什么是发作性共济失调？

内容

• 总览
• 阵发性共济失调1型
• 阵发性共济失调2型
• 其他类型的共济失调
• 发作性共济失调的症状
• 发作性共济失调的治疗
• 前景

总览

发作性共济失调（EA）是一种损害运动的神经系统疾病。它很少见，只影响不到0.001％的人口。患有EA的人会经历协调和/或平衡差（共济失调）的发作，持续时间可能从几秒钟到几小时不等。

至少有八种公认的EA类型。所有这些都是遗传性的，尽管不同的类型与不同的遗传原因，发病年龄和症状有关。类型1和2是最常见的。

继续阅读以了解有关EA类型，症状和治疗的更多信息。

阵发性共济失调1型

发作性共济失调1型（EA1）的症状通常出现在儿童早期。患有EA1的孩子会出现短暂的共济失调，持续几秒钟到几分钟。这些发作每天最多可能发生30次。它们可能是由以下环境因素触发的：

• 疲劳
• 咖啡因
• 情绪或身体压力

对于EA1，肌无力（肌肉抽搐）倾向于在共济失调发作之间或期间发生。患有EA1的人还报告说在发作过程中说话困难，不自主运动以及震颤或肌肉无力。

患有EA1的人也可能会遭受头部，手臂或腿部肌肉僵硬和肌肉抽筋的发作。有些患有EA1的人也患有癫痫病。

EA1是由KCNA1基因的突变引起的，该基因携带了在大脑中产生钾通道所需的多种蛋白质的说明。钾通道帮助神经细胞产生并发送电信号。当发生基因突变时，这些信号可能会被破坏，导致共济失调和其他症状。

这种变异是从父母传给孩子的。它是常染色体显性遗传，也就是说，如果一位父母有KCNA1突变，那么每个孩子也有50％的机会得到它。

阵发性共济失调2型

阵发性共济失调2型（EA2）通常出现在儿童期或成年早期。它的特征是持续几个小时的共济失调发作。但是，这些事件的发生频率比EA1少，从每年一到两次到每周三到四次不等。与其他类型的EA一样，发作可由外部因素触发，例如：

• 强调
• 咖啡因
• 醇
• 药物
• 发热
• 体力消耗

患有EA2的人可能还会出现其他发作性症状，例如：

• 说话困难
• 双重视野
• 耳鸣

其他报告的症状包括肌肉震颤和暂时性麻痹。发作之间可能发生反复的眼球运动（眼球震颤）。在患有EA2的人中，大约也有偏头痛的经历。

与EA1类似，EA2是由常染色体显性遗传突变引起的，这种突变是由父母传给孩子的。在这种情况下，受影响的基因是控制钙通道的CACNA1A。

此相同的突变与其他情况相关，包括熟悉的偏瘫偏头痛1型（FHM1），进行性共济失调和脊髓小脑性共济失调6型（SCA6）。

其他类型的共济失调

其他类型的EA极为罕见。据我们所知，在多个家庭系中仅识别出类型1和2。结果，对其他人知之甚少。以下信息基于单个家庭的报告。

• 情节性共济失调3型（EA3）。 EA3与眩晕，耳鸣和偏头痛有关。情节往往持续几分钟。
• 发作性共济失调4型（EA4）。 在北卡罗来纳州的两个家庭成员中发现了这种类型，并与迟发性眩晕有关。 EA4攻击通常持续几个小时。
• 情节性共济失调5型（EA5）。 EA5的症状看起来与EA2的症状相似。但是，这不是由相同的基因突变引起的。
• 情节性共济失调6型（EA6）。 EA6已在一个孩子中被诊断出，该孩子的一侧也患有癫痫发作和暂时性麻痹。
• 情节性共济失调7型（EA7）。 据报道，EA7在一个家族的七个成员中经历了四代人。与EA2一样，起病发生在儿童期或成年期，发作持续数小时。
• 阵发性共济失调8型（EA8）。 EA8已在三代人的爱尔兰家庭的13个成员中确定。共济失调首次出现在人们学习走路的时候。其他症状包括走路时不稳定，言语不清和无力。

发作性共济失调的症状

EA的症状会持续几秒钟，几分钟或几小时。它们可能每年发生一次，或者每天多次。

在所有类型的EA中，发作均以平衡和协调能力受损（共济失调）为特征。否则，EA与多种症状相关，从一个家族到下一个家族，似乎有很大不同。同一家庭成员之间的症状也可能有所不同。

其他可能的症状包括：

• 模糊或双眼
• 头晕
• 非自愿运动
• 偏头痛
• 肌肉抽搐（肌强直）
• 肌肉痉挛（肌强直）
• 肌肉痉挛
• 肌肉无力
• 恶心和呕吐
• 重复性眼球运动（眼球震颤）
• 耳鸣（耳鸣）
• 癫痫发作
• 口齿不清（构音障碍）
• 一侧暂时性麻痹（偏瘫）
• 震颤
• 眩晕

有时，EA事件是由外部因素触发的。一些已知的EA触发器包括：

• 醇
• 咖啡因
• 饮食
• 疲劳
• 荷尔蒙变化
• 疾病，尤其是发烧
• 药物
• 体力活动
• 强调

需要做更多的研究来了解这些触发器如何激活EA。

发作性共济失调的治疗

发作性共济失调可通过神经学检查，肌电图（EMG）和基因检测等方法进行诊断。

诊断后，通常用抗惊厥药/抗癫痫药治疗EA。乙酰唑胺是治疗EA1和EA2的最常用药物之一，尽管在治疗EA2方面更有效。

用于治疗EA1的替代药物包括卡马西平和丙戊酸。在EA2中，其他药物包括氟那利嗪和达氟哌啶（4-氨基吡啶）。

您的医生或神经科医生可能会开出其他药物来治疗与EA相关的其他症状。例如，事实证明，氨苯吡啶（3,4-二氨基吡啶）可用于治疗眼球震颤。

在某些情况下，物理疗法可与药物同时使用以提高强度和活动能力。患有共济失调的人也可能会考虑饮食和生活方式的改变，以避免引发疾病并保持整体健康。

需要其他临床试验来改善EA患者的治疗选择。

前景

无法治愈任何类型的偶发性共济失调。尽管EA是一种慢性疾病，但它不会影响预期寿命。随着时间的流逝，症状有时会自行消失。当症状持续存在时，治疗通常可以帮助缓解甚至完全消除症状。

与您的医生谈谈您的症状。他们可以开一些有用的治疗方法，以帮助您维持良好的生活质量。