Phocomelia：您需要知道的

内容

• 什么是phocomelia？
• Phocomelia原因
• 作为遗传综合症的一部分遗传
• 沙利度胺诱发的腓肠肌
• 其他原因
• 腓肠肌和沙利度胺综合征的其他症状
• Phocomelia治疗
• 假肢
• 治疗
• 手术
• 带走

什么是phocomelia？

Phocomelia或阿米莉亚病是导致肢体非常短的罕见病。这是一种先天性疾病。这意味着它在出生时就存在。

Phocomelia的类型和严重性可能有所不同。该病可能会影响一个肢体，上肢或下肢或全部四个肢体。它最常见地影响上肢。

四肢也可以减少或完全缺失。有时，手指可能会丢失或融合在一起。

如果四肢均缺席，则称为四鞭毛病。 “ Tetra”表示四个，“ phoco”表示密封，“ melos”表示肢体。该术语指的是手和脚的外观。可以将手固定在肩膀上，而将脚固定在骨盆上。

Phocomelia通常与怀孕初期的问题有关。具体而言，在生命的最初24到36天内，胎儿开始出现四肢。如果此过程中断，则细胞将无法正常分裂和生长。这会阻止四肢正常生长，从而导致phocomelia。

在本文中，我们将探讨肢体畸形的可能原因以及可能的治疗选择。

Phocomelia原因

phocomelia的根本原因尚不清楚。可能涉及多个因素。

作为遗传综合症的一部分遗传

Phocomelia可以在家庭内部遗传传承。它与8号染色体异常有关。染色体是一种常染色体隐性遗传。这意味着父母双方都需要具有异常基因才能让孩子拥有该基因。

在某些情况下，自发的遗传缺陷可能会导致phocomelia。这意味着突变是新的，与遗传异常无关。

沙利度胺诱发的腓肠肌

发生腓肠肌疾病的另一个原因是孕妇在怀孕的前三个月中摄入了沙利度胺。

沙利度胺是一种镇静剂，于1957年发布。大约5年的时间，该药物用于多种疾病，包括孕吐和恶心。它被认为是非常安全的，并且与任何副作用无关。

最终，发现早孕期使用沙利度胺会导致出生缺陷。据报道有多种异常，但最常见的是phocomelia。

由于这些副作用，沙利度胺在1961年被撤回作为妊娠药物。但是，与沙利度胺相关疾病的婴儿的出生直到1962年。它在全球超过10,000名婴儿中引起了先天性缺陷。

如今，这种药物可用于克罗恩病，多发性骨髓瘤和麻风病等疾病。如果您收到了沙利度胺的处方，请务必确保您没有怀孕。

其他原因

在怀孕期间拥有这些因素也可能导致腓肠肌疾病：

• 物质使用，例如酒精或可卡因
• 妊娠糖尿病
• X射线辐射
• 血流问题

腓肠肌和沙利度胺综合征的其他症状

腓肠肌的主要症状是四肢缩短或缺失。它还可能导致以下问题：

• 眼睛
• 耳朵
• 鼻子
• 成长
• 认识

如果沙利度胺是导致phocomelia的原因，它可能会伴有更严重的问题。那是因为沙利度胺会影响几乎所有组织和器官。

这些问题一起被称为沙利度胺综合征或沙利度胺胚胎病。除了phocomelia，它可能包括：

• 句法（手蹼或脚趾）
• 多指（多余的手指或脚趾）
• 心脏问题
• 肾脏和尿道问题
• 肠异常
• 外部和内部生殖器问题
• 失明
• 耳聋
• 神经系统异常
• 肩关节和髋关节不发达

特别是沙利度胺综合症特有的肩部和髋部关节过小。沙利度胺胚胎病中的肢体畸形通常也是对称的。

Phocomelia治疗

目前尚无治愈phocomelia的方法。但是，以下治疗形式可以帮助管理症状：

假肢

假肢是附着在身体上的人造肢体。它们可以增加现有肢体的长度，也可以代替不存在的肢体。这样可以更轻松地进行日常活动，从而可以改善整体生活质量。

治疗

治疗还可能包括各种形式的康复，例如：

• 职业治疗。 通过职业治疗，患有腓肠肌疾病的人可以轻松地学习如何完成日常任务。
• 物理疗法。 这种类型的疗法可以改善运动，力量和姿势。
• 语言治疗。 言语疗法可以帮助解决言语问题。

手术

Phocomelia治疗很少涉及手术。通常，只有在由于基因突变而导致phocomelia时才这样做。

没有使用一种特定的程序。如果建议手术，则可能涉及：

• 纠正脸上的结构性问题
• 稳定关节
• 延长现有骨骼
• 改善拇指的抵抗力（旋转拇指的能力）

最好的选择取决于受phocomelia影响的四肢。

带走

Phocomelia是一种极为罕见的疾病。它的特征是一根或多根短肢。

在更严重的情况下，可能完全没有四肢。其他可能的症状包括眼睛，生长和认知问题。

遗传和自发的基因突变均可引起phocomelia。怀孕初期使用的某些物质也可以引起这种情况，例如沙利度胺或可卡因。