什么是多巴胺缺乏症？

内容

• 有什么症状？
• 是什么原因导致这种情况？
• 谁有危险？
• 如何诊断？
• 如何治疗？
• 它如何影响预期寿命？

这很常见吗？

多巴胺缺乏综合征是一种罕见的遗传病，只有20例确诊病例。也被称为多巴胺转运蛋白缺乏症和婴儿帕金森病-肌张力障碍。

这种情况会影响孩子运动身体和肌肉的能力。尽管症状通常在婴儿期出现，但直到儿童后期才可能出现。

症状与其他运动障碍类似，例如少年帕金森氏病。因此，通常情况下有些研究人员还认为它比以前想像的更为普遍。

这种情况是渐进的，这意味着随着时间的推移会恶化。没有治愈方法，因此治疗重点在于控制症状。

继续阅读以了解更多信息。

有什么症状？

无论症状多大，症状通常都是相同的。这些可能包括：

• 肌肉痉挛
• 肌肉痉挛
• 震颤
• 肌肉运动非常缓慢（运动迟缓）
• 肌肉僵硬（刚度）
• 便秘
• 进食和吞咽困难
• 说话和构词困难
• 身体直立时出现问题
• 站立和行走时平衡困难
• 无法控制的眼球运动

其他症状可能包括：

• 胃食管反流病（GERD）
• 肺炎频繁发作
• 睡眠困难

是什么原因导致这种情况？

根据美国国家医学图书馆的资料，这种遗传病是由 SLC6A3 基因。该基因参与多巴胺转运蛋白的产生。这种蛋白质控制着多巴胺从大脑转移到不同细胞中的量。

从认知和情绪到调节身体运动的能力，多巴胺都参与其中。如果细胞中的多巴胺含量过低，则会影响肌肉控制。

谁有危险？

多巴胺缺乏症是一种遗传性疾病，意味着一个人天生就患有该疾病。主要风险因素是孩子父母的遗传构成。如果父母双方都有一份副本 SLC6A3 基因，他们的孩子将获得该基因改变的两个副本并遗传该疾病。

如何诊断？

通常，您的孩子的医生在观察到平衡或运动方面可能遇到的任何挑战后，才能做出诊断。医生将通过采集血液样本检查病情的遗传标记来确认诊断。

他们还可能会抽取脑脊液样本来寻找与多巴胺有关的酸。这称为。

如何治疗？

没有针对这种情况的标准化治疗计划。为了确定哪些药物可以用于症状治疗，经常需要反复试验。

在处理与多巴胺产生有关的其他运动障碍方面取得了更大的成功。例如，左旋多巴已成功用于缓解帕金森氏病的症状。

多巴胺拮抗剂罗匹尼罗和普拉克索已被用于治疗成人帕金森氏病。研究人员将这种药物用于多巴胺缺乏症。但是，需要更多的研究来确定潜在的短期和长期副作用。

其他治疗和控制症状的策略与其他运动障碍的策略相似。这包括药物和生活方式的改变以治疗：

• 肌肉僵硬
• 肺部感染
• 呼吸问题
• 格尔德
• 便秘

它如何影响预期寿命？

多巴胺转运蛋白缺乏综合征的婴儿和儿童的寿命可能较短。这是因为它们更容易受到威胁生命的肺部感染和其他呼吸系统疾病的伤害。

在某些情况下，如果婴儿期未出现症状，孩子的外表更有利。