致命性家族性失眠

内容

• 有什么症状？
• 是什么原因造成的？
• 如何诊断？
• 如何治疗？
• 与FFI一起生活

什么是致命的家族性失眠？

致命性家族性失眠症（FFI）是一种非常罕见的睡眠障碍，在家庭中普遍存在。它影响丘脑。这种大脑结构控制着许多重要的事物，包括情绪表达和睡眠。虽然主要症状是失眠，但FFI还可引起一系列其他症状，例如言语问题和痴呆症。

还有一种更罕见的变体，称为偶发性致命失眠。但是，截至2016年，仅有24个记录在案的病例。研究人员对偶发性致命失眠知之甚少，只是它似乎不是遗传性的。

FFI之所以得名，部分原因是它经常在出现两种症状后一年内导致死亡。但是，此时间表因人而异。

它属于of病毒病一类疾病。这些罕见情况会导致大脑神经细胞丢失。其他病毒疾病包括kuru和Creutzfeldt-Jakob疾病。根据约翰·霍普金斯大学医学院的数据，在美国，每年仅报告约300例病毒疾病病例。 FFI被认为是最罕见的病毒疾病之一。

有什么症状？

FFI的症状因人而异。他们的年龄通常在32岁到62岁之间。但是，他们可能是年龄较小或年龄较大的人。

早期FFI的可能症状包括：

• 难以入睡
• 难以入睡
• 肌肉抽搐和痉挛
• 肌肉僵硬
• 睡觉时运动和踢
• 食欲不振
• 快速发展的痴呆

更高级的FFI的症状包括：

• 无法入睡
• 认知和心理功能恶化
• 失去协调或共济失调
• 血压和心率增加
• 出汗过多
• 说话或吞咽困难
• 无法解释的体重减轻
• 发热

是什么原因造成的？

FFI是由PRNP基因突变引起的。这种突变会导致丘脑受到攻击，从而控制您的睡眠周期，并使大脑的不同部位相互交流。

被认为是进行性神经退行性疾病。这意味着它会导致您的丘脑逐渐失去神经细胞。正是这种细胞丢失导致FFI出现一系列症状。

造成FFI的遗传突变通过家族传承。发生突变的父母有50％的机会将突变传给孩子。

如何诊断？

如果您认为自己可能患有FFI，则医生可能会首先要求您在一段时间内保持有关睡眠习惯的详细记录。他们可能还会请您进行睡眠研究。这涉及在医院或睡眠中心睡觉，而您的医生记录有关诸如大脑活动和心率之类的数据。这也可以帮助排除造成睡眠问题的任何其他原因，例如睡眠呼吸暂停或发作性睡病。

接下来，您可能需要进行PET扫描。这种类型的影像学检查可以使您的医生更好地了解丘脑的功能。

基因检测还可以帮助您的医生确认诊断。但是，在美国，您必须具有FFI的家族史，或者能够证明以前的测试强烈建议FFI这样做。如果您家中确诊有FFI病例，那么您也有资格进行产前基因检测。

如何治疗？

FFI无法治愈。很少有疗法可以有效地帮助治疗症状。例如，安眠药可能会为某些人提供暂时性的缓解，但不能长期有效。

但是，研究人员正在积极致力于有效的治疗和预防措施。 A提示免疫疗法可能会有所帮助，但还需要其他研究，包括人体研究。还有一种正在进行的过程涉及使用强力霉素（一种抗生素）。研究认为，这可能是预防携带导致FFI的基因突变的人的FFI的有效方法。

许多患有罕见疾病的人发现与处于在线或本地支持小组中处于类似情况的其他人建立联系很有帮助。克雅氏病基金会就是一个例子。这是一家非营利性组织，提供有关about病毒疾病的多种资源。

与FFI一起生活

FFI的症状可能要过几年才开始出现。但是，一旦开始使用，它们往往会在一两年之内迅速恶化。尽管有关睡眠疗法的研究正在进行中，但FFI尚无已知疗法，尽管助眠剂可能会暂时缓解您的不适。