什么是菲佛综合症？

内容

• 总览
• 这种情况有哪些类型？
• 类型1
• 2型
• 类型3
• 是什么原因导致这种情况？
• 谁得到这种情况？
• 如何诊断这种情况？
• 该病如何治疗？
• 患有菲佛综合症

总览

当您的孩子的头骨，手和脚的骨头由于基因突变而在子宫内融合得太早时，就会发生菲佛综合症。这可能会导致身体，精神和内部症状。

菲佛综合症极为罕见。每十万个孩子中只有约一胎是天生的。

菲佛综合症通常可以成功治疗。请继续阅读以了解有关Pfeiffer综合征的更多信息，引起原因的原因以及如何治疗您的孩子。

这种情况有哪些类型？

普发综合征有三种类型。

类型1

1型是该综合征最轻，也是最常见的类型。您的孩子会有一些身体症状，但通常不会出现大脑功能问题。这种类型的儿童可以成年后几乎没有并发症。

您的孩子出生时可能出现以下症状：

• 眼部上镜或双眼分开
• 前额看起来很高，由于颅骨早期融合而凸出
• 短头畸形或头后部扁平
• 下颌突出
• 上颌骨发育不全或上颚尚未完全发育
• 宽大的拇指和大脚趾，与其他手指和脚趾分开
• 听力困难
• 有牙齿或牙龈问题

2型

2型儿童可能具有一种或多种1型症状或严重威胁生命的症状。您的孩子可能需要进行手术，以便存活到成年。

其他症状包括：

• 头和脸的骨头融合得很早，形成的形状叫做“苜蓿叶”
• 眼球突出或突眼，当您的孩子的眼睛从眼窝中伸出时发生
• 延缓发展或学习障碍，因为颅骨的早期融合可能阻止了孩子的大脑完全成长
• 融合在其他骨骼中，例如肘关节和膝关节，称为强直性
• 由于气管（气管），嘴或鼻子的问题而无法正常呼吸
• 神经系统的问题，例如脑脊液积聚，称为脑积水

类型3

您的孩子可能有1型和2型症状的严重或危及生命的形式。他们的头骨没有苜蓿叶，但其器官（例如肺和肾脏）可能有问题。

早期颅骨融合会导致学习或认知障碍。您的孩子可能一生都需要进行广泛的手术来治疗这些症状并存活到成年。

是什么原因导致这种情况？

菲佛综合症的发生是因为形成孩子的头骨，手或脚的骨头在子宫内融合得太早了。这就是导致您的孩子出生时头颅形状不正常，或者手指和脚趾比平常散开的原因。

这将为大脑或其他器官的整个生长留下很少的空间，从而可能导致以下并发症：

• 认知功能
• 呼吸
• 其他重要的身体机能，例如消化或运动

谁得到这种情况？

1型菲佛综合症是由儿童骨骼发育中一个或多个基因的突变引起的。

只有一位父母需要携带该基因才能将其传给孩子，因此孩子有50％的机会遗传该病。这被称为常染色体显性模式。 1型菲佛综合症可以通过这种方式遗传，也可以来自新的基因突变。

研究表明1型是由两个成纤维细胞生长因子受体基因FGFR1或FGFR2中的一个突变引起的。 2型和3型几乎总是由FGFR2基因突变引起的，是新的（自发的）突变，而不是遗传的。

研究还表明，老年男性的精子更容易发生变异。这可能导致Pfeiffer综合征，特别是2型和3型，在没有预警的情况下发生。

如何诊断这种情况？

当您的孩子仍在子宫内时，您的医生有时可以通过使用超声图像查看颅骨的早期融合以及孩子的手指和脚趾的症状来诊断Pfeiffer综合征。

如果有明显的症状，您的医生通常会在孩子出生时做出诊断。如果您的孩子的症状较轻，那么您的医生可能要等到孩子出生并开始长大后的几个月甚至几年才能诊断出该病。

您的医生可能建议您，您的伴侣和您的孩子进行基因测试，以检查导致Pfeiffer综合征的FGFR基因突变，并查看谁携带该基因。

该病如何治疗？

孩子出生大约三个月后，医生通常会建议您分几个阶段进行手术，以重塑孩子的头骨并释放大脑的压力。

首先，将您孩子的头骨中不同骨骼之间的缝隙（称为滑膜缝合线）分开。然后，重建头骨，使大脑有成长的空间，并且头骨可以呈现出更对称的形状。您的医生还将为您提供长期治疗计划，以确保您的孩子的牙齿得到照顾。

一旦您的孩子从这些手术中恢复了健康，您的医生可能还会建议您进行长期手术，以治疗下颌，面部，手或脚的症状，以便他们可以呼吸以及用手和脚移动。

您的孩子出生后不久，医生可能需要进行急诊手术，以允许您的孩子通过鼻子或嘴巴呼吸。他们还将确保心脏，肺，胃和肾脏能够正常运行。

患有菲佛综合症

您的孩子很有可能能够与其他孩子一起玩耍，上学，并在患有菲佛综合症的情况下生存到成年。 1型菲佛综合症可通过早期手术，物理疗法和长期手术计划进行治疗。

类型2和3很少发生。与1型一样，它们通常可以接受长期手术治疗，并且可以重建孩子的头骨，手，脚以及其他可能受影响的骨骼和器官。

2型和3型儿童的前景不如1型儿童。这是因为您的孩子的骨头早期融合会对大脑，呼吸和活动能力产生影响。

早期治疗，以及终生的身心康复和治疗，可以帮助您的孩子长大成人，并且只涉及一些认知功能和活动能力方面的并发症。