Pezinho测试：它是什么，何时完成以及发现什么疾病

内容

• 怎么做以及何时做脚跟刺
• 脚跟点刺试验确定的疾病
• 1.苯丙酮尿症
• 2.先天性甲状腺功能减退
• 3.镰状细胞性贫血
• 4.先天性肾上腺增生
• 5.囊性纤维化
• 6.生物素酶缺乏症
• 扩展脚测试

足跟采血检查，也称为新生儿筛查，是通常从生命的第三天开始对所有新生儿进行的强制性检查，有助于诊断某些遗传和代谢疾病，因此，如果发现任何变化， ，治疗可以立即开始，避免并发症并提高孩子的生活质量。

脚跟刺可以促进多种疾病的诊断，但是主要的疾病是先天性甲状腺功能减退，苯丙酮尿症，镰状细胞性贫血和囊性纤维化，因为如果不加以识别和治疗，它们会给婴儿带来并发症。

怎么做以及何时做脚跟刺

脚跟采血测试是通过从婴儿的脚跟收集少量血液来完成的，这些血液被放置在滤纸上并送至实验室进行分析和是否存在变化。

该检查是在婴儿出生后的第3天从产房或在婴儿出生的医院进行的，但是可以在婴儿出生后的第一个月进行。

如果结果是肯定的，则联系婴儿的家属，以便可以进行新的，更具体的测试，从而可以确认诊断并开始适当的治疗。

脚跟点刺试验确定的疾病

脚跟点刺试验可用于识别几种疾病，主要是：

1.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传改变，其特征在于血液中苯丙氨酸的积累，因为负责降解苯丙氨酸的酶的功能发生了改变。因此，天然存在于蛋和肉中的苯丙氨酸的积聚可能对儿童产生毒性，从而损害神经元的发育。进一步了解苯丙酮尿症。

治疗方法： 苯丙酮尿症的治疗在于控制和减少血液中这种酶的量，为此，重要的是孩子避免食用富含苯丙氨酸的食物，例如肉，蛋和油籽。由于饮食可能非常严格，因此让孩子陪伴营养师来防止营养不足很重要。

2.先天性甲状腺功能减退

先天性甲状腺功能低下是婴儿的甲状腺无法产生正常且足够量的激素的情况，例如，激素会干扰婴儿的发育并导致智力低下。学会识别先天性甲状腺功能减退的症状。

治疗方法： 对先天性甲状腺功能减退症的治疗应在做出诊断后立即开始，包括使用药物来替代数量变化的甲状腺激素，从而有可能保证儿童的健康成长和发育。

3.镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血是一种遗传问题，其特征是红细胞形状发生变化，降低了将氧气输送到身体各个部位的能力，这可能会导致某些器官的发育延迟。

治疗方法： 根据疾病的严重程度，婴儿可能需要输血以使氧气正确输送到器官。但是，仅在出现诸如肺炎或扁桃体炎等感染时才需要治疗。

4.先天性肾上腺增生

先天性肾上腺增生是一种疾病，使孩子的某些激素缺乏荷尔蒙，而另一些激素则过分夸大，这可能会导致过度生长，性早熟或其他身体问题。

治疗方法： 在这些情况下，重要的是要识别出改变的激素，以便进行激素替代，这在大多数情况下是一生中必须进行的。

5.囊性纤维化

囊性纤维化是一个问题，其中会产生大量的粘液，损害呼吸系统并影响胰腺，因此在足部检查中识别该疾病很重要，这样才能开始治疗并开始治疗。被阻止。了解如何识别囊性纤维化。

治疗方法： 囊性纤维化的治疗涉及使用抗炎药，适当的食物和呼吸疗法以减轻疾病的症状，尤其是呼吸困难。

6.生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症是一个先天性问题，会导致人体无法回收生物素，而生物素是确保神经系统健康的非常重要的维生素。因此，患有此问题的婴儿可能会发作，缺乏运动协调能力，发育迟缓和脱发。

治疗方法： 在这种情况下，医生会指示终身摄取维生素生物素，以补偿人体无法使用该维生素的能力。

扩展脚测试

扩大足跟测试的目的是确定不那么常见的其他疾病，但是这种疾病主要可能发生在女性在怀孕期间发生任何变化或感染的情况下。因此，扩展的脚部测试可以帮助识别：

• 半乳糖血症：使孩子无法消化牛奶中糖分的疾病，可能导致中枢神经系统受损；
• 先天性弓形虫病：可能致命或导致失明，黄疸，皮肤发黄，抽搐或智力低下的疾病；
• 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症：促进贫血的出现，贫血的强度可能有所不同；
• 先天性梅毒：一种严重疾病，可导致中枢神经系统受累；
• 艾滋病：导致免疫系统严重受损但仍无法治愈的疾病；
• 先天性风疹：引起先天性畸形，例如白内障，耳聋，智力低下，甚至心脏畸形；
• 先天性疱疹：罕见疾病，可引起皮肤，粘膜和眼睛的局部损伤或扩散，严重影响中枢神经系统；
• 先天性巨细胞病毒病：可能导致脑钙化以及智力和运动障碍；
• 先天性恰加斯病：一种可引起精神，精神运动和眼睛变化的传染病。

如果脚后跟刺发现这些疾病中的任何一种，则实验室会通过电话与婴儿的家人联系，并且婴儿必须接受进一步的检查以确认该疾病，或转诊至专门的医疗咨询机构。知道婴儿出生后应该做的其他检查。