作者: Virginia Floyd
创建日期: 5 八月 2021
更新日期: 1 四月 2025
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内容

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种慢性疾病,会导致肾脏中的囊肿生长。

美国国家糖尿病,消化与肾脏病研究所报告说,它影响了400至1,000人中的1人。

继续阅读以了解有关它的更多信息:

  • 症状
  • 原因
  • 治疗方法

ADPKD的症状

ADPKD可能导致多种症状,包括:

  • 头痛
  • 背部疼痛
  • 两侧疼痛
  • 尿液中的血液
  • 胃增大
  • 饱腹感

症状通常在成年期出现,年龄在30到40岁之间,尽管也可能出现在较高年龄的人群中。在某些情况下,症状出现在儿童期或青春期。

随着时间的流逝,这种症状的症状趋于恶化。

ADPKD的治疗

ADPKD尚无治愈方法。但是,可以使用治疗方法来控制该疾病及其潜在并发症。


为了帮助减缓ADPKD的发展,您的医生可能会开具托伐普坦(Jynarque)的处方。

这是美国食品药品监督管理局(FDA)批准的唯一用于治疗ADPKD的药物。这种药物可能有助于延迟或预防肾衰竭。

根据您的特定状况和治疗需求,您的医生还可以在您的治疗计划中添加以下一项或多项内容:

  • 生活方式的改变有助于降低血压并促进肾脏健康
  • 有助于降低血压,缓解疼痛或治疗可能在肾脏,泌尿道或其他区域发生的感染的药物
  • 手术去除引起严重疼痛的囊肿
  • 全天喝水,避免咖啡因减慢囊肿的生长(研究人员正在研究水合如何影响ADPKD)
  • 食用少量优质蛋白质
  • 限制饮食中的盐或钠
  • 避免饮食中的钾和磷过多
  • 限制饮酒

管理ADPKD并遵守您的治疗计划可能会充满挑战,但这对于减缓疾病的进展至关重要。


如果您的医生开了托伐普坦(Jynarque)处方,您将需要进行定期检查以评估肝脏的健康状况,因为这种药物会导致肝脏损害。

您的医生还将密切监视肾脏的健康状况,以查看病情是否稳定或进展。

如果您患有肾功能衰竭,则需要接受透析或肾脏移植以补偿肾功能的丧失。

与您的医生交谈,以了解有关您的治疗选择的更多信息,包括不同治疗方法的潜在收益,风险和成本。

ADPKD治疗的副作用

您的医生可能会考虑帮助您治疗或管理ADPKD的大多数药物都带有一定的副作用风险。

例如,Jynarque可能会导致口渴,尿频,在某些情况下还会严重损害肝脏。有报道说,服用Jynarque的个体需要进行肝移植而导致急性肝衰竭。

针对ADPKD特定症状的其他治疗方法也可能引起副作用。要了解有关不同疗法潜在副作用的更多信息,请咨询您的医生。


如果您认为自己可能因治疗而出现副作用,请立即告知医生。他们可能会建议您更改治疗计划。

在您接受某些治疗以检查是否有肝损伤或其他副作用的迹象时,您的医生还可能会下令进行常规检查。

筛选ADPKD

多囊肾是一种遗传性疾病。

DNA测试可用,有两种不同类型的测试:

  • 基因连锁测试。 此测试分析患有PKD的家庭成员的DNA中的某些标记。它需要您以及其他受PKD影响且不受其影响的家庭成员的血液样本。
  • 直接突变分析/ DNA测序。 该测试仅需要您提供一个样本。它直接分析PKD基因的DNA。

ADPKD的诊断

要诊断ADPKD,您的医生会询问您以下问题:

  • 你的症状
  • 个人病史
  • 家庭病史

他们可能会命令进行超声波检查或其他影像学检查,以检查是否有囊肿和其他可能引起症状的原因。

他们还可以命令进行基因检测,以了解您是否具有导致ADPKD的基因突变。如果您有受影响的基因并且也有孩子,他们可能会鼓励他们也进行基因检测。

ADPKD的原因

ADPKD是可遗传的遗传病。

在大多数情况下,它是由PKD1基因或PKD2基因突变引起的。

要发展ADPKD,一个人必须拥有一份受影响的基因。他们通常从其父母一方继承受影响的基因,但在极少数情况下,遗传突变可能会自发发生。

如果您患有ADPKD,而您的伴侣却没有,并且您决定一起建立家庭,那么您的孩子有50%的机会患上这种疾病。

并发症

这种情况还使您有发生并发症的风险,例如:

  • 高血压
  • 尿路感染
  • 肝或胰腺上的囊肿
  • 心脏瓣膜异常
  • 脑动脉瘤
  • 肾功能衰竭

预期寿命和展望

使用ADPKD的预期寿命和前景取决于几个因素,包括:

  • 导致ADPKD的特定基因突变
  • 您遇到的任何并发症
  • 您收到的治疗以及您对治疗计划的坚持程度
  • 您的整体健康和生活方式

与您的医生交谈以了解有关您的状况和外表的更多信息。尽早诊断出ADPKD并对其进行有效管理,人们更有可能维持充裕,积极的生活。

例如,许多患有ADPKD的人在被诊断出后仍在工作,他们可以继续他们的职业。

养成健康的习惯并遵循医生的建议治疗计划可能有助于预防并发症,并使肾脏更健康。

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