我的孩子患有脊髓性肌萎缩症：他们的生活会怎样？

内容

• 总览
• 了解孩子的SMA类型
• 1型（Werdnig-Hoffman病）
• 2型（中级SMA）
• 3型（库格堡-韦兰德病）
• 其他种类
• 到处走走
• 治疗
• 处理并发症
• 呼吸
• 脊柱侧弯
• 在学校
• 运动与运动
• 职业和物理治疗
• 饮食
• 预期寿命
• 底线

总览

抚养肢体残疾的孩子可能会很困难。

遗传性疾病脊髓性肌萎缩症（SMA）可能会影响孩子的日常生活的各个方面。您的孩子不仅很难走动，而且有发生并发症的风险。

保持对疾病状况的了解对于给孩子提供充实，健康的生活所需要的东西很重要。

了解孩子的SMA类型

要了解SMA将如何影响您孩子的生活，您首先需要了解他们特定类型的SMA。

SMA在儿童时期发展出三种主要类型。通常，您的孩子越早出现症状，他们的病情就越严重。

1型（Werdnig-Hoffman病）

通常在生命的头六个月内诊断出1型SMA或Werdnig-Hoffman疾病。这是最常见，最严重的SMA类型。

SMA是由运动神经元（SMN）蛋白存活不足引起的。 SMA患者已变异或缺失 SMN1 基因和低水平 SMN2 基因。诊断为1型SMA的患者通常只有两个 SMN2 基因。

由于呼吸并发症，许多1型SMA儿童只能活几年。但是，由于医疗技术的进步，前景正在改善。

2型（中级SMA）

通常在7至18个月的年龄内诊断出2型SMA或中级SMA。 2型SMA患者通常有三个或更多 SMN2 基因。

2型SMA儿童将无法独自站立，手臂和腿部的肌肉也会虚弱。他们可能还削弱了呼吸肌肉。

3型（库格堡-韦兰德病）

3型SMA或Kugelberg-Welander病通常在3岁时被诊断出，但有时可能会出现在晚年。 3型SMA患者通常有4到8 SMN2 基因。

3型SMA不如1型和2型严重。您的孩子可能难以站立，平衡，上楼梯或跑步。他们也可能会失去以后生活的能力。

其他种类

尽管罕见，但儿童中还有许多其他形式的SMA。一种这样的形式是伴有呼吸窘迫（SMARD）的脊髓性肌萎缩。被诊断为婴儿的SMARD可能导致严重的呼吸问题。

到处走走

SMA患者可能无法独自行走或站立，或者可能在以后的生活中丧失行走或站立的能力。

2型SMA儿童必须使用轮椅出行。 3型SMA儿童可能可以顺利进入成年期。

有许多设备可以帮助肌肉无力的幼儿站起来和走动，例如电动或手动轮椅和矫正器。有些家庭甚至为孩子设计定制的轮椅。

治疗

现在有两种针对SMA患者的药物治疗方法。

Nusinersen（Spinraza）已获得美国食品药物管理局（FDA）的批准，可用于儿童和成人。药物被注射到脊髓周围的液体中。它改善了头部控制以及爬行和行走的能力，以及在婴儿和某些特定类型SMA患者中的其他移动性里程碑。

FDA批准的另一种治疗方法是onasemnogene abeparvovec（Zolgensma）。适用于2岁以下最常见的SMA儿童。

静脉内药物，通过递送功能性 SMN1 基因进入孩子的目标运动神经元细胞。这导致更好的肌肉功能和活动性。

Spinraza的前四次剂量为期72天。之后，每四个月给予维持剂量的药物。 Zolgensma上的儿童接受一次性剂量的药物治疗。

与您孩子的医生商谈，以确定哪种药物都适合他们。可能使SMA缓解的其他治疗方法包括肌肉松弛器和机械或辅助通气。

处理并发症

需要注意的两个并发症是呼吸和脊柱弯曲。

呼吸

对于患有SMA的人来说，呼吸肌肉的减弱使空气进入和流出肺部具有挑战性。患有SMA的孩子患严重呼吸道感染的风险也更高。

呼吸肌无力通常是1型或2型SMA儿童的死亡原因。

您的孩子可能需要监测呼吸窘迫。在那种情况下，脉搏血氧仪可用于测量其血液中的氧饱和度水平。

SMA程度较轻的人可以从呼吸支持中受益。可能需要无创通气（NIV），它通过咬嘴或面罩将室内空气输送到肺部。

脊柱侧弯

脊柱侧弯有时会在SMA患者中发展，因为支撑脊柱的肌肉通常很弱。

脊柱侧弯有时可能会令人不舒服，并且可能会对行动能力产生重大影响。根据脊柱弯曲的严重程度以及病情随时间改善或恶化的可能性进行治疗。

因为他们仍在成长，所以可能只需要支撑即可。患有脊柱侧弯的成年人可能需要药物治疗疼痛或手术。

在学校

SMA儿童的智力和情感发育正常。有些甚至具有高于平均水平的智力。鼓励您的孩子参加尽可能多的适合年龄的活动。

教室是您的孩子可以脱颖而出的地方，但他们仍可能需要帮助来管理工作量。他们可能需要特别的帮助来书写，绘画以及使用计算机或电话。

身体残障时，适应压力可能会很困难。咨询和治疗可以在帮助您的孩子在社交场合更轻松自在方面发挥巨大作用。

运动与运动

身体残疾并不意味着您的孩子不能参加体育运动和其他活动。实际上，您孩子的医生可能会鼓励他们进行体育锻炼。

锻炼对整体健康很重要，可以提高生活质量。

3型SMA儿童可以进行最多的体育锻炼，但他们可能会感到疲倦。由于轮椅技术的进步，SMA患儿可以享受适合轮椅的运动，例如足球或网球。

对于2型和3型SMA儿童而言，一项颇受欢迎的活动是在温水游泳池中游泳。

职业和物理治疗

在拜访职业治疗师之后，您的孩子将学习锻炼方法，以帮助他们进行日常活动，例如穿衣服。

在理疗期间，您的孩子可能会学习各种呼吸习惯，以帮助增强呼吸肌肉。他们还可以执行更常规的运动练习。

饮食

适当的营养对于1型SMA儿童至关重要。 SMA会影响用于吮吸，咀嚼和吞咽的肌肉。您的孩子容易营养不良，可能需要通过胃造口管喂食。与营养学家交谈，以进一步了解您孩子的饮食需求。

肥胖可能是SMA儿童的生存问题，因为他们的生存能力要比没有SMA的儿童少，因为他们的运动能力较早。到目前为止，几乎没有研究表明任何特定饮食都可以预防或治疗SMA患者的肥胖症。除了吃得好和避免不必要的卡路里外，尚不清楚针对肥胖的特殊饮食是否对SMA患者有用。

预期寿命

儿童期SMA的预期寿命各不相同。

大多数患有1型SMA的孩子只能活几年。但是，接受过SMA新药治疗的人的生活质量和预期寿命得到了有希望的改善。

患有其他类型SMA的儿童可以长寿直至成年，并能健康，充实地生活。

底线

没有两个SMA的人是完全一样的。知道会发生什么很难。

您的孩子在日常工作中需要一定程度的帮助，并且可能需要进行物理治疗。

您应积极主动地处理并发症并为您的孩子提供所需的支持。重要的是要尽可能地了解情况，并与医疗团队一起工作。

请记住，您并不孤单。在线提供了大量资源，包括有关支持小组和服务的信息。