成骨不全症：是什么，类型和治疗方法

内容

• 主要类型
• 什么原因导致成骨不全
• 可能的症状
• 如何确认诊断
• 有哪些治疗选择
• 如何照顾成骨不全患儿

不完美的成骨现象，也称为玻璃骨骼疾病，是一种非常罕见的遗传疾病，会导致人的骨骼变形，短而脆弱，容易发生持续性骨折。

这种脆弱性似乎是由于遗传缺陷影响了成骨细胞天然产生的1型胶原蛋白的产生，并有助于增强骨骼和关节。因此，患有成骨不全症的人已经患有这种疾病，例如，可能会出现儿童时期频繁骨折的病例。

尽管成骨不全症尚未得到治愈，但仍有一些治疗方法可帮助改善人的生活质量，降低骨折风险和发生频率。

主要类型

根据Sillence的分类，成骨不全症有4种类型，包括：

• 类型一： 它是最常见，最轻的疾病形式，几乎不引起骨骼变形。但是，骨头易碎，容易骨折。
• 第二类： 它是导致胎儿在母亲子宫内破裂并在大多数情况下导致流产的最严重疾病。
• 第三类： 这种人通常生长不足，脊柱有畸形，眼睛的白色可能是灰色的。
• 类型IV： 它是一种中度疾病，骨骼略有变形，但眼睛的白色部分没有颜色变化。

在大多数情况下，成骨不全症会传染给儿童，但疾病的症状和严重程度可能会有所不同，因为疾病的类型可能会从父母变为儿童。

什么原因导致成骨不全

玻璃性骨骼疾病的产生是由于负责产生1型胶原蛋白的基因发生遗传变异，而1型胶原蛋白是用于制造坚固骨骼的主要蛋白质。

成骨不全症是一种遗传变异，可以从父母传给孩子，但由于例如怀孕期间的突变，它也可能在家庭中没有其他情况下出现。

可能的症状

除引起骨形成变化外，患有成骨不全症的人还可能有其他症状，例如：

• 关节松动；
• 牙齿脆弱；
• 眼白发白。
• 脊柱弯曲异常（脊柱侧弯）；
• 听力损失；
• 经常出现呼吸问题；
• 短的;
• 腹股沟和脐疝；
• 心脏瓣膜改变。

此外，对于成骨不全患儿，还可以诊断出心脏缺陷，这最终可能危及生命。

如何确认诊断

在某些情况下，只要婴儿有此病症的高风险就可以诊断成骨不全症。在这些情况下，从脐带采集样本，分析在妊娠10到12周之间胎儿细胞产生的胶原蛋白。另一种侵入性较小的方法是进行超声以识别骨折。

出生后，可以由儿科医生或儿科骨科医生通过观察症状，家族史或通过X射线检查，基因检查和生化血液检查等检查来进行诊断。

有哪些治疗选择

没有针对成骨不全症的特殊治疗方法，因此，有骨科医生的指导很重要。通常使用双膦酸盐类药物来帮助骨骼更强壮，并减少骨折的风险。但是，由医生不断评估这种类型的治疗极为重要，因为可能有必要随时间调整治疗剂量。

当发生骨折时，医生可能会用石膏固定骨骼或选择手术，特别是在发生多处骨折或需要很长时间才能愈合的情况下。骨折的治疗与无疾病的患者相似，但是固定期通常较短。

在某些情况下，也可以使用物理疗法治疗成骨不全症，以帮助加强支撑它们的骨骼和肌肉，降低骨折的风险。

如何照顾成骨不全患儿

照顾成骨不全儿童的一些预防措施如下：

• 避免将孩子举到腋下，用一只手在屁股下支撑体重，另一只手在脖子和肩膀后面支撑体重；
• 不要用胳膊或腿拉孩子；
• 选择带有软垫的安全座椅，该安全座椅允许儿童轻松卸下和放置。

一些骨生成不全的儿童可以做一些轻度的运动，例如游泳，因为它们有助于减少骨折的风险。但是，只有在医生的指导下并在体育老师或理疗师的监督下，他们才应这样做。