作者: John Stephens
创建日期: 27 一月 2021
更新日期: 6 四月 2025
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内容

总览

由于真性红细胞增多症(PV)是一种罕见的血液癌,因此当您因其他原因去看医生时,往往会做出诊断。

为了诊断PV,您的医生将进行身体检查和血液检查。他们还可能进行骨髓活检。

体检

PV的诊断通常不是身体检查的结果。但是您的医生可能会在例行访问期间观察到该疾病的症状。

您的医生可能会认识到的一些身体症状是牙龈出血和皮肤发红。如果您有症状或医生怀疑有PV,他们很可能会检查并触诊您的脾脏和肝脏以确定它们是否肿大。

验血

有三种主要的血液检查可用于诊断PV:

全血细胞计数(CBC)

CBC可以测量血液中红细胞和白细胞以及血小板的数量。它还会告诉您的医生您的血液中的血红蛋白水平。


血红蛋白是一种富含铁的蛋白质,可帮助红细胞将氧气从肺部运送到身体其他部位。如果您有PV,则血红蛋白水平会升高。通常,您的红细胞越多,血红蛋白水平就越高。

在成年人中,女性的血红蛋白水平大于16.0克/分升(g / dL),男性的血红蛋白水平大于16.5克/分升可以表明PV。

CBC还将测量您的血细胞比容。血细胞比容是指由红细胞组成的血液量。如果您有PV,那么血液中高于正常百分比的血液将由红细胞组成。根据世界卫生组织的数据,在成年人中,女性的血细胞比容大于48%,男性的血细胞比容大于49%。

血涂片

血液涂片在显微镜下观察您的血液样本。这可以显示血细胞的大小,形状和状况。它可以检测异常的红细胞和白细胞以及血小板,这可能与骨髓纤维化和其他骨髓问题有关。骨髓纤维化是严重的骨髓瘢痕形成,可发展为PV并发症。


促红细胞生成素测试

促红细胞生成素测试使用血液样本来测量血液中激素促红细胞生成素(EPO)的量。 EPO由肾脏中的细胞产生,并向骨髓中的干细胞发出信号以产生更多的红细胞。如果您有PV,则您的EPO级别应较低。这是因为您的EPO不会驱动血细胞生成。相反, JAK2 基因突变正在驱动血细胞的产生。

骨髓检查

骨髓测试可以确定您的骨髓是否在制造正常数量的血细胞。如果您拥有PV,则说明您的骨髓中产生了过多的红血球,而制造红血球的信号也不会关闭。

骨髓检查有两种主要类型:

  • 骨髓抽吸
  • 骨髓活检

在骨髓抽吸过程中,用针将骨髓的少量液体部分去除。对于骨髓活检,取而代之的是去除您的骨髓的少量实心部分。


这些骨髓样本被送至实验室,由血液学家或病理学家进行分析。这些专家将分析活组织检查,并在几天之内将结果发送给您的医生。

JAK2基因

的发现 JAK2 基因及其突变 JAK2 V617F 在2005年,在了解和诊断光伏方面取得了突破。

大约95%的PV患者具有这种基因突变。研究人员发现 JAK2 突变在其他血液癌症和血小板问题中也起着重要作用。这些疾病被称为骨髓增生性肿瘤(MPN)。

血液和骨髓中都可以检测到遗传异常,需要血液样本或骨髓样本。

因为发现了 JAK2 基因突变后,医生可以通过CBC和基因检测更轻松地诊断PV。

外卖

尽管PV很少见,但进行血液检查是早期诊断和治疗的最佳方法之一。如果您的医生确定您确实患有PV,则有多种方法可以控制这种疾病。您的医生将根据您的年龄,疾病进展和整体健康状况提出建议。

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