髓样囊性疾病

内容

• MCKD的类型
• MCKD的原因
• MCKD的症状
• 测试和诊断MCKD
• 全血细胞计数
• BUN测试
• 尿液收集
• 血肌酐测试
• 尿酸测试
• 尿液分析
• 影像检查
• 活检
• MCKD如何治疗？
• MCKD的长期并发症
• MCKD的前景如何？

什么是髓样囊性肾病？

髓样囊性肾脏疾病（MCKD）是一种罕见的疾病，在肾脏的中心会形成称为囊肿的小的充满液体的囊。疤痕也发生在肾小管中。尿液从肾脏穿过肾小管并穿过泌尿系统。疤痕会导致这些小管发生故障。

为了了解MCKD，有助于您了解一些肾脏及其功能。您的肾脏是两个豆形的器官，大小与闭合的拳头差不多。它们位于您的脊椎两侧，靠近您的背部中间。

肾脏过滤并清洁血液-每天约有200夸脱的血液通过肾脏。干净的血液返回您的循环系统。废物和多余的液体会变成尿液。尿液被送至膀胱，并最终从体内排出。

MCKD造成的损害使肾脏产生的尿液浓度不够。换句话说，您的尿液太水且缺乏适当的废物。结果，您的身体会试图摆脱所有多余的废物，最终排尿比正常（多尿）多。当肾脏产生过多尿液时，水，钠和其他重要化学物质就会流失。

随着时间的流逝，MCKD会导致肾功能衰竭。

MCKD的类型

少年肾病（NPH）与MCKD密切相关。两种情况均由相同类型的肾脏损害引起，并导致相同的症状。

主要区别是发病年龄。 NPH通常发生在10到20岁之间，而MCKD是成人发病。

此外，MCKD有两个子集：2型（通常影响30至35岁的成年人）和1型（通常影响60至65岁的成年人）。

MCKD的原因

NPH和MCKD都是常染色体显性遗传条件。这意味着您只需要从一位父母那里获得基因就可以发展这种疾病。如果父母拥​​有该基因，则孩子有50％的机会获得该基因并发展该病。

除了发病年龄外，NPH和MCKD的另一个主要区别是它们是由不同的遗传缺陷引起的。

虽然我们在这里关注MCKD，但我们讨论的许多内容也适用于NPH。

MCKD的症状

MCKD的症状看起来像许多其他情况的症状，因此很难做出诊断。这些症状包括：

• 排尿过多
• 夜间排尿次数增加（夜尿症）
• 低血压
• 弱点
• 渴望食盐（由于排尿增加导致钠过多流失）

随着疾病的进展，可能会导致肾脏衰竭（也称为终末期肾脏疾病）。肾衰竭的症状可能包括以下几种：

• 瘀伤或出血
• 容易疲劳
• 经常打h
• 头痛
• 肤色变化（黄色或棕色）
• 皮肤瘙痒
• 肌肉抽筋或抽搐
• 恶心
• 手或脚失去感觉
• 吐血
• 血便
• 减肥
• 弱点
• 癫痫发作
• 精神状态变化（精神错乱或警觉性改变）
• 昏迷

测试和诊断MCKD

如果您有MCKD症状，您的医生可能会命令许多不同的测试来确认您的诊断。血液和尿液检测对于识别MCKD最为重要。

全血细胞计数

全血细胞计数会检查您的红细胞，白细胞和血小板的总数。该测试可查找贫血和感染迹象。

BUN测试

血液尿素氮（BUN）测试会寻找尿素的含量，尿素是蛋白质的分解产物，当肾脏功能不正常时，尿素氮会增加。

尿液收集

24小时尿液收集将确认排尿过多，记录尿液的体积和电解质的流失，并测量肌酐清除率。肌酐清除率将揭示肾脏是否正常运作。

血肌酐测试

将进行血液肌酐测试以检查您的肌酐水平。肌酐是一种由肌肉产生的化学废物，被肾脏从体内滤出。这用于比较血液肌酐水平与肾脏肌酐清除率。

尿酸测试

将进行尿酸测试以检查尿酸水平。尿酸是人体分解某些食物时产生的化学物质。尿酸通过尿液排出体外。患有MCKD的人的尿酸水平通常很高。

尿液分析

将进行尿液分析以分析尿液的颜色，比重和pH（酸或碱）水平。此外，还将检查您的尿沉渣中的血液，蛋白质和细胞含量。该测试将帮助医生确认诊断或排除其他可能的疾病。

影像检查

除了血液和尿液检查之外，您的医生还可以订购腹部/肾脏CT扫描。该测试使用X射线成像来观察肾脏和腹部内部。这可以帮助排除症状的其他潜在原因。

您的医生可能还想进行肾脏超声检查以可视化肾脏上的囊肿。这是确定肾脏损害的程度。

活检

在进行肾脏活检时，医生或其他卫生专业人员会去除一小部分肾脏组织，以便在实验室的显微镜下对其进行检查。这可以帮助排除症状的其他可能原因，包括感染，异常沉积或疤痕。

活检也可以帮助您的医生确定肾脏疾病的阶段。

MCKD如何治疗？

MCKD无法治愈。对疾病的治疗包括试图减轻症状并减慢疾病进展的干预措施。

在疾病的早期阶段，您的医生可能建议您增加液体摄入量。您可能还需要服用盐补充剂以避免脱水。

随着疾病的进展，可能导致肾功能衰竭。发生这种情况时，您可能需要进行透析。透析是一个过程，其中机器将废物从身体中清除，肾脏无法再将其过滤掉。

尽管透析是维持生命的治疗方法，但肾衰竭患者也可以进行肾脏移植。

MCKD的长期并发症

MCKD的并发症会影响各种器官和系统。这些包括：

• 贫血（血液中铁含量低）
• 骨骼变弱，导致骨折
• 由于积液（心脏压塞）导致心脏受压
• 糖代谢的变化
• 充血性心力衰竭
• 肾功能衰竭
• 胃和肠溃疡
• 大量出血
• 高血压
• 不孕症
• 月经问题
• 神经损伤

MCKD的前景如何？

MCKD会导致终末期肾脏疾病-换句话说，最终将发生肾衰竭。那时，您将需要进行肾脏移植或定期进行透析，以保持身体正常运转。与您的医生谈谈您的选择。