骨化性纤维增生症（FOP）：是什么，症状和治疗

作者: Mark Sanchez

创建日期: 1 一月 2021

更新日期: 1 四月 2025

内容

进行性骨增生性纤维增生，也称为进行性骨炎性肌炎或石人综合症，是一种非常罕见的遗传病，会导致韧带，肌腱和肌肉等身体软组织骨化，变硬并阻碍身体运动。另外，这种情况也会引起身体变化。

在大多数情况下，症状出现在儿童时期，但是组织向骨头的转化一直持续到成年，诊断的年龄可能有所不同。但是，在许多情况下，婴儿出生时就已经有脚趾或肋骨畸形，这可能会使儿科医生怀疑这种疾病。

尽管无法治愈骨化性纤维增生症，但重要的是孩子必须始终由儿科医生和儿科骨科医师陪伴，因为有多种形式的治疗可以帮助缓解某些症状，例如肿胀或关节痛，从而改善儿童的质量。生活。

骨化增生性纤维增生的最初迹象通常在出生后不久出现，脚趾，脊柱，肩膀，臀部和关节存在畸形。

其他症状通常在20岁之前出现，包括：

此外，根据受影响的地区，通常还会出现心脏或呼吸系统问题，尤其是在出现频繁的呼吸道感染时。

骨化性纤维增生通常先累及脖子和肩膀，然后再累及背部，躯干和四肢。

尽管随着时间的流逝，这种疾病会引起多种局限性，并大大降低生活质量，但由于没有通常会危及生命的严重并发症，因此预期寿命通常很长。

骨化性纤维增生症的具体病因和组织变成骨骼的过程尚不清楚，但是，该疾病是由于2号染色体上的基因突变而引起的。尽管这种突变可以从父母传给孩子，但更多这种疾病随机出现是很常见的。

最近，已经描述了早期FOP病变中存在的成纤维细胞中骨4形态发生蛋白（BMP 4）表达的增加。 BMP 4蛋白位于14q22-q23染色体上。

由于它是由遗传改变引起的，并且对此没有特定的遗传学检测方法，因此通常由儿科医生或骨科医生通过对症状的评估和对儿童临床病史的分析来进行诊断。这是因为其他检查（例如活检）会引起轻微的外伤，从而导致受检部位的骨骼发育。

通常，这种状况的第一个发现是身体软组织中存在肿块，肿块逐渐缩小并僵化。

没有能够治愈该疾病或阻止其发展的治疗形式，因此，对于大多数患者而言，很普遍的做法是将其限制在轮椅上或20岁以后就寝。

当出现呼吸道感染（例如感冒或流感）时，非常重要的一点是，在出现第一个症状后立即去医院开始治疗，并避免这些器官出现严重的并发症。此外，保持良好的口腔卫生还避免了需要进行牙科治疗的必要，因为牙科治疗可能导致新的骨形成危机，从而加速疾病的节奏。

尽管他们受到限制，但由于他们的智力和交流技巧仍然完好并且正在发展，因此促进疾病患者的休闲和社交活动也很重要。