脂质代谢障碍

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概括

新陈代谢是你的身体从你吃的食物中产生能量的过程。食物由蛋白质、碳水化合物和脂肪组成。消化系统中的化学物质（酶）将食物部分分解成糖和酸，这是您身体的燃料。您的身体可以立即使用这种燃料，也可以将能量储存在您的身体组织中。如果您患有代谢紊乱，则此过程会出现问题。

脂质代谢紊乱，如戈谢病和泰萨克斯病，涉及脂质。脂质是脂肪或脂肪样物质。它们包括油、脂肪酸、蜡和胆固醇。如果您患有这些疾病中的一种，您可能没有足够的酶来分解脂质。或者酶可能无法正常工作，您的身体无法将脂肪转化为能量。它们会导致有害量的脂质在您的体内积聚。随着时间的推移，这会损害您的细胞和组织，尤其是大脑、周围神经系统、肝脏、脾脏和骨髓。许多这些疾病可能非常严重，有时甚至是致命的。

这些疾病是遗传的。新生婴儿会通过血液检查来筛查其中一些。如果有这些疾病之一的家族史，父母可以进行基因检测，看看他们是否携带该基因。其他基因测试可以判断胎儿是否患有该疾病或携带该疾病的基因。

酶替代疗法可以帮助治疗这些疾病中的一些。对于其他人，没有治疗。药物、输血和其他程序可能有助于治疗并发症。