镶嵌唐氏综合症

内容

• 什么是镶嵌唐氏综合症？
• 了解唐氏综合症
• 镶嵌唐氏综合症症状
• 诊断
• 筛检
• 诊断测试
• 外表

什么是镶嵌唐氏综合症？

马赛克唐氏综合症或镶嵌症是唐氏综合症的一种罕见形式。唐氏综合症是一种遗传性疾病，可导致21号染色体的额外复制。患有马赛克唐氏综合症的人会混合细胞。有些有两个21号染色体，有些则有3个。

镶嵌唐氏综合症约占所有唐氏综合症病例的2％。患有镶嵌唐氏综合症的人通常（但并非总是如此）患有唐氏综合症的症状较少，因为某些细胞正常。

了解唐氏综合症

唐氏综合症是一种遗传性疾病，其中一个人的某些或全部细胞具有多余的染色体。

除卵子和精子通常有23条染色体外，所有正常人类细胞均具有46条染色体。这些性细胞是通过分裂形成的（称为减数分裂）。卵子受精后，这两个细胞会结合在一起，通常使每个亲代的胚胎具有23条染色体，总共有46条染色体。

有时，在此过程中会发生错误，从而导致精子或卵中出现错误数量的染色体。一个健康的婴儿在每个细胞中都有两个21号染色体拷贝。唐氏综合症的人有三个。从有缺陷的细胞中复制的任何细胞也将具有错误的染色体数。

患有镶嵌唐氏综合症的人的细胞混合在一起。一些细胞具有正常的一对21号染色体，而其他细胞则包含三个拷贝。这通常是因为受精后发生了导致21号染色体多余复制的分裂问题。

镶嵌唐氏综合症症状

不规则的染色体拷贝会改变婴儿的遗传结构，最终影响他们的身心发育。

唐氏综合症患者通常有：

• 言语较慢
• 智商较低
• 平坦的脸
• 小耳朵
• 身高较短
• 倾向于倾斜的眼睛
• 眼虹膜上的白斑

唐氏综合症有时还伴有许多其他健康问题，包括：

• 睡眠呼吸暂停，一种健康状况，会导致您在睡眠时暂时停止呼吸
• 耳部感染
• 免疫疾病
• 听力损失
• 心脏缺陷
• 视力障碍
• 维生素缺乏症

这些症状在镶嵌唐氏综合症患者中也很常见。但是，他们可能没有这些症状。例如，患有马赛克唐氏综合症的人的智商通常高于患有其他形式的唐氏综合症的人。

诊断

在怀孕期间，医生可以进行检查以筛查唐氏综合症。这些测试显示出胎儿患有唐氏综合症并能及早发现健康问题的可能性。

筛检

唐氏综合症的筛查测试作为怀孕期间的常规测试提供。通常在头三个月和下三个月提供它们。这些屏幕可测量血液中的激素水平，以检测异常情况，并使用超声波检查婴儿脖子上的不规则液体积聚。

筛查测试仅提供婴儿患唐氏综合症的可能性。它不能诊断唐氏综合症。但是，他们可以确定是否需要更多测试来确认诊断。

诊断测试

诊断测试可以确认宝宝出生前是否患有唐氏综合症。两种最常见的诊断测试是绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术。

两种测试均从子宫中取样以分析染色体。绒毛膜绒毛取样使用胎盘样本进行。该测试可以在头三个月完成。羊膜穿刺术分析正在生长的胎儿周围的羊水样本。该测试通常在孕中期进行。

马赛克唐氏综合症通常通过百分比来描述。为了确认镶嵌唐氏综合症，医生将分析20个细胞的染色体。

如果5个细胞有46条染色体，而15个细胞有47条染色体，则婴儿的镶嵌唐氏综合症诊断为阳性。在这种情况下，婴儿的镶嵌率将达到75％。

外表

目前尚无镶嵌唐氏综合症的治疗方法。父母可以在出生前发现疾病，并为任何相关的出生缺陷和健康并发症做好准备。

唐氏综合症患者的预期寿命比过去高得多。现在可以预期他们的年龄可以超过60岁。此外，早期的物理，言语和职业疗法可以为患有唐氏综合症的人们提供更高的生活质量并提高他们的智力。