G6PD缺乏症

内容

• G6PD缺乏症的症状是什么？
• 什么原因导致G6PD缺乏？
• G6PD缺乏症的危险因素有哪些？
• 如何诊断G6PD缺乏症？
• G6PD缺乏症如何治疗？
• 患有G6PD缺乏症的人的前景如何？

什么是G6PD缺乏症？

G6PD缺乏症是一种遗传异常，导致血液中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的量不足。这是调节体内各种生化反应的非常重要的酶（或蛋白质）。

G6PD还负责保持红细胞的健康，使它们能够正常运转并正常生活。没有足够的血液，红细胞会过早分解。红细胞的这种早期破坏被称为 溶血，最终可能导致 溶血性贫血.

溶血性贫血发生于红细胞被破坏的速度快于人体对其进行置换的速度时，导致流向器官和组织的氧气减少。这会导致疲劳，皮肤和眼睛发黄以及呼吸急促。

在患有G6PD缺乏症的人中，食用蚕豆或某些豆类会导致溶血性贫血。也可能是由感染或某些药物触发的，例如：

• 抗疟疾，一种用于预防和治疗疟疾的药物
• 磺酰胺，一种用于治疗各种感染的药物
• 阿司匹林，一种用于缓解发烧，疼痛和肿胀的药物
• 一些非甾体类抗炎药（NSAIDs）

G6PD缺乏症在非洲最为普遍，它可以影响多达20％的人口。男性比女性更普遍。

大多数G6PD缺乏症的人通常没有任何症状。但是，有些人在接触药物，食物或感染后可能会出现症状，从而触发红细胞的早期破坏。一旦根本原因得到治疗或解决，G6PD缺乏症的症状通常会在几周内消失。

G6PD缺乏症的症状是什么？

G6PD缺乏症的症状可能包括：

• 心跳加快
• 气促
• 尿液呈深橙色或橙黄色
• 发热
• 疲劳
• 头晕
• 苍白
• 黄疸或皮肤发黄或眼白

什么原因导致G6PD缺乏？

G6PD缺乏症是一种遗传状况，是从一个或两个父母传给他们的孩子的。导致这种缺陷的缺陷基因在X染色体上，这是两个性染色体之一。男性只有一个X染色体，而女性只有两个X染色体。在男性中，该基因的一个改变的拷贝足以引起G6PD缺乏。

然而，在雌性中，该基因的两个拷贝中都必须存在一个突变。由于女性不太可能具有该基因的两个拷贝，因此男性比女性更容易受到G6PD缺乏症的影响。

G6PD缺乏症的危险因素有哪些？

如果您满足以下条件，则可能会出现G6PD缺乏症的较高风险：

• 是男性
• 是非裔美国人
• 有中东血统
• 有该病的家族病史

拥有一个或多个这些危险因素并不一定意味着您会患有G6PD缺乏症。如果您担心自己患病的风险，请咨询您的医生。

如何诊断G6PD缺乏症？

您的医生可以通过执行简单的验血检查G6PD酶水平来诊断G6PD缺乏症。

可以进行的其他诊断测试包括全血细胞计数，血清血红蛋白测试和网织红细胞计数。所有这些测试都提供了有关体内红细胞的信息。它们还可以帮助您的医生诊断溶血性贫血。

在预约期间，务必要告知医生您的饮食和您目前正在服用的任何药物。这些详细信息可以帮助您的医生进行诊断。

G6PD缺乏症如何治疗？

G6PD缺乏症的治疗包括消除引起症状的诱因。

如果病情是由感染引起的，则可以对潜在的感染进行相应的治疗。当前可能会破坏红细胞的任何药物也将停止使用。在这种情况下，大多数人都可以自己从情节中恢复过来。

一旦G6PD缺乏症发展为溶血性贫血，则可能需要更积极的治疗。有时包括氧气疗法和输血以补充氧气和红细胞水平。

您需要在接受这些治疗的同时留在医院，因为严密监测严重的溶血性贫血对于确保无并发症的完全康复至关重要。

患有G6PD缺乏症的人的前景如何？

许多G6PD缺乏症的人从来没有任何症状。那些确实能够从症状中完全康复的人一旦接受了潜在的病因治疗，就可以完全康复。但是，重要的是要学习如何管理疾病并防止症状发展。

处理G6PD缺乏症涉及避免食用会引起疾病的食物和药物。降低压力水平也可以帮助控制症状。向您的医生索取应避免使用的药物和食物的印刷清单。