骨髓增生异常综合症（MDS）

内容

• 总览
• MDS的症状
• 红细胞（RBC）
• 白细胞（WBC）
• 血小板
• 骨髓增生异常综合症的并发症
• 原因或危险因素
• 骨髓增生异常综合症的类型
• 具有单系发育异常的MDS（MDS-UD）
• 带环铁粒母细胞的MDS（MDS-RS）
• 具有多谱系发育异常的MDS（MDS-MD）
• 带有过量爆炸1的MDS（MDS-EB1）
• 带有过量爆炸2的MDS（MDS-EB2）
• MDS，未分类（MDS-U）
• 与隔离的del（5q）相关的MDS
• MDS如何治疗
• 支持性护理
• 预后
• 如何诊断MDS
• 外卖

总览

骨髓增生异常综合症（MDS）一词是指一组干扰您的身体制造健康血细胞的能力的相关病症。这是一种血液癌。

大部分大骨头内有一块脂肪状的海绵状组织，称为骨髓。在这里，“空白”干细胞转化为未成熟的血细胞（称为胚细胞）。

他们注定要成熟：

• 红细胞（RBC）
• 血小板
• 白细胞（WBC）

该过程称为造血。

当您患有MDS时，您的骨髓仍然可以产生成为未成熟血细胞的干细胞。但是，这些细胞中的许多都不会发育为健康，成熟的血细胞。

有些人在离开您的骨髓之前就死了。其他确实进入您的血液循环的人可能无法正常工作。

结果是畸形（发育不良）的一种或多种血细胞（血细胞减少症）的数量减少。

MDS的症状

MDS的症状取决于疾病阶段和受影响的血细胞类型。

MDS是一种进行性疾病。在其早期阶段，通常没有任何症状。实际上，当由于其他原因进行血液检查时发现低血细胞计数时，常常会偶然发现它。

在以后的阶段，低血细胞水平会导致不同的症状，具体取决于所涉及的细胞类型。如果影响一种以上的细胞类型，您可能会出现几种症状。

红细胞（RBC）

红细胞将氧气输送到您的整个身体。红细胞计数低称为贫血。这是MDS症状的最常见原因，可能包括：

• 疲劳/感觉疲倦
• 弱点
• 皮肤苍白
• 气促
• 胸痛
• 头晕

白细胞（WBC）

白细胞帮助您的身体抵抗感染。白细胞计数低（中性粒细胞减少）与细菌感染的症状有关，细菌感染的症状根据感染发生的位置而有所不同。通常您会发烧。

常见的感染部位包括：

• 肺 （肺炎): 咳嗽和呼吸急促
• 尿路： 排尿疼痛和尿液带血
• 鼻窦： 鼻塞和鼻窦疼痛
• 皮肤（蜂窝织炎): 红色的温暖区域可能会流脓

血小板

血小板帮助您的身体形成血块和出血。血小板计数低（血小板减少）的症状可能包括：

• 容易瘀伤或流血，难以阻止
• 瘀点（出血引起的皮肤下的细小斑点）

骨髓增生异常综合症的并发症

当血细胞计数非常低时，会发生并发症。对于每种血细胞类型，它们都是不同的。一些例子是：

• 严重贫血： 使人虚弱的疲劳，注意力不集中，精神错乱，因头晕而无法站立
• 严重中性粒细胞减少症： 反复发作的威胁生命的感染
• 严重血小板减少症： 鼻子流血不止，牙龈出血，危及生命的内在出血，例如难以停止的溃疡

随着时间的流逝，MDS可以转变为另一种称为急性髓细胞性白血病（AML）的血液癌。根据美国癌症协会的说法，这种情况发生在约三分之一的患有MDS的人中。

原因或危险因素

通常，MDS的起因是未知的。但是，有些事情使您有更大的风险获得它，包括：

• 老年人：根据MDS基金会的数据，患有MDS的人群中有四分之三是60岁或以上
• 化疗前的治疗
• 放射治疗前的治疗

长时间接触某些化学物质和物质也可能增加风险。其中一些物质是：

• 烟草烟雾
• 农药
• 肥料
• 苯等溶剂
• 重金属，例如汞和铅

骨髓增生异常综合症的类型

世界卫生组织骨髓增生异常综合征分类基于以下内容：

• 受影响的血细胞种类
• 未成熟细胞（胚）的百分比
• 发育异常（异常形状）细胞的数量
• 环状铁粒母细胞的存在（RBC在其中心的环状物中收集了多余的铁）
• 骨髓细胞中染色体的变化

具有单系发育异常的MDS（MDS-UD）

• 血液中一种类型的血细胞计数低
• 骨髓中那种血细胞类型的发育异常细胞
• 骨髓中不到5％的胚泡

带环铁粒母细胞的MDS（MDS-RS）

• 血液中的红细胞计数低
• 骨髓中发育异常的红细胞和15％或更多的环状成铁细胞
• 骨髓中不到5％的胚泡
• 白细胞和血小板的数量和形状正常

具有多谱系发育异常的MDS（MDS-MD）

• 血液中至少一种类型的血细胞计数低
• 两种或两种以上血细胞类型中至少有10％在骨髓中发育异常
• 骨髓中不到5％的胚泡

带有过量爆炸1的MDS（MDS-EB1）

• 血液中至少一种类型的血细胞计数低
• 骨髓中那些血细胞类型的发育异常细胞
• 骨髓中有5％至9％的胚泡

带有过量爆炸2的MDS（MDS-EB2）

• 血液中至少一种类型的血细胞计数低
• 那些血细胞类型的发育不良细胞和骨髓中10％到19％的胚泡
• 血液中含有5％至19％的爆炸

MDS，未分类（MDS-U）

• 血液中至少一种类型的血细胞计数低
• 在这些细胞类型中，不到10％在骨髓发育不良

与隔离的del（5q）相关的MDS

• 骨髓细胞的染色体变化称为del（5q），这意味着5号染色体的一部分被删除
• 血液中的红细胞计数低
• 血液中的血小板计数正常或较高
• 骨髓中不到5％的胚泡

当骨髓中有20％或更多的胚细胞时，诊断将变为AML。通常情况下，不到百分之五。

MDS如何治疗

由于不同的原因，使用了三种类型的治疗。

支持性护理

这用于使您感觉更好，改善症状并帮助避免MDS带来的并发症。

• 预后

  复杂的评分系统用于根据以下条件将具有MDS的某人分为低风险或高风险组：

  • MDS亚型
  • 低计数的血细胞类型数目及其严重性
  • 骨髓中胚泡的百分比
  • 染色体变化的存在

  这些小组指出了如果不对MDS进行治疗，该人可能会如何发展。他们没有告诉您治疗可能如何反应。

  风险较低的MDS趋向于缓慢发展。它可能会在几年后才导致严重的症状，因此无法积极治疗。

  高风险的MDS倾向于快速发展，并会更快地引起严重症状。它也更有可能转变为AML，因此得到了更积极的对待。

  您的医疗保健提供者将研究您的风险类别以及您和您的MDS特有的其他各种因素，以确定最适合您的治疗选择。

  如何诊断MDS

  一些测试用于诊断和确定MDS的亚型。

  • 全血细胞计数（CBC）. 此验血显示每种血细胞的数量。如果您有MDS，则一种或多种类型的电量会降低。
  • 外周血涂片. 对于此测试，将一滴血放在载玻片上，并在显微镜下检查。检查以确定每种血细胞的百分比以及是否有异常细胞。
  • 骨髓抽吸 和 活检. 该测试包括将空心针插入臀部或胸骨的中心。吸出（吸出）骨髓中的液体，并取出组织样本。对样本组织进行分析，以确定每种血细胞类型的百分比，原始细胞的百分比，并查看您的骨髓中是否含有异常大量的细胞。需要进行骨髓活检以确诊MDS。
  • 细胞遗传学分析。 这些测试使用血液或骨髓样本来检查染色体的变化或缺失。

  外卖

  MDS是一种血液癌症，其中您的骨髓无法产生足够数量的功能性血细胞。有几种不同的亚型，病情可能迅速或缓慢发展。

  化学疗法可用于减慢MDS的进程，但需要干细胞移植以实现长期缓解。

  当出现诸如贫血，出血和反复感染之类的症状时，可以采用多种治疗方法进行支持治疗。