了解法布里病

内容

• 什么是法布里病？
• 法布里病症状
• 1型FD的症状
• 2型FD的症状
• 法布里病图片
• 什么引起法布里病？
• 谁继承FD
• 基因突变如何导致FD
• 法布里病如何诊断？
• 法布里疾病治疗选择
• 酶替代疗法（ERT）
• 疼痛管理
• 为了你的肾脏
• 必要的治疗
• 法布里病的并发症
• 法布里病的前景和预期寿命

什么是法布里病？

法布里病（FD）是一种罕见的遗传性疾病。它是进步的，可能会危及生命。患有FD的人的基因受损，导致必需酶的缺乏。短缺会导致人体细胞中特定蛋白质的堆积，从而损坏以下物质：

• 心
• 肺
• 肾脏
• 皮肤
• 脑
• 胃

该病在所有种族中都影响着男人和女人，但是男人通常受到的影响更为严重。

FD有两种类型。 1型FD，也称为经典FD，始于儿童期，不如2型FD常见，后者发病较晚。在117,000人中，估计有1人患有FD。

FD以德国医生约翰内斯·法布里（Johannes Fabry）的名字命名，该医生于1898年首次描述了其症状。同年，英国医生威廉·安德森（William Anderson）也将其称为安德森·法布里（Anderson-Fabry）病。 FD的其他名称是：

• 半乳糖苷酶α (GLA）基因缺乏
• 酶α-半乳糖苷酶A缺乏症
• 弥散性血管角膜瘤
• 血管角膜弥漫
• 神经酰胺三己糖苷酶缺乏症

法布里病症状

FD有许多不同的症状，使诊断变得困难。男女之间以及1型和2型FD的症状可能有所不同。

1型FD的症状

1型FD的早期症状包括：

• 手脚灼痛或刺痛。 在男性中，这种情况最早可在2至8岁时发生。在女性中，它发生在儿童期或青春期的后期。持续数分钟至数天的剧烈疼痛发作称为“法布里危机”。
• 汗水产生不足。 这对男性的影响要大于女性。
• 皮疹。 这种红紫色皮疹略微升高，出现在肚脐和膝盖之间。叫做血管角膜瘤。
• 胃部问题。 这包括抽筋，煤气和腹泻。
• 角膜异常。 眼睛中的血管外观可能有所变化，但这不会影响视力。
• 全身疲倦，头晕，头痛，恶心和不耐热。 男性的脚和腿可能会肿胀。

随着1型FD的发展，症状变得更加严重。当1型患者达到30多岁和40多岁时，他们会发展为肾脏疾病，心脏病和中风。

2型FD的症状

2型FD的人在这些领域也会出现问题，尽管通常在30到60年代后期。

FD的严重症状因人而异，可能包括：

• 肾功能逐渐下降，发展为肾功能衰竭。
• 心脏增大，心绞痛（与心脏有关的胸痛），不规则心跳，心肌增厚，并最终导致心力衰竭。
• 中风，发生在一些40多岁的FD男性和女性中。这在FD女性中可能更常见。
• 胃部问题。约50-60％的FD妇女可能有疼痛和腹泻。

FD的其他迹象包括：

• 听力损失
• 耳鸣
• 肺部疾病
• 不耐剧烈运动
• 发热

法布里病图片

什么引起法布里病？

谁继承FD

特定的基因突变导致FD。您从父母那里继承了受损的基因。受损的基因位于X染色体上，该X染色体决定了您的性别。男性有1条X染色体和1条Y染色体，女性有2条X染色体。

在X染色体上具有FD基因突变的男人将始终将其传递给他的女儿，而不是儿子。儿子得到了Y染色体，该染色体没有受损的基因。

在一个X染色体上具有FD突变的女性有50％的机会将其遗传给她的儿子和女儿。如果她的儿子获得带有FD突变的X染色体，他将继承FD。

因为女儿有两个X染色体，所以她的FD症状可能较轻。这是因为并非她所有的身体细胞都会激活携带缺陷的X染色体。受损的X染色体是否被激活发生在发育的早期，并在您的余生中一直保持这种状态。

基因突变如何导致FD

FD是由多达370个突变引起的 GLA 基因。特定的突变往往发生在家庭中。

的 GLA 该基因控制着一种称为α-半乳糖苷酶A的特定酶的产生。这种酶负责分解细胞中称为globotriaosylceramide（GL-3）的分子。

当。。。的时候 GLA 基因受损，分解GL-3的酶无法正常运行。结果，GL-3会在人体细胞中堆积。随着时间的流逝，这种脂肪堆积会损害以下部位的血管细胞壁：

• 皮肤
• 神经系统
• 心
• 肾脏

FD造成的损害程度取决于突变的严重程度 GLA 基因是。因此，FD症状因人而异。

法布里病如何诊断？

FD可能难以诊断，因为其症状与其他疾病相似。症状通常早于诊断就出现。许多人直到有FD危机才被诊断出。

医生通常根据孩子的症状诊断出1型FD。在成年人中，经常需要对FD进行心脏或肾脏问题的检查或诊断。

男性的FD诊断可以通过测量受损酶含量的血液测试来确认。对于女性而言，此测试还不够，因为即使某些器官受损，被破坏的酶似乎也是正常的。缺陷基因测试 GLA 该基因对于确认女性是否患有FD是必不可少的。

对于有FD病史的家庭，可以进行产前检查以确定婴儿是否患有FD。

早期诊断很重要。 FD是一种进行性疾病，这意味着症状会随着时间的推移而恶化。早期治疗会有所帮助。

法布里疾病治疗选择

FD可引起多种症状。如果您患有FD，您可能会遇到一些针对这些症状的专家。通常，治疗的目的是控制症状，缓解疼痛和防止进一步的伤害。

一旦被诊断为FD，定期去看医生来监测症状很重要。建议患有FD的人不要吸烟。

以下是一些FD治疗选项：

酶替代疗法（ERT）

现在，ERT是推荐给所有FD患者的一线治疗。自2003年获得美国食品和药物管理局批准以来，就一直使用Agalsidase beta（Fabrazyme）。可以通过静脉注射或静脉注射。

疼痛管理

疼痛管理可能涉及避免可能引起症状的活动，例如剧烈运动或温度变化。您的医生可能还会开一些药物，例如二苯乙内酰脲（地兰汀）或卡马氮平（Tegretol）。每天服用这些药物可减轻疼痛和预防FD危机。

为了你的肾脏

如果肾脏功能轻度降低，低蛋白，低钠饮食可能会有所帮助。如果您的肾脏功能恶化，则可能需要进行肾脏透析。在透析中，一台机器每周要进行三次或更多次血液过滤，具体取决于您正在进行的透析类型以及所需的透析量。肾脏移植也可能是必要的。

必要的治疗

对于没有FD的人，心脏病将得到处理。您的医生可能开了一些药物来控制病情。您的医生可能还会开出减少中风风险的治疗方法。对于胃部疾病，您的医生可能会开药或特殊饮食。

法布里病的并发症

FD的一种潜在并发症是终末期肾脏疾病（ESRD）。如果您没有接受透析或肾脏移植治疗，ESRD可能致命。几乎所有患有FD的男性都患有ESRD。但是，只有约10％的FD女性在发展ESRD。

对于控制ESRD的人来说，心脏病是主要的死亡原因。

法布里病的前景和预期寿命

FD无法治愈，但可以治愈。 FD的意识正在增强。 ERT是一种相对较新的治疗方法，有助于稳定症状并减少FD危机的发生。其他治疗方法的研究正在进行中。基因替代疗法正在临床试验中。在研究阶段的另一种方法称为伴侣疗法，它使用小分子阻止受损的酶。

FD人群的预期寿命低于美国总人口的预期寿命。对于男性，这是58.2岁。对于女性来说，这是75.4岁。

经常被忽视的FD并发症是抑郁症。与其他了解的人接触可能会有所帮助。有一些针对FD人士的组织，这些组织的资源可以为FD人士及其家人提供帮助：

• 法布里支持和信息小组
• 国家法布里疾病基金会
• 国际法布里疾病中心