的遗传物质。

存在于同一细胞中的线粒体可能彼此不同，就像线粒体中DNA的数量和类型随细胞而异。线粒体疾病发生在同一细胞内的线粒体遗传物质发生突变时，这会对线粒体的功能产生负面影响。因此，线粒体缺陷越多，产生的能量越少并且细胞死亡的可能性越大，这损害了细胞所属器官的功能。

治疗方法

线粒体疾病的治疗旨在促进人的健康并减缓疾病的发展，医生可能建议使用维生素，水合作用和均衡饮食。另外，建议不要进行非常激烈的体育锻炼，以免缺乏能量来维持必要的身体活动。因此，重要的是人要保存自己的能量。

尽管没有针对线粒体疾病的特定治疗方法，但是可以防止线粒体DNA的连续突变世代相传。这是通过将卵细胞的细胞核（与受精卵和受精卵相对应）与另一名妇女的健康线粒体（称为线粒体供体）结合在一起而发生的。

因此，胚胎将具有父母的遗传材料和另一个人的线粒体，通常被称为“三个父母的婴儿”。尽管在打断遗传方面很有效，但仍需要规范该技术并获得伦理委员会的接受。