Ehlers-Danlos综合征：什么以及如何治疗？

内容

• 是什么导致EDS？
• EDS有什么症状？
• 经典EDS的症状
• 超移动EDS（hEDS）的症状
• 血管EDS的症状
• 如何诊断EDS？
• EDS如何治疗？
• EDS的潜在并发症
• 外表

什么是Ehlers-Danlos综合征？

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一种遗传性疾病，会影响人体的结缔组织。结缔组织负责支撑和构造皮肤，血管，骨骼和器官。它由细胞，纤维状物质和一种称为胶原蛋白的蛋白质组成。一组遗传性疾病会导致Ehlers-Danlos综合征，从而导致胶原蛋白产生缺陷。

最近，已经将13种主要类型的Ehlers-Danlos综合征亚型化。这些包括：

• 经典
• 像经典
• 心脏瓣膜
• 血管的
• 超级移动
• 关节炎
• 皮肤稀疏
• 脊柱后凸
• 脆性角膜
• 脊柱发育不良
• 肌肉收缩
• 肌病的
• 牙周的

每种EDS都会影响人体的不同部位。但是，所有类型的EDS都有一个共同点：超机动性。过度活动是关节中异常大范围的运动。

根据美国国家医学图书馆的遗传学家庭参考资料，EDS影响全球5,000人中的1人。运动过度和经典类型的埃勒斯-丹洛斯综合症是最常见的。其他类型很少见。例如，皮肤稀疏症仅影响全世界约12名儿童。

是什么导致EDS？

在大多数情况下，EDS是一个继承的条件。少数案件不是继承的。这意味着它们通过自发基因突变发生。基因的缺陷会削弱胶原蛋白的形成过程。

除ADAMTS2外，下面列出的所有基因均提供了有关如何组装胶原蛋白的说明。该基因为制造与胶原蛋白一起工作的蛋白质提供了指导。可能导致EDS的基因虽然不完整，但包括：

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

EDS有什么症状？

父母有时是导致EDS的缺陷基因的沉默载体。这意味着父母可能没有任何症状。而且他们不知道自己是有缺陷基因的携带者。在其他时候，该基因起主导作用，并可能导致症状。

经典EDS的症状

• 关节松动
• 高弹性，柔软的皮肤
• 脆弱的皮肤
• 容易受伤的皮肤
• 眼睛上多余的皮肤皱褶
• 肌肉疼痛
• 肌肉疲劳
• 肘部和膝盖等压力部位的良性生长
• 心脏瓣膜问题

超移动EDS（hEDS）的症状

• 关节松动
• 容易瘀伤
• 肌肉疼痛
• 肌肉疲劳
• 慢性退行性关节病
• 早发性骨关节炎
• 慢性疼痛
• 心脏瓣膜问题

血管EDS的症状

• 脆弱的血管
• 皮肤薄
• 透明的皮肤
• 鼻子稀薄
• 突出的眼睛
• 薄嘴唇
• 凹陷的脸颊
• 小下巴
• 肺萎陷
• 心脏瓣膜问题

如何诊断EDS？

医生可以使用一系列测试来诊断EDS（hEDS除外），或排除其他类似情况。这些检查包括基因检查，皮肤活检和超声心动图。超声心动图使用声波创建心脏的运动图像。这将告诉医生是否存在任何异常情况。

从您的手臂上采集血液样本，并测试某些基因的突变。皮肤活检用于检查胶原蛋白产生异常的迹象。这涉及去除一小块皮肤样本并在显微镜下检查。

DNA测试还可以确认胚胎中是否存在缺陷基因。当女人的卵在体外受精（体外受精）时，便完成了这种形式的测试。

EDS如何治疗？

EDS当前的治疗选择包括：

• 物理疗法（用于使关节和肌肉不稳定的人康复）
• 修复受损关节的手术
• 减轻疼痛的药物

根据您所经历的疼痛程度或任何其他症状，可能会提供其他治疗选择。

您还可以采取以下步骤来防止受伤和保护关节：

• 避免接触运动。
• 避免举重。
• 使用防晒霜来保护皮肤。
• 避免使用可能使皮肤干燥或引起过敏反应的刺激性肥皂。
• 使用辅助设备以最大程度地减小关节压力。

另外，如果您的孩子患有EDS，请按照以下步骤进行操作，以防止受伤和保护其关节。另外，在您的孩子骑自行车或学走路之前，请给他们足够的垫料。

EDS的潜在并发症

EDS的并发症可能包括：

• 慢性关节痛
• 关节脱位
• 早发性关节炎
• 伤口愈合缓慢，导致明显的疤痕
• 难以愈合的外科伤口

外表

如果您根据所遇到的症状怀疑自己患有EDS，请务必去看医生。他们将能够通过一些测试或排除其他类似情况来诊断您。

如果您被诊断出患有这种疾病，您的医生将与您一起制定治疗计划。另外，您可以采取几个步骤来防止受伤。