什么是遗传性神经病？

内容

• 总览
• 病征
• 种类
• Charcot-Marie-Tooth（CMT）病
• 遗传性神经病，伴有压力性麻痹（HNPP）
• 风险因素
• 诊断
• 治疗
• 预防
• 外表

总览

神经病是导致神经损伤的神经系统疾病。它们会影响周围的神经，包括大脑和脊髓以外的神经。

遗传性神经病是通过遗传途径从父母传给孩子的。他们有时被称为遗传性神经病。神经病也可以是非遗传性或后天性的。后天性神经病是由其他情况引起的，例如糖尿病，甲状腺疾病或饮酒障碍。特发性神经病没有明显原因。

遗传性和非遗传性神经病具有相似的症状。

病征

遗传性神经病的症状取决于受影响的神经组。它们会影响运动神经，感觉神经和自主神经。有时，它们会影响多个神经群。例如，Charcot-Marie-Tooth（CMT）疾病是遗传神经病的最常见类型之一，它会影响运动神经和感觉神经。

遗传性神经病可以有类似的症状。一些最常见的症状包括：

• 感官症状： 经常在手和脚上感到疼痛，刺痛或麻木。
• 运动症状： 肌肉无力和重量减少（肌肉萎缩），常发生在脚和小腿。
• 自主神经症状： 从坐着或躺下站起来后出汗不畅或血压低。
• 身体畸形： 高足弓，锤形脚趾或弯曲的脊柱（脊柱侧弯）。

遗传性神经病症状的强度范围从轻到重。在某些情况下，症状是如此轻微，以至于长期无法诊断和治疗。

症状并不总是在出生时或儿童时期出现。它们可以出现在中年甚至晚年。

种类

有许多不同类型的遗传性神经病。有时，神经病是该疾病的显着特征。 CMT就是这种情况。在其他情况下，神经病是更广泛的疾病的一部分。

已有30多个基因与遗传性神经病相关。尚未发现某些基因。

遗传性神经病最常见的类型如下：

Charcot-Marie-Tooth（CMT）病

CMT疾病是指影响运动神经和感觉神经的一组遗传性神经病。 CMT影响了3,300人中的大约1人。

CMT有许多遗传亚型。 CMT 1A型（CMT1A）是最常见的。对于因未确诊的周围神经病引起的症状而就医的人，大约有20％会受到影响。

CMT的症状取决于遗传亚型。该疾病可能导致上面列出的许多症状。其他症状可能包括：

• 难以抬起脚或水平握住
• 步态不稳或平衡
• 手协调性差

CMT从父母到孩子的传播至少涉及四个基因。父母患有CMT的孩子有50％的机会遗传该疾病。如果父母双方都有隐性拷贝的异常基因，孩子也可能患上CMT。

遗传性神经病，伴有压力性麻痹（HNPP）

患有HNPP的人对压力极为敏感。他们可能难以携带沉重的肩包，斜倚在肘部或坐在椅子上。这种压力会导致患处发麻，麻木和感觉丧失。受影响最普遍的地区包括：

• 手
• 武器
• 脚
• 腿

这些情节可持续长达几个月。

随着时间的推移，反复发作可能会导致永久性神经损伤和症状，例如肌肉无力和感觉丧失。患有HNPP的人可能会经历慢性疼痛，尤其是在手中。

据估计，在100,000人中，有2-5人受到了HNPP的影响。父母患有HNPP的孩子有50％的机会患上HNPP。

风险因素

最主要的危险因素是拥有被诊断患有遗传性神经病的家庭成员，尤其是父母。

一些研究表明，诸如2型糖尿病和肥胖症等健康状况可能会增加您患某些遗传性神经病的风险。需要做更多的研究来了解健康状况和遗传性神经病之间的联系。

诊断

您的医生可能会将您推荐给神经专科医生，也称为神经科医生，以帮助诊断这种情况。在医生进行遗传性神经病诊断之前，您可能需要进行一些检查，包括：

• 基因测试。 基因检测可用于鉴定与遗传性神经病有关的遗传异常。
• 活检。 活检是一种微创手术，包括获取组织样本并在显微镜下观察。该测试可以帮助识别神经损伤。
• 神经传导测试。 肌电图仪可以帮助医生了解您的神经传导电信号的能力。这可以帮助识别神经病。神经传导测试可以帮助识别神经病变的存在，但不能用于确定神经病变是遗传性还是后天性。
• 神经学评估。 这些测试可评估您的反射，力量，姿势，协调性和肌肉张力，以及您的感觉能力。

可以使用其他测试来排除其他健康状况或确定与神经病相关的伤害。

可以在任何年龄诊断遗传性神经病。但是，某些类型的症状更可能在婴儿期，儿童期或成年早期出现。

治疗

遗传性神经病无法治愈。取而代之的是，您需要持续进行治疗以控制症状。常见的治疗方法包括：

• 止痛药
• 物理疗法
• 矫正手术
• 治疗鞋，矫正器和支撑

还建议饮食均衡并定期运动。

如果您感觉不适，医生可能会建议您采取某些安全措施，以帮助您避免伤害自己。

预防

遗传性神经病是无法预防的。遗传咨询适用于可能有孩子患有遗传性神经病风险的父母。

如果您有遗传性神经病的症状，应立即与医生预约。早期诊断可以改善长期前景。记录您的症状以显示给医生。如果可能，请确定神经病是否会影响您家庭的其他成员。

外表

被诊断患有遗传性神经病的人的长期前景取决于受影响的基因以及神经病的类型。某些类型的遗传性神经病比其他类型的进展更快。

此外，遗传性神经病症状可能很轻，很长一段时间都无法诊断。症状也可能很严重且致残。

如果您患有遗传性神经病，请咨询您的医生有关长期期望。