层状鱼鳞病：是什么，症状和治疗

内容

• 板状鱼鳞病的原因
• 主要症状
• 诊断方法
• 片状鱼鳞病的治疗

层状鱼鳞病是一种罕见的遗传病，其特征是由于突变导致皮肤形成变化，增加了感染和脱水的风险，此外还可能出现眼球变化，智力低下和汗液产生减少。

因为它与突变有关，所以层状鱼鳞病无法治愈，因此，治疗的目的是缓解症状并提高人的生活质量，需要使用皮肤科医生推荐的面霜，以免使皮肤变硬并保持皮肤健康。它水合了。

板状鱼鳞病的原因

层状鱼鳞病可能是由几个基因的突变引起的，但是TGM1基因的突变与疾病的发生最相关。在正常情况下，该基因促进适量的蛋白质转谷氨酰胺酶1的形成，而后者负责皮肤的形成。但是，由于该基因的突变，转谷氨酰胺酶1的量受到损害，并且该蛋白质的产生可能很少或没有产生，这导致皮肤改变。

由于这种疾病是常染色体隐性遗传的，因此对于一个人来说，有必要父母双方都携带该基因，以使孩子表现出突变并发生疾病。

主要症状

层状鱼鳞病是最严重的鱼鳞病类型，其特征是皮肤加速脱皮，导致皮肤出现各种裂痕，可能非常痛苦，增加了感染的风险和严重脱水并降低了活动能力，因为也可能是皮肤僵硬。

除剥落外，患有片状鱼鳞病的人还可能出现脱发，这是脱发和身体不同部位脱发的原因，可能导致不耐高温。可以识别的其他症状是：

• 眼睛改变；
• 眼睑内翻，科学上称为外翻；
• 耳朵粘；
• 汗液产生减少，称为汗湿症；
• 微指状的，其中形成较小或较小的指状物；
• 指甲和手指变形；
• 短的;
• 智力低下;
• 由于耳道皮肤积垢而导致听力下降；
• 手脚皮肤厚度增加。

板状鱼鳞病患者的预期寿命正常，但是采取措施降低感染风险很重要。此外，由心理学家陪同也是很重要的，因为由于变形和剥落过多，它们可能会遭受偏见。

诊断方法

通常在出生时就诊断为板状鱼鳞病，并且可以验证婴儿出生时皮肤上有一层黄色的皮肤和裂缝。但是，为了确认诊断，需要进行血液，分子和免疫组化试验，例如评估TGase 1酶的活性，该酶在转谷氨酰胺酶1的形成过程中起作用，而该酶的活性降低。层状鱼鳞病。

此外，可以执行分子测试以鉴定TGM1基因突变，但是该测试价格昂贵，并且统一健康系统（SUS）无法提供。

即使是在怀孕期间，也可以通过使用羊膜穿刺术分析DNA来进行诊断，这是一项从子宫内部抽取羊水样品的检查，其中含有婴儿细胞，可以在实验室进行评估用于检测任何遗传变化。但是，仅在家庭中存在片状鱼鳞病的情况下，尤其是在亲戚之间的情况下，才建议进行此类检查，因为父母更可能是突变的携带者，并因此将其遗传给孩子。

片状鱼鳞病的治疗

片状鱼鳞病的治疗旨在缓解症状并提高人的生活质量，因为该病无法治愈。因此，重要的是根据皮肤科医生或全科医生的取向进行治疗，并建议水合作用，并建议使用一些负责控制细胞分化和感染控制的药物，因为作为皮肤，这是首次保护生物体的屏障，在层状鱼鳞病中被破坏。

另外，建议使用一些面霜以保持皮肤水分，去除皮肤干燥层并防止其紧绷。了解应该如何治疗鱼鳞病。