亨廷顿氏病

内容

• 什么是亨廷顿舞蹈病？
• 亨廷顿舞蹈症的症状是什么？
• 成人发病
• 早起
• 是什么导致亨廷顿舞蹈病？
• 亨廷顿舞蹈病如何诊断？
• 神经学检查
• 脑功能和影像学检查
• 精神科检查
• 基因检测
• 亨廷顿舞蹈症有哪些治疗方法？
• 药物治疗
• 治疗
• 亨廷顿舞蹈病的长期前景如何？
• 我该如何应对亨廷顿舞蹈病？

什么是亨廷顿舞蹈病？

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性疾病，大脑的神经细胞逐渐分解。这会影响您的身体运动，情绪和认知能力。没有治愈的方法，但是有办法应对这种疾病及其症状。

亨廷顿氏病在欧洲血统的人中更为常见，每十万名欧洲血统的人中，约有三到七人受到影响。

亨廷顿舞蹈症的症状是什么？

亨廷顿舞蹈病有两种类型：成人发作和早期发作。

成人发病

成人发作是亨廷顿舞蹈病的最常见类型。症状通常在30岁或40岁时开始出现。最初的迹象通常包括：

• 萧条
• 易怒
• 幻觉
• 精神病
• 轻微的非自愿运动
• 协调不良
• 难以理解新信息
• 决策困难

随着疾病的进展可能出现的症状包括：

• 不受控制的抽搐动作，称为舞蹈病
• 行走困难
• 吞咽和说话有麻烦
• 混乱
• 记忆丧失
• 人格改变
• 言语改变
• 认知能力下降

早起

这种类型的亨廷顿舞蹈病不太常见。症状通常在儿童期或青春期开始出现。亨廷顿氏病的早期发作会导致精神，情感和身体的变化，例如：

• 流口水
• 笨拙
• 言语不清
• 动作缓慢
• 频繁跌倒
• 僵硬的肌肉
• 癫痫发作
• 学校成绩突然下降

是什么导致亨廷顿舞蹈病？

单个基因的缺陷会导致亨廷顿舞蹈病。被认为是常染色体显性遗传疾病。这意味着一个拷贝的异常基因足以引起该疾病。如果您的父母中有一个遗传缺陷，您有50％的机会遗传它。您也可以将其传递给您的孩子。

导致亨廷顿氏病的基因突变与许多其他突变不同。基因中没有替换或缺少部分。而是，有一个复制错误。基因中的一个区域被复制了太多次。重复副本的数量往往随着每一代的增加而增加。

通常，亨廷顿舞蹈病的症状在重复次数较多的人群中较早出现。随着重复次数的增加，该疾病的进展也更快。

亨廷顿舞蹈病如何诊断？

家族病史在亨廷顿舞蹈病的诊断中起着重要作用。但是，可以进行各种临床和实验室测试以帮助诊断问题。

神经学检查

神经科医生会进行检查以检查您的：

• 反射
• 协调
• 平衡
• 肌肉张力
• 强度
• 触觉
• 听力
• 视力

脑功能和影像学检查

如果您患有癫痫病，可能需要脑电图（EEG）。该测试可测量您大脑中的电活动。

脑成像检查还可以用于检测大脑的物理变化。

• 磁共振成像（MRI）扫描使用磁场来记录具有高细节水平的大脑图像。
• 计算机断层扫描（CT）扫描结合了多个X射线，以产生大脑的横截面图像。

精神科检查

您的医生可能会要求您进行精神病学评估。该评估检查您的应对技巧，情绪状态和行为方式。精神科医生还会寻找思维障碍的迹象。

您可能会接受药物滥用测试，以了解药物是否可以解释您的症状。

基因检测

如果您有几种与亨廷顿舞蹈病有关的症状，您的医生可能建议您进行基因检测。基因测试可以明确诊断这种情况。

基因测试也可以帮助您决定是否要生育。亨廷顿病的某些人不想冒险将有缺陷的基因传给下一代。

亨廷顿舞蹈症有哪些治疗方法？

药物治疗

药物可以缓解您的某些身体和精神症状。所需药物的类型和数量会随着病情的发展而变化。

• 非自愿运动可用丁苯那嗪和抗精神病药治疗。
• 地西epa可以治疗肌肉僵硬和不自主的肌肉收缩。
• 抑郁症和其他精神病症状可以用抗抑郁药和稳定情绪的药物治疗。

治疗

物理疗法可帮助改善您的协调性，平衡性和灵活性。通过此培训，您的活动能力得到改善，并且可以防止跌倒。

职业疗法可用于评估您的日常活动并推荐有助于以下方面的设备：

• 运动
• 饮食
• 洗澡
• 穿衣服

言语疗法也许可以帮助您说清楚。如果您不会说话，则会教您其他类型的交流方式。语言治疗师还可以帮助解决吞咽和进食问题。

心理治疗可以帮助您解决情绪和心理问题。它还可以帮助您发展应对技能。

亨廷顿舞蹈病的长期前景如何？

无法阻止这种疾病的发展。每个人的进展速度各不相同，并取决于您基因中存在的基因重复次数。较低的数字通常意味着疾病进展会更加缓慢。

患有亨廷顿舞蹈病的成人发作型患者通常在症状开始出现后会存活15至20年。早发形式通常以更快的速度发展。症状发作后，人们可能仅生存10至15年。

亨廷顿氏病患者的死亡原因包括：

• 感染，例如肺炎
• 自杀
• 跌落受伤
• 无法吞咽引起的并发症

我该如何应对亨廷顿舞蹈病？

如果您在处理问题时遇到困难，请考虑加入支持小组。它可以帮助结识其他患有Huntington病的人并分享您的担忧。

如果您需要执行日常任务或四处走走的帮助，请与您所在地区的卫生和社会服务机构联系。他们也许可以设置日间护理。

向您的医生咨询有关病情进展时可能开始需要的护理类型的建议。您可能需要搬入辅助生活设施或建立家庭护理。