您需要了解的MTHFR基因

内容

• MTHFR突变的变体
• MTHFR突变的症状
• 测试MTHFR突变
• 相关健康问题的治疗
• 妊娠并发症
• 潜在补充
• 饮食注意事项
• 外卖

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什么是MTHFR？

您可能已经在最近的健康新闻中看到“ MTHFR”的缩写。乍看之下，它看起来像是一个诅咒词，但实际上它是指一种相对常见的遗传突变。

MTHFR代表 亚甲基四氢叶酸还原酶。由于基因突变而引起人们的注意，该基因突变可能导致血液中高半胱氨酸水平升高，叶酸和其他维生素水平降低。

人们一直担心某些健康问题与MTHFR突变有关，因此多年来测试已成为主流。

MTHFR突变的变体

您在MTHFR基因上可以具有一个或两个突变-或都不具有。这些突变通常称为变异。变异是基因DNA的一部分，因人而异。

具有一个杂合子的变体不太可能导致健康问题。有些人认为，具有两个突变（纯合子）可能会导致更严重的问题。在MTHFR基因上可能有两种变异或突变形式。

具体的变体是：

• C677T。 大约30％至40％的美国人口可能在基因位置发生突变 C677T。 西班牙裔的大约25％的人和白种人的10％至15％的人是这种变异的纯合子。
• A1298C。 关于此变体的研究很少。可用的研究通常是基于地理或种族的。例如，2004年的一项研究集中于120名爱尔兰遗产的献血者。在该供体中，该变体的杂合子为56，或46.7％，纯合子为11，或14.2％。
• 也可以同时获取C677T和A1298C突变，每个突变都是一个副本。

基因突变是遗传的，这意味着您是从父母那里获得的。在受孕时，您会从每个父母那里收到一份MTHFR基因。如果两者都有突变，则发生纯合突变的风险会更高。

MTHFR突变的症状

症状因人而异，因变体而异。如果您进行快速的互联网搜索，您可能会发现许多声称MTHFR直接导致多种情况的网站。

请记住，围绕MTHFR及其作用的研究仍在不断发展。目前缺乏将这些健康状况中的大多数与MTHFR相关联的证据或已被证明。

除非您有问题或进行测试，否则您极有可能永远不会意识到自己的MTHFR突变状态。

已提出与MTHFR相关的条件包括：

• 心血管疾病和血栓栓塞性疾病（尤其是血液凝块，中风，栓塞和心脏病发作）
• 萧条
• 焦虑
• 躁郁症
• 精神分裂症
• 结肠癌
• 急性白血病
• 慢性疼痛和疲劳
• 神经疼痛
• 偏头痛
• 育龄妇女反复流产
• 患有神经管缺陷的孕妇，例如脊柱裂和无脑

了解更多有关使用MTHFR成功怀孕的信息。

如果一个人有两个基因变异或对于MTHFR突变是纯合的，则风险可能会增加。

测试MTHFR突变

除非个人也具有很高的高半胱氨酸水平或其他健康适应症，否则各种健康组织（包括美国妇产科学院，美国病理学家学院，美国医学遗传学学院和美国心脏协会）都不建议进行变异检测。

不过，您可能还是想发现自己的MTHFR状态。考虑拜访您的医生并讨论接受检查的利弊。

请记住，您的保险可能不会涵盖基因测试。如果您正考虑接受测试以询问费用，请致电您的运营商。

一些家庭基因检测试剂盒还提供MTHFR的筛选。示例包括：

• 23andMe是提供遗传血统和健康信息的流行选择。它也相对便宜（200美元）。要执行此测试，您需要将唾液放入试管中，然后通过邮件将其发送到实验室。结果需要六到八周的时间。
• 我的家庭MTHFR（150美元）是另一个专门针对突变的选择。通过用棉签从脸颊内部收集DNA进行测试。运输样品后，结果需要一到两个星期。

相关健康问题的治疗

拥有MTHFR变体并不意味着您需要医疗。这可能只是意味着您需要服用维生素B补充剂。

当您的同型半胱氨酸水平很高，几乎总是高于大多数MTHFR变异体的水平时，通常需要进行治疗。您的医生应排除高半胱氨酸增加的其他可能原因，无论是否存在MTHFR变体都可能导致高半胱氨酸增加。

高半胱氨酸偏高的其他原因包括：

• 甲状腺功能减退
• 糖尿病，高胆固醇和高血压等疾病
• 肥胖和不运动
• 某些药物，例如阿托伐他汀，非诺贝特，甲氨蝶呤和烟酸

从那里开始，治疗将取决于原因，而不必考虑MTHFR。但同时被诊断为患有以下所有情况的情况除外：

• 高半胱氨酸水平
• 证实的MTHFR突变
• 叶酸，胆碱或维生素B-12，B-6或核黄素中的维生素缺乏症

在这些情况下，您的医生可能会建议补充营养品，以弥补缺陷，以及针对特定健康状况的药物或治疗方法。

患有MTHFR突变的人也可能希望采取预防措施以降低其同型半胱氨酸水平。一种预防措施是改变某些生活方式的选择，这可能在不使用药物的情况下有所帮助。示例包括：

• 停止吸烟（如果吸烟）
• 做足够的运动
• 饮食健康，均衡饮食

妊娠并发症

反复流产和神经管缺陷可能与MTHFR相关。遗传病和罕见病信息中心说，研究表明，具有两个C677T变体的妇女生育孩子患有神经管缺陷的风险更高。

2006年的一项研究调查了有反复流产史的妇女。研究发现，其中59％的人有多个纯合的基因突变，包括与血液凝结有关的MTHFR，而对照组中只有10％的妇女。

与您的医生讨论一下是否有以下情况适用于您进行测试：

• 您经历了几次无法解释的流产。
• 您有一个神经管缺损的孩子。
• 您知道自己患有MTHFR突变，并且已经怀孕了。

尽管证据不足，但一些医生建议服用凝血药物。也可能建议补充叶酸。

潜在补充

MTHFR基因突变会抑制人体加工叶酸和其他重要B族维生素的方式。改变这种营养的补充可能是抵消其影响的潜在重点。

叶酸实际上是叶酸的一种人造形式，叶酸是一种在食物中发现的天然营养物质。服用叶酸的生物可利用形式-甲基化叶酸-可以帮助您的身体更轻松地吸收它。

鼓励大多数人每天服用至少含有0.4毫克叶酸的多种维生素。

不鼓励孕妇仅根据其MTHFR状况转换产前维生素或保健。这意味着每天要服用0.6毫克叶酸的标准剂量。

有神经管缺陷病史的女性应与医生交谈，以获得具体建议。

含甲基化叶酸的多种维生素包括：

• 索恩基本营养素2 /天
• 聪明的裤子成人完成
• 妈妈鸟产前维生素

更换维生素和补品之前，请先咨询您的医生。有些可能会干扰您正在接受的其他药物或治疗。

您的医生可能还会建议处方维生素，其中含有叶酸和叶酸。取决于您的保险，与非处方品种相比，这些选择的成本可能有所不同。

饮食注意事项

吃富含叶酸的食物自然可以帮助您补充这种重要的维生素。但是，仍然可能需要补充。

良好的食物选择包括：

• 煮熟的豆子，豌豆和扁豆等蛋白质
• 蔬菜，如菠菜，芦笋，生菜，甜菜，西兰花，玉米，抱子甘蓝和白菜
• 哈密​​瓜，蜜瓜，香蕉，覆盆子，葡萄柚和草莓等水果
• 橙汁，菠萝罐头，葡萄柚，番茄或其他蔬菜汁
• 花生酱
• 葵花籽

具有MTHFR突变的人可能希望避免食用含有叶酸，叶酸等合成形式的食物-尽管尚无证据表明这是必要或有益的。

一定要检查标签，因为这种维生素已添加到许多丰富的谷物中，例如面食，谷物，面包和商业生产的面粉。

详细了解叶酸和叶酸之间的区别。

外卖

您的MTHFR状态可能会或可能不会影响您的健康。需要更多研究来确定与变体相关的真实影响（如果有）。

同样，许多受人尊敬的卫生组织都不建议对此突变进行测试，尤其是在没有其他医学适应症的情况下。与您的医生讨论测试的好处和风险，以及您可能有的其他顾虑。

继续饮食，锻炼和练习其他健康的生活方式，以支持您的整体健康。