您需要了解的有关ADPKD的所有信息

内容

• ADPKD的症状
• ADPKD的治疗
• ADPKD治疗的副作用
• 筛选ADPKD
• ADPKD的诊断
• ADPKD的原因
• 并发症
• 预期寿命和展望

常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种慢性疾病，会导致肾脏中的囊肿生长。

美国国家糖尿病，消化与肾脏病研究所报告说，它影响了400至1,000人中的1人。

继续阅读以了解有关它的更多信息：

• 症状
• 原因
• 治疗方法

ADPKD的症状

ADPKD可能导致多种症状，包括：

• 头痛
• 背部疼痛
• 两侧疼痛
• 尿液中的血液
• 胃增大
• 饱腹感

症状通常在成年期出现，年龄在30到40岁之间，尽管也可能出现在较高年龄的人群中。在某些情况下，症状出现在儿童期或青春期。

随着时间的流逝，这种症状的症状趋于恶化。

ADPKD的治疗

ADPKD尚无治愈方法。但是，可以使用治疗方法来控制该疾病及其潜在并发症。

为了帮助减缓ADPKD的发展，您的医生可能会开具托伐普坦（Jynarque）的处方。

这是美国食品药品监督管理局（FDA）批准的唯一用于治疗ADPKD的药物。这种药物可能有助于延迟或预防肾衰竭。

根据您的特定状况和治疗需求，您的医生还可以在您的治疗计划中添加以下一项或多项内容：

• 生活方式的改变有助于降低血压并促进肾脏健康
• 有助于降低血压，缓解疼痛或治疗可能在肾脏，泌尿道或其他区域发生的感染的药物
• 手术去除引起严重疼痛的囊肿
• 全天喝水，避免咖啡因减慢囊肿的生长（研究人员正在研究水合如何影响ADPKD）
• 食用少量优质蛋白质
• 限制饮食中的盐或钠
• 避免饮食中的钾和磷过多
• 限制饮酒

管理ADPKD并遵守您的治疗计划可能会充满挑战，但这对于减缓疾病的进展至关重要。

如果您的医生开了托伐普坦（Jynarque）处方，您将需要进行定期检查以评估肝脏的健康状况，因为这种药物会导致肝脏损害。

您的医生还将密切监视肾脏的健康状况，以查看病情是否稳定或进展。

如果您患有肾功能衰竭，则需要接受透析或肾脏移植以补偿肾功能的丧失。

与您的医生交谈，以了解有关您的治疗选择的更多信息，包括不同治疗方法的潜在收益，风险和成本。

ADPKD治疗的副作用

您的医生可能会考虑帮助您治疗或管理ADPKD的大多数药物都带有一定的副作用风险。

例如，Jynarque可能会导致口渴，尿频，在某些情况下还会严重损害肝脏。有报道说，服用Jynarque的个体需要进行肝移植而导致急性肝衰竭。

针对ADPKD特定症状的其他治疗方法也可能引起副作用。要了解有关不同疗法潜在副作用的更多信息，请咨询您的医生。

如果您认为自己可能因治疗而出现副作用，请立即告知医生。他们可能会建议您更改治疗计划。

在您接受某些治疗以检查是否有肝损伤或其他副作用的迹象时，您的医生还可能会下令进行常规检查。

筛选ADPKD

多囊肾是一种遗传性疾病。

DNA测试可用，有两种不同类型的测试：

• 基因连锁测试。 此测试分析患有PKD的家庭成员的DNA中的某些标记。它需要您以及其他受PKD影响且不受其影响的家庭成员的血液样本。
  
• 直接突变分析/ DNA测序。 该测试仅需要您提供一个样本。它直接分析PKD基因的DNA。

ADPKD的诊断

要诊断ADPKD，您的医生会询问您以下问题：

• 你的症状
• 个人病史
• 家庭病史

他们可能会命令进行超声波检查或其他影像学检查，以检查是否有囊肿和其他可能引起症状的原因。

他们还可以命令进行基因检测，以了解您是否具有导致ADPKD的基因突变。如果您有受影响的基因并且也有孩子，他们可能会鼓励他们也进行基因检测。

ADPKD的原因

ADPKD是可遗传的遗传病。

在大多数情况下，它是由PKD1基因或PKD2基因突变引起的。

要发展ADPKD，一个人必须拥有一份受影响的基因。他们通常从其父母一方继承受影响的基因，但在极少数情况下，遗传突变可能会自发发生。

如果您患有ADPKD，而您的伴侣却没有，并且您决定一起建立家庭，那么您的孩子有50％的机会患上这种疾病。

并发症

这种情况还使您有发生并发症的风险，例如：

• 高血压
• 尿路感染
• 肝或胰腺上的囊肿
• 心脏瓣膜异常
• 脑动脉瘤
• 肾功能衰竭

预期寿命和展望

使用ADPKD的预期寿命和前景取决于几个因素，包括：

• 导致ADPKD的特定基因突变
• 您遇到的任何并发症
• 您收到的治疗以及您对治疗计划的坚持程度
• 您的整体健康和生活方式

与您的医生交谈以了解有关您的状况和外表的更多信息。尽早诊断出ADPKD并对其进行有效管理，人们更有可能维持充裕，积极的生活。

例如，许多患有ADPKD的人在被诊断出后仍在工作，他们可以继续他们的职业。

养成健康的习惯并遵循医生的建议治疗计划可能有助于预防并发症，并使肾脏更健康。